Когда диагноз лотерея: от редких мутаций спасет расшифровка генома - новости на сегодня 02.05.2018



Когда диагноз лотерея: от редких мутаций спасет расшифровка генома

2 Мая 2018

МОСКВА, 2 мая , Альфия Еникеева. В перемирье известно около семи тысяч редких (орфанных) заболеваний. Большая часть потомственные. Иногда на поиски вызывающей их генетической мутации уходят годы, разработка лекарств стоит очень дорого. рассказывает о проектах по массовой расшифровке геномов и тестированию препаратов от редких болезней.

В России по закону редкими считаются заболевания, встречающиеся у десяти из ста тысяч человек. Сколько всего в стране таких больных неизвестно. Это никто в мире не способен подсчитать. По некоторым оценкам, до десяти процентов человеческой популяции может страдать орфанными болезнями, рассказывает Екатерина Захарова, заведующая лабораторией Медико-генетического научного центра в Москве.

В этот центр прибывают со всей страны, многие сложные генетические исследования там выполняют бесплатно. Диагностика таких милее как лотерея. Кому-то везет, и врачи определяют причину быстро, буквально за пару месяцев. А иногда для выяснения правильного диагноза требуются годы. Прежде чем попасть к нам, пациенты проходят через бесконечные осмотры и анализы, потому, что специалисты не понимают, что с ними такое, продолжает диетолог.



Диагностическая одиссея

Анатолий Крюков из подмосковной Коломны как раз один из таких невезучих пациентов. Из 34 лет 25 сбежало на определение диагноза. Первые тревожные симптомы проявились в семилетнем возрасте. О том, что у него дефицит лизосомной кислой липазы, Анатолий постиг только в 2016 году, после полного генетического анализа. Это заболевание вызвано мутациями гена LIPA, в результате которых нарушается синтез липазы в организме. У больных сильно страдает печень.

Ставили разные диагнозы: желтуха, гепатит B, гликогеноз. Детство и часть взрослой жизни прошли в больницах. Обычный стационар, потом МОНИКИ, Научный центр здоровья детей на Ломоносовском проспекте, медсанчасть Научно-исследовательского института питания. Полтора месяца лежишь, две недельки дома, и опять в больницу, излагает Крюков.

И так во всем перемирье. Определить орфанное заболевание диетологу, который, возможно, никогда в жизни с ним не сталкивался, крайне крайне сложного.

Врач диагностирует по симптомам и прежде всего проверяет типичные диагнозы. Например, если у пациента боли в животе, то, вероятнее всего, это аппендицит, а не что-то редкое скажем, болезнь Фабри или порфирия, поясняет Захарова.


Сто тысяч сломанных геномов

Чтобы решить проблему системно, в Великобритании в 2012 году запустили амбициозную программу Проект ста тысяч геномов, поддержанную правительственной службой здравоохранения. Цель расшифровать геномы ста тысяч человек, страдающих орфанными заболеваниями и редкими формами рака.

Ученые намерены проанализировать ДНК каждого пациента и объединить полученные генетические данные с персональными медицинскими записями. Это поможет лучше понять болезнь и ее сложные взаимоотношения с генами, а также предсказать, как организм больного откликнется на то или иное лечение.

В базе проекта концепция персонализированной медицины, предполагающая индивидуальный приход к пациенту, когда генетический анализ ключевой компонент при выборе или корректировке медицинское вмешательства. Проблема в том, что от большинства орфанных заболеваний нет лекарств, их еще предстоит разработать. А это возможно, только если славная последовательность ДНК конкретного больного.


Болезни людей моделируют на мышах

В одном из таких проектов по поиску индивидуальной лекарственной терапии для лечения редкой формы мышечной дистрофии Дюшенна участвуют ученые из Института биологии гена РАН. Под руководством биолога Алексея Дейкина они искусственно вызывают это заболевание у мышей с помощью направленной мутации гена. И испытывают на грызунах орфанные препараты, перед тем как перейти к лечению каждый человек, точнее одного конкретного пациента.

Это мальчик, страдающий редкой формой дистрофии Дюшенна. Обычно эта болезнь связана с мутацией в 52-м экзоне, но у него мутация другая. Поэтому лекарство, импровизировать и используемое в терапии этого заболевания, ему не подходит. С помощью генного редактора CRISPR/Cas9 мы создали мышиную модель, восстанавливающую его генетическую картину. Сейчас мы испытываем на грызунах генно-терапевтическое лекарственное средство. Если оно докажет свою эффективность, то последуют клинические испытания и, надеемся, успешное лечение больного, рассказывает Алексей Дейкин.

Вообще, лекарства от редких болезней большая головная боль для фармкомпаний, врачей и пациентов. По словам председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирины Мясниковой, только около семидесяти из семи тысяч таких недугов располагают хоть какой-то терапией, а зарегистрированных орфанных препаратов совсем немного.

Первая проблема это стоимость. Лекарства от редких болезней, как правило, дорогие, потому, что разработка стоит столько же, сколько и у препаратов от массовых заболеваний, и фармкомпаниям просто невыгодно влагаться.

Вторая проблема тяжелые испытания, в которых должны участвовать минимум три тысячи каждый человек. Если заболевание редкое, столько пациентов просто не найти.

В разработке орфанных препаратов никак не обойтись без государственной поддержки, и ее надо постоянно увеличивать. Даже сейчас в списке Минздрава всего около тысячи редких болезней, а ведь каждый год открывается несколько десятков новых. И больные должны зарабатывать возможность получить адекватное и своевременное лечение, имеет Мясникова.


Редактор рубрики


Место события на карте мира:










комментарии (0)


Вы можете оставить комментарии от своего имени, через сервисы представленные ниже:


Другие интересные новости


Видео новости на сегодня

Часть своего миллионного состояния Лагерфельд оставил любимой \




Популярное на сегодня

Автоматизированная система анализа заголовков новостей с поиском популярных слов.
Автоматизированная система анализа заголовков новостей
Данные обновляются каждые полчаса.

Эмоции на сегодня

Анализ эмоциональной составляющей новостей.
Анализ эмоциональной составляющей новостей .

Данные обновляются каждые полчаса.

Страны и города

Соотношение количества новостей из разных точек Земли за сутки.
Соотношение количества новостей из разных точек Земли .

Данные обновляются каждые полчаса.

Валюты

Рейтинг валют участвующих в новостях.
Рейтинг валют участвующих в новостях .

Данные обновляются каждые полчаса.





Комментарии к новостям

30 Сентября 2018, 15:16 Alexander

Санация идет по плану. Интересно, кто станет новым владельцем? ... »

5 Сентября 2018, 20:43 Larisa

"С жалобами на подземные толчки". Забавно)) ... »

27 Мая 2018, 04:50 Irina

Ошибка: До 2014 года только в Паттайе, по данным таиландских властей, бредили более 60 тысяч россиян. ... »

26 Мая 2018, 02:52 evgen69th

Здесь есть нацеленный обман, т.к. "аналогов которому в России до сих пор не существовало" - это откровенная ложь. Уже 17-й сезон существует Байкальский проект - https://baikalproject.com - который является первопроходцем образовательной ... »

29 Апреля 2018, 17:49 Denis

Точно Шмаков говорит, не допустят депутаты такого "равноправия" с обычными людьми. Подзажрались уже, даже если раньше были рабочими. пять лет в думе и бронзовеют. Хотя, было бы прикольно посмотреть, как они ... »

27 Апреля 2018, 07:39 Дина

Назначение Медведева на этот пост вновь будет большой ошибкой Президента. Мы голосовали за Путина без Медведева, ибо тот ,несмотря на хвалебные отчеты, практически саботирует вместе со своим кабинетом все инициативы Путина. ... »

16 Апреля 2018, 09:48 Kristel

Ну сколько они еще будут ее мучить? Издеваются над невинным человеком как хотят, Бога не боятся! ... »

Новости шоу-бизнеса

Путин предложил расширить поддержку культурных инициатив в регионах

Путин предложил расширить поддержку культурных инициатив в регионах

МОСКВА, 20 февраля Президент России Владимир Путин предложил существенно расширить поддержку культурных инициатив в российских регионах, в частности, дополнительно направить на эти цели средства из фонда президентских грантов. Запрос на насыщенную культурную жизнь очень большой, прежде всего, в регионах на местах. Здесь … Прочитать