2 Мая 2018
МОСКВА, 2 мая , Альфия Еникеева. В перемирье известно около семи тысяч редких (орфанных) заболеваний. Большая часть потомственные. Иногда на поиски вызывающей их генетической мутации уходят годы, разработка лекарств стоит очень дорого. рассказывает о проектах по массовой расшифровке геномов и тестированию препаратов от редких болезней.
В России по закону редкими считаются заболевания, встречающиеся у десяти из ста тысяч человек. Сколько всего в стране таких больных неизвестно. Это никто в мире не способен подсчитать. По некоторым оценкам, до десяти процентов человеческой популяции может страдать орфанными болезнями, рассказывает Екатерина Захарова, заведующая лабораторией Медико-генетического научного центра в Москве.
В этот центр прибывают со всей страны, многие сложные генетические исследования там выполняют бесплатно. Диагностика таких милее как лотерея. Кому-то везет, и врачи определяют причину быстро, буквально за пару месяцев. А иногда для выяснения правильного диагноза требуются годы. Прежде чем попасть к нам, пациенты проходят через бесконечные осмотры и анализы, потому, что специалисты не понимают, что с ними такое, продолжает диетолог.
Диагностическая одиссея
Анатолий Крюков из подмосковной Коломны как раз один из таких невезучих пациентов. Из 34 лет 25 сбежало на определение диагноза. Первые тревожные симптомы проявились в семилетнем возрасте. О том, что у него дефицит лизосомной кислой липазы, Анатолий постиг только в 2016 году, после полного генетического анализа. Это заболевание вызвано мутациями гена LIPA, в результате которых нарушается синтез липазы в организме. У больных сильно страдает печень.
Ставили разные диагнозы: желтуха, гепатит B, гликогеноз. Детство и часть взрослой жизни прошли в больницах. Обычный стационар, потом МОНИКИ, Научный центр здоровья детей на Ломоносовском проспекте, медсанчасть Научно-исследовательского института питания. Полтора месяца лежишь, две недельки дома, и опять в больницу, излагает Крюков.
И так во всем перемирье. Определить орфанное заболевание диетологу, который, возможно, никогда в жизни с ним не сталкивался, крайне крайне сложного.
Врач диагностирует по симптомам и прежде всего проверяет типичные диагнозы. Например, если у пациента боли в животе, то, вероятнее всего, это аппендицит, а не что-то редкое скажем, болезнь Фабри или порфирия, поясняет Захарова.
Сто тысяч сломанных геномов
Чтобы решить проблему системно, в Великобритании в 2012 году запустили амбициозную программу Проект ста тысяч геномов, поддержанную правительственной службой здравоохранения. Цель расшифровать геномы ста тысяч человек, страдающих орфанными заболеваниями и редкими формами рака.
Ученые намерены проанализировать ДНК каждого пациента и объединить полученные генетические данные с персональными медицинскими записями. Это поможет лучше понять болезнь и ее сложные взаимоотношения с генами, а также предсказать, как организм больного откликнется на то или иное лечение.
В базе проекта концепция персонализированной медицины, предполагающая индивидуальный приход к пациенту, когда генетический анализ ключевой компонент при выборе или корректировке медицинское вмешательства. Проблема в том, что от большинства орфанных заболеваний нет лекарств, их еще предстоит разработать. А это возможно, только если славная последовательность ДНК конкретного больного.
Болезни людей моделируют на мышах
В одном из таких проектов по поиску индивидуальной лекарственной терапии для лечения редкой формы мышечной дистрофии Дюшенна участвуют ученые из Института биологии гена РАН. Под руководством биолога Алексея Дейкина они искусственно вызывают это заболевание у мышей с помощью направленной мутации гена. И испытывают на грызунах орфанные препараты, перед тем как перейти к лечению каждый человек, точнее одного конкретного пациента.
Это мальчик, страдающий редкой формой дистрофии Дюшенна. Обычно эта болезнь связана с мутацией в 52-м экзоне, но у него мутация другая. Поэтому лекарство, импровизировать и используемое в терапии этого заболевания, ему не подходит. С помощью генного редактора CRISPR/Cas9 мы создали мышиную модель, восстанавливающую его генетическую картину. Сейчас мы испытываем на грызунах генно-терапевтическое лекарственное средство. Если оно докажет свою эффективность, то последуют клинические испытания и, надеемся, успешное лечение больного, рассказывает Алексей Дейкин.
Вообще, лекарства от редких болезней большая головная боль для фармкомпаний, врачей и пациентов. По словам председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирины Мясниковой, только около семидесяти из семи тысяч таких недугов располагают хоть какой-то терапией, а зарегистрированных орфанных препаратов совсем немного.
Первая проблема это стоимость. Лекарства от редких болезней, как правило, дорогие, потому, что разработка стоит столько же, сколько и у препаратов от массовых заболеваний, и фармкомпаниям просто невыгодно влагаться.
Вторая проблема тяжелые испытания, в которых должны участвовать минимум три тысячи каждый человек. Если заболевание редкое, столько пациентов просто не найти.
В разработке орфанных препаратов никак не обойтись без государственной поддержки, и ее надо постоянно увеличивать. Даже сейчас в списке Минздрава всего около тысячи редких болезней, а ведь каждый год открывается несколько десятков новых. И больные должны зарабатывать возможность получить адекватное и своевременное лечение, имеет Мясникова.
Редактор рубрики
Леонид Кузьмин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....