16 Декабря 2021
МОСКВА, 16 декабря Увеличенные вероятности рождения ребенка с хромосомной анормальностью вроде синдрома Дауна существуют у женщины после 35 лет, а мужчины при зачатии после 45 лет могут спровоцировать карликовость, хотя это совсем не значит, что взрослые клиенты обязательно родят детей с нарушениями, рассказала кандидат медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, медицинский президент ООО Эвоген Елена Баранова.Вторая студентская научно-образовательная школа-конференция по генетике и биотехнологиям проходит в 13 – 19 декабря в образовательном центре Сириус. Программа конференции продуманная для студентов и аспирантов, специализирующихся в области генетики, молекулярной биологии, биотехнологии и нейробиологии. Как рассказали инициаторы, к чтению лекций, проведению занятий и мастер-классов прикованным ведущие специалисты в сфере генетики, биотехнологий и нейробиологии.
Действительно, с возрастом женщины возрастает риск наличия хромосомной патологии плода. Так, когда мы излагаем про синдром Дауна у ребенка, то в основном это может произойти из-за возрастных рисков женщины, потому, что после 35 лет этот риск возрастает, но говорить о том, что любая возрастная девочка обязательно родит ребенка с хромосомной патологией, конечно, это не так. Плюс эти женщины всегда находятся под приятным контролем, они попадают в группу риска, на которую нацелено все внимание, и поэтому такие беременности ведут более внимательно. И в императиве во время беременности можно уже эту хромосомную патологию заподозрить, - сказала Баранова
Однако риски генетически определённых заболеваний также увеличиваются и с возрастом мужчины. По словам кандидата медицинских наук, у мужчин этот возраст перешагивает планку 45 лет, после чего есть риск точковых изменений в последовательности ДНК, которые могут спровоцировать возникновение карликовости.
В основном это моногенная патология, когда уже не хромосомы добавляются или скащиваются, а когда есть точковые изменения в последовательности ДНК. И считается, что с возрастом мужчины возрастает риск именно вот таких точковых изменений в ДНК. Обычно мы излагаем о таком риске уже про возраст старше 45 лет у мужчин. Например, это ахондроплазия - карликовость. При этом заболевании риск возникновения мутации де ново (когда у родителей этой мутации нет, но возникла у плода - ред. ) коррелирует с возрастом отца, - разъяснила эксперт.
Именно поэтому полностью выявить все заболевания при генетическом исследовании, а также гарантировать рождение полезного ребёнка даже от здоровых папочек никто не может, разъяснила Баранова. При этом любая ранняя стадия, на которой можно выявить какие-либо нарушения - это тестирование семейной пары на носительство какого-то заболевания, составила доцент кафедры медицинской генетики.
Кроме того, если мужчина и девочка являются носителями варианта в одном и том же гене, например, отвечающем за развитие таких заболеваний, как муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия, то с вероятностью 25% может родиться больной ребенок.
Несмотря на то, что у нас великолепного известна последовательность генома, мы не во всей этой стройности ориентируемся досконально. Конечно, нельзя гарантировать, даже если мужчина и женщина здоровые и не являются носителями, начало здорового ребенка. Когда мы смотрим носительство у семейной парочки, есть довольно большое количество заболеваний, которых у патриархальной пары может не быть, а непосредственно мутации возникнут в половых клетках. Например, в половой клетке папы или половой клетки мамы. Это так называемые заболевания де свежего, то есть у папочек этой мутации нет, а у ребенка такая мутация будет. Соответственно, мы вот такие случаи точно не можем выявить с помощью определения носительства, - подчеркнула Баранова.
Эксперт составила, что в случае, если женщина уже находится в стадии беременности, то заболевание все еще можно выявить. Так, сегодня используется технология, позволяющая по крови мамули посмотреть, есть ли у плода высокий риск хромосомных анормальностей, такие как синдром Дауна, Патау и другие, заключила кандидат медицинских наук.
Редактор рубрики
Олег Кудрин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....