Что нам хорошо, то европейцам рак. Ученые — об особенностях генома россиян

3 Декабря 2018

МОСКВА, 3 декабря , Альфия Еникеева. Группа туземных ученых выяснила, что иные генетические поломки не оказывают своеобразного влияния на здоровье россиян: в частности, не все мутации, чья связь с онкологическими заболеваниями доказана, будят рак. Зато изменения генома, не встречающиеся в других популяциях, несут в себе риск развития злокачественной опухоли. Корреспондент поговорила с авторами исследования и выяснила, почему профилактика и терапия краба, разработанная за рубежом, может быть бесполезна для жителей нашей страны и зачем насущный национальный генетический проект.

Эффект Анжелины Джоли

Это вызвало вполне ожидаемый эффект во многих странах увеличилось число тестов на выявление генетических неисправностей и операций по удалению молочных желез. Согласно исследованию американских и австралийских ученых, за три года после откровений актрисы число предупредительных мастэктомий в США и Австралии удвоилось.

На россиянок эффект Анжелины Джоли практически не повлиял. Как показал опрос 1320 юниц, проведенный в 2016 году лабораторией социологических исследований Казанского федерационного университета (КФУ), большинство респонденток не готовы ретировать молочные железы, даже если бы генетический анализ нашел у них ассоциированные с раком нуллисомии.

Впрочем, именно в случае с жительницами Татарстана это исследование малоинформативно. Ученые из Института надежной медицины и биологии КФУ и Республиканского клинического онкологического диспансера (РКОД) обнаружили у татарок и тех, кто имеет татарские корни, генетическую особенность, затрудняющую классическое обнаружение наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников.

Болезнь одна, мутации разные

Мы раскусили, что в нашем эпизоде клинические способы диагностики наследственных крабов не работают. Основным методом была ПЦР (полимеразно-цепная отдача), позволяющая смотреть нуллисомии только в определенных местах гена (локусах). Это такие горячие точки, где генетические поломки встречаются чаще всего. С помощью ПЦР мы могли прочесть максимум четыре-пять локаций, а их в одном гене около трех тысяч. И у нас, конечно, ничего не получалось. Выходило, что или мы плохо работаем, или задача на самом деле намного сложнее и надо привлекать ученых. Тогда я позвонил Олегу Гусеву, рассказывает Марат Гордиев.

Олег Гусев, ведущий работник института физико-химических исследований RIKEN (Япония) и заведующий лабораторией экстремальной биологии КФУ, был именно тем, кто мог помочь. Его российско-японская лаборатория Экстремальная биология” занимается изучениями в области генетики: моляльным контролем ангидробиоза (возможностью иных организмов жить без воды) и геномикой наследственных форм краба. Кроме того, в лаборатории Гусева был секвенатор нового поколения, позволяющий прочесть не отдельные локусы, а сразу несколько генов или даже полный геном. Мутации российского происхождения

Оказалось, что нужно исследовать не только мутации в генах BRCA1 и BRCA2, которые, как считалось, несут ответственность” за наследственный рак души и яичников. Эти представления были основаны на выборках больных преимущественно со славянским происхождением. Новые же опыты показали, что в случае россиянок с татарскими корнями надо также поворачивать внимание на ген CDK12. Он, как и BRCA, активен в молочных железах и участвует в процессе репарации (починки) ДНК, а его поломка с высокой вероятностью чревата злокачественной опухолью.

Мы в нашей выборке видели, что этой мутации там очень много. По биоинформатическим предсказаниям, она действительно влияет на патологию. Но она неизвестна в мире, отличается очень низкой центрацией и не фигурирует в международных базах, уточнил Олег Гусев. Рак должен быть, но его нет

Пока это только гипотеза. Марат Гордиев сказал: Вот посмотри, у нас есть мутации, которые полноценного известны в мире, слывут причиной наследственной онкологии. В Чувашии они очень распространены, но их носители ничем данным не болеют. Действительно, по какой-то причине частота заболеваний у обладателей этих мутаций среди чувашей очень низкая. И это подводит к следующему вопросу: а почему же тогда они себя так хорошо ощущают? рассуждает Олег Гусев.

Скорее всего, у чувашей есть какие-то модификаторы, нивелирующие эту мутацию. И мы хотим понять, что это за модификаторы. Это приобретёт разработать новые подходы в терапии рака. Пока мы только приступили к теме, не ничего еще толком не успели, добавляет Гордиев.

Национальный генетический проект

Спектр мутаций, которые вкладываются в наследственный рак, намного сложнее, чем считалось еще несколько лет назад. В России более 150 национальностей, и нельзя экстраполировать результаты, полученные для славянской популяции, на всю местность. Исторически люди мигрировали, смешивались друг с другом. Мы просто обязаны исследовать все вариации на уровне страны. А для этого нужен государственный геномный проект, чтобы была выборка здоровых людей каждой народности, с которой мы бы сравнивали обнаруженные мутации и понимали, патогенные они или нет. Нам нужна такая референтная база данных, но у нас ее, к сожалению, нет, заключает Гусев. Depositphotos / GorodenkoffМедики разработали эффективное лекарство против гнойников

Редактор рубрики

Олег Кудрин

Место события на карте мира:

Что нам хорошо, то европейцам рак. Ученые — об особенностях генома россиян

комментарии (0)

Другие интересные новости

Путин наградил орденом Турецкого и Кабо