26 Сентября 2018
МОСКВА, 26 сентября — Специалисты Клинического института педиатрии, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek впервые обнаружили в России крайне редкую мутацию в гене CTNS, медленно ломающую органы человека. Ее описание представлено в журнале Clinical Case Reports.
Воля случая
Жизнь клеток человека, как и всех других живых созданий, напрямую зависит от работы нескольких тысяч генов, правящих круговоротом веществ и утилизацией разнообразного мусора. Даже небольшие нарушения в структуре генов, к примеру одиночные опечатки в ДНК, могут вызвать серьезные беды со здоровьем и даже вогнать к гибели в раннем возрасте.
Ярким примером этого считается цистиноз редкая генетическая эпидемия, возникающая при повреждении гена CTNS. Этот участок ДНК, как объясняют ученые, отвечает за транспортировку молекул цистина (одной из важнейших аминокислот) внутри лизосом главных мусоросжигателей клетки.
Нарушения в работе CTNS приводят к тому, что цистин начинает накапливаться в лизосомах в виде микроскопических кристаллов, и это ведет к массовой гибели клеток и разрушению органов. Первыми страдают почки и глаза (обычно это проявляется в первые два года жизни), а позже другие части тела.
Сейчас ученым известно в общей сложности около ста мутаций CTNS, вызывающих цистиноз, и все они видятся очень редко: на каждого носителя приходится по 100-200 тыщ людей с неповрежденной версией гена. Некоторые мутации до сих пор еще не находили на территории России или стран прежного СССР.
Как отмечает пресс-служба Genotek, Ильинский и его коллеги записали первый случай появления в России одной из самых редких мутаций в CTNS. Они проявили ее при изучении истории эпидемии двухлетнего мальчика из Ингушетии, попавшего недавно в Российскую ребяческую клиническую больницу имени Пирогова с очень странными симптомами.
Генетический оракул
Как рассказали родители, в первые восемь месяцев ребенок рос нормально, однако затем начал терять вес, перестал разгуливать и ползать. Изначально врачи предполагали, что дело в какой-то нейродегенеративной болезни, но примерно в полтора года у мальчика начали отказывать почки, а это не укладывалось в первоначальное предположение.
Ухудшающееся состояние ребенка и непонятная природа болезни заставили врачей обратиться за помощью к Ильинскому и его команде и провести секвенирование экзома расшифровку значимой части генов, из которых удалены все фрагменты худой ДНК.
Анализ показал, что ребенок носитель крайне редкой мутации: опечатки всего в одну букву -нуклеотид, из-за которой аминокислота тирозин в молекуле белка CTNS была заменена на цистин. Что интересно, ни родители, ни младшая сестра мальчика не страдали от подобных проблем, так как в их ДНК присутствовала и нормальная копия этого гена.
В минувшем такую мутацию нашли у пациента в Турции, чью деятельность удалось спасти при помощи препаратов, выводящих цистин из организма. Эти лекарства помогли приостановить разрушение почек и потерю веса у мальчика, что дает надежду на успех дальнейшего медицинское вмешательства.
Редактор рубрики
Леонид Кузьмин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....