Ученые из России выяснили, как возникают редкие формы мышечной слабости

22 Августа 2018

МОСКВА, 22 августа Молекулярные биологи из РАН заполучили, почему поломки в гене TPM2 делают мускулы человека слабыми и мешают ему нормально дышать и управлять голосовыми связками и глоткой. Их выводы истины представлены в журнале Biochemical and Biophysical Research Communications.

Сразу несколько миллионов человек, живущих сегодня на Земле, страдают от миопатии – нарушений в работе мускулов. Помимо различных форм дистрофии, связанных с разрушением мускульных клеток или серьезными проблемами в их жизнедеятельности, существуют и другие формы этой болезни, настающие в относительно здоровых мышечных волокнах.

Яркий пример этого – так называемая немалиновая миопатия. При ее развитии в мускулах появляются странные нитевидные и ромбовидные структуры, так называемые немалиновые тела, мешающие их работе и вызывающие слабость во всех мышцах человека. В самых тяжелых случаях ее носители почти не могут дышать самостоятельно и передвигаются с большим трудом.

Ученые, как отмечает Боровиков, давно знают, что эта форма мышечной слабости возникает из-за единой мутации в гене и белке TPM2. Они играют роль своеобразного датчика команд в клетках мышц – TPM2 постоянно следит за концентрацией ионов элемента в клетке и включает другие белки, отвечающие за сокращение клетки, если их чуточка достигает некого порога.

Российские биологи выяснили, как мутации в этом гене влияют на его работу и общение с другими ферментами, вырастив культурность клеток мышц кролика, содержавших дефектную версию TPM2 и его нормальные разновидности, помеченные при помощи специальных светящихся белков.

Обрабатывая эти клетки ионами кальция, ученые заставляли их сокращаться и наблюдали за тем, как менялось свечение молекул, связанных с TPM2. Это позволило им понять, с какими другими частями клетки соединяется этот катализатор в нормальном и мутированном состоянии.

Как показали эти опыты, проникновение даже одной опечатки в TPM2 резко снижало чувствительность белка к внешним сигналам – для включения мышц требовалось почти на порядок больше ионов кальция, чем в нормальных клетках.

Причиной этого было то, что мутационная версия белка начала заклинивать. Она крайне неохотно переключалась из одного состояния в другое, взаимодействуя с еще одним катализатором, тропонином. Он поуправляет положением молекул TPM2 внутри мускульных волокон, помогая ему дирижировать работой мышц.

Мутации в TPM2 нарушали баланс в их взаимодействиях, в результате чего мышечные волокна гораздо хуже и намного медленнее переключались между расслабленными и сжатыми состояниями, что и приводит к развитию проблем с работой всех мускулов у носителей немалиновой миопатии.

Как справляют ученые, собранные ими вышеозвученные говорят о том, что с этой болезнью нельзя справиться, просто закачивая большие количества ионов кальция в организм. Боровиков и его коллеги надеются, что их опыты помогут врачам понять, как можно починить TPM2 в организме больных и избавить их от потенциально фатальной болезни.

Редактор рубрики

Леонид Кузьмин

Место события на карте мира:

Ученые из России выяснили, как возникают редкие формы мышечной слабости

комментарии (0)

Другие интересные новости

Умер актер Виктор Степанов