Современная евгеника: как генетики создают поколение здоровых людей - новости на сегодня 19.05.2018



Современная евгеника: как генетики создают поколение здоровых людей

19 Мая 2018

МОСКВА, 19 мая , Альфия Еникеева. У и тот и другого человека тысячи генетических мутаций, способных при определенных условиях будить серьезные заболевания, в том числе рак. Одним плохие гены достались от родителей, у других возникли спонтанно на стадии формирования зародыша. И если поломку гена исправить реальным невозможно, то не допустить передачу мутаций детям реально уже сейчас. рассказывает, как медицинские генетики помогают создавать поколение здоровых людей.

Она возглавляет лабораторию молекулярно-генетической диагностики в Медико-генетическом научном центре (МГНЦ). Именно здесь, в святая святых отечественной медицинской генетики, расшифровывают геномы россиян, чтобы отыскать в ДНК бомбу сниженного действия. Лаборатория занимает два этажа МГНЦ и состоит из нескольких изолированных помещений. Биологические образцы, взятые у пациента (чаще всего это деньга), пройдут через каждое из них, прежде чем врач узнает, что латентного в генах.



Облачко ДНК

Сначала сотрудники лаборатории выделяют из ядра клеток ДНК, добавляя в кровь вещества, разрушающие клеточную оболочку. Полученную ДНК клеруют от продуктов разложения с помощью изопропилового и этилового спирта.

Подождите, сейчас вы все увидите, улыбается Щагина, бережно раскачивая маленькую пробирку с бесцветным спиртовым раствором.

От плавных ритмичных движений в середине пробирки образуется маленькое белое облачко.

Это и есть ДНК. Она бесцветная, но вот так мы можем ее на мгновение увидеть, объясняет она.

Мои попытки сфотографировать спираль безуспешны, облачко пропадает так же быстро, как сформировалось. А мензурка с прозрачной жидкостью и содержащейся в ней кислотой отправляется в центрифугу, которая отделит биологическую молекулу от спиртов.


Размножить и прочитать

Через несколько минут специалисты лаборатории достают пробирки с очищенной ДНК из центрифуги и относят их в другое помещение, где молекулу размножат, наложат и доведут до состояния, когда ее можно будет получить в секвенаторе криптографической машине генома.

Если мы хотим прочесть небольшой отрезок гена, то проводим секвенирование по Сэнгеру. Кстати, именно таким способом в 2003 году была впервые расшифрована последовательность человеческой ДНК. Мы разбиваем ген на маленькие фрагменты, размножаем их при помощи полимеразной цепной реакции и получаем очень большое число копий для исследования. Этот путь работает, когда мы понимаем, где надо искать. Например, известно, что фенилкетонурия в 95 процентах случаев вызывается мутацией в гене PAH. Если же нужно прочесть сразу несколько генов или даже полный геном, то сочетается секвенирование нового поколения, рассказывает Щагина.

Несколько небольших мышиных приборов со встроенными дисплеями в просторном помещении на первом бельэтаже МГНЦ и есть секвенаторы нового поколения. С ними обращается хрупкая Ольга Миронович, научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ.

Мы мешаем реактивы с подготовленными образцами ДНК, вставляем их в секвенатор, туда же помещаем общий чип. Реактивы и ДНК переносятся на чип, и все это много-много раз снимается. Программное обеспечение трансформирует услышанные снимки в данные, которые можно читать и интерпретировать. Миронович тщательно закрывает крышку девайса и запускает секвенатор.

Конкретно эта ДНК будет расшифрована через двадцать один час. Затем биоинформатики займутся интерпретацией полученных результатов, добавляет она.


Читать научились, а понимать не всегда

Анализ экзома, то есть генов, отвечающих за кодирование белков, увлекает как минимум три недели. Это если на всех этапах все шло хорошо и более-менее понятно из клинического анамнеза, что искать. В России, да и во всем мире не так много профессионалов, способных понимать расшифрованные гены, объясняет генетик Оксана Рыжкова, руководитель костяка коллективного пользования МГНЦ.

Именно к ней и ее сотрудникам попадают эти с секвенатора после того, как он заканчивает работу.

Смотрите, вот у меня на компьютере результаты расшифровки клинического экзома пациента 6300 генов, патогенные варианты в которых приносят к развитию наследственных заболеваний. Это изменения, выявленные в сравнении с референсным геномом (эталоном генома, составленным учеными как общий репрезентативный пример генетического кода). Всего 13 129 замен. Узнать, какой из этих вариантов и есть причина заболевания, очень сложно. Поэтому мы подключаемся к международным базам этих, где выложены как патогенные варианты генов и ассоциированные с ними заболевания, так и варианты, описанные как доброкачественные, не приводящие к клиническим проявлениям, и сравниваем с ними наши варианты. После этапа фильтраций по патогенности, частоте встречаемости и многим другим остается 15-30 изменений. Дальше будем анализировать их максимально детального, используя дополнительные базы этих и программы определения патогенности, читать статьи, сравнивать показатели пациента с теми, которые описаны в литературе. Только после этого можно сделать вывод, каким именно вариантом приглашённого заболевание, уточняет Рыжкова.


Как открывают наследственные болезни

Во время таких исследований ученые приотворяют новые генетические взаимосвязи.

В год мы описываем около десятка новых генов, виновных в наследственных заболеваниях. Вот совсем недавно открыли, что мутация в гене KIAA1019 вызывает нарушения развития эмбриона, несовместимые с жизнью. В МГНЦ обратилась пара, у которой три беременности прекращались на ранних сроках. Мы секвенировали ДНК плода и нашли новые мутации в совсем малоизученном гене KIAA1019. Проведя эксперименты на клеточных линиях, доказали, что найденные у родителей мутации приводят к полной неисправности гена KIAA1019, что будит множественные пороки развития у плода. А когда известна мутация, ею можно управлять. В следующую беременность врачи запустили раннюю пренатальную диагностику, эмбрион оказался носителем мутации только в одном гене. Значит, в этой семье на свет появится совершенно здоровый ребенок. Если бы мутация пришла от обоих родителей, то сукрольность была бы прервана, рассказывает Михаил Скоблов, заведующий лабораторией функциональной геномики.

Скоблов уверен, что будущее медицинской генетики именно в такой профилактике потомственных генетических заболеваний. Похожих взглядов придерживаются и сами пациенты. По словам председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирины Мясниковой, семьи с генетическими проблемами должны иметь возможность провести бесплатную предгестационную и пренатальную диагностику.

Стоимость такой диагносты и стоимость терапии для больных наследственными заболеваниями несопоставимы. Это всем выгодно: и государству, потому, что не понадобится тратить ресурсы на терапию, и семьям, потому, что у них будут здоровые дети, заключает Мясникова. Иллюстрация. Алина Полянина, Depositphotos / bolinaПрыгающие гены, или Зачем эволюция замусорила ДНК


Редактор рубрики


Место события на карте мира:










комментарии (0)


Вы можете оставить комментарии от своего имени, через сервисы представленные ниже:


Другие интересные новости


Видео новости на сегодня

Программа \




Популярное на сегодня

Автоматизированная система анализа заголовков новостей с поиском популярных слов.
Автоматизированная система анализа заголовков новостей
Данные обновляются каждые полчаса.

Эмоции на сегодня

Анализ эмоциональной составляющей новостей.
Анализ эмоциональной составляющей новостей .

Данные обновляются каждые полчаса.

Страны и города

Соотношение количества новостей из разных точек Земли за сутки.
Соотношение количества новостей из разных точек Земли .

Данные обновляются каждые полчаса.

Валюты

Рейтинг валют участвующих в новостях.
Рейтинг валют участвующих в новостях .

Данные обновляются каждые полчаса.





Комментарии к новостям

30 Сентября 2018, 15:16 Alexander

Санация идет по плану. Интересно, кто станет новым владельцем? ... »

5 Сентября 2018, 20:43 Larisa

"С жалобами на подземные толчки". Забавно)) ... »

27 Мая 2018, 04:50 Irina

Ошибка: До 2014 года только в Паттайе, по данным таиландских властей, бредили более 60 тысяч россиян. ... »

26 Мая 2018, 02:52 evgen69th

Здесь есть нацеленный обман, т.к. "аналогов которому в России до сих пор не существовало" - это откровенная ложь. Уже 17-й сезон существует Байкальский проект - https://baikalproject.com - который является первопроходцем образовательной ... »

29 Апреля 2018, 17:49 Denis

Точно Шмаков говорит, не допустят депутаты такого "равноправия" с обычными людьми. Подзажрались уже, даже если раньше были рабочими. пять лет в думе и бронзовеют. Хотя, было бы прикольно посмотреть, как они ... »

27 Апреля 2018, 07:39 Дина

Назначение Медведева на этот пост вновь будет большой ошибкой Президента. Мы голосовали за Путина без Медведева, ибо тот ,несмотря на хвалебные отчеты, практически саботирует вместе со своим кабинетом все инициативы Путина. ... »

16 Апреля 2018, 09:48 Kristel

Ну сколько они еще будут ее мучить? Издеваются над невинным человеком как хотят, Бога не боятся! ... »

Новости шоу-бизнеса

Гитарист группы "Нэнси" назвал причину смерти солиста

Гитарист группы "Нэнси" назвал причину смерти солиста

МОСКВА, 19 октября Причиной смерти солиста группы Нэнси Сергея стала внезапно развившаяся болячка. Об этом, как передает РБК, сообщил гитарист коллектива Алексей Цыплаков. / Екатерина Чеснокова Вдова Кобзона выразила благодарность супругу на вечере памяти В больнице умер. Это было внезапно … Прочитать