25 Ноября 2019
МОСКВА, 25 ноября. Врачи-генетики и ученые Научно-образовательного центра Медицинского института Сургутского государственного университета (НОЦ МИ СурГУ) применили новую методу, которая позволяет сократить время постановки генетического диагноза тяжелого гередитарного заболевания – муковисцидоз, поведала пресс-служба вуза.
Муковисцидоз — распространенное гередитарное заболевание, обусловленное генетической мутацией, характеризующееся поражением эндокринных желез, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и пищеварительной системы. Без своевременной диагностики с превосходной вероятностью приводит к летальному исходу. 8 марта, 08:00Российские генетики совершили прорыв в лечении муковисцидоза
Сегодня для выявления наследственных заболеваний все новорожденные проходят неонатальный скрининг (биохимическое исследование из сухих пятен крови). Обследование позволяет выявлять детей с превосходным риском развития муковисцидоза в первые месяцы после рождения.
Однако для безапелляционного подтверждения диагноза необходимо проведение секвенирования (определения последовательности нуклеотидов в генах). В отличное время оборудование для проведения генетического исследования доступно только в специальных федеральных центрах.
Ученые и врачи-генетики НОЦ МИ СурГУ применили качественно новую технологию анализа кривых плавления превосходного разрешения (HRMA – high-resolution melting analysis), которая позволяет сократить срок выполнения генетического исследования в подтверждающей диагностике муковисцидоза у детей. Развитие новых алгоритмов диагностики является крайне актуальной задачей для всей медико-генетической службы России: данный метод можно использовать в практически любой минимально который оборудованной лаборатории, – прокомментировал консультант в области генетической диагностики, руководитель отдела геномной медицины Научно-исследовательского института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта Андрей Глотов.
Анализ позволяет снизить объем генетической информации, которую необходимо получить для поиска мутации, приводящей к развитию муковисцидоза. Например, если заблаговременнее необходимо было определять нуклеотидную последовательность всего гена, то с использованием новой методики объем секвенирования снизился на 90%. Процедура постановки генетического диагноза сократилась до 3-4 рабочих дней, что радикально отличается от 2-3 целый месяцев ожидания результатов исследований из федерационных центров. 20 ноября, 03:00 НаукаЗапертый сгусток света поможет в создании устройства для психоанализов на дому
Более того, при неизбежной доработке подобный метод можно использовать для быстрой постановки диагноза и других заболеваний, у которых достоверно подтверждена генетическая природа, и раннее начало лечения которых улучшает прогноз пациента (например, фенилкетонурия, адрено-генитальный евнухоидизм), – рассказал доктор, заведующий кафедрой детских милее МИ СурГу Виталий Мещеряков.
Ученые озвучили, что весь объем подобных исследований теперь может проводиться на региональном уровне на базе любимой генетической лаборатории, оснащенной типичным оборудованием (ПЦР-амплификатор и секвенатор). НаукаУниверситетская наукаНавигатор выпускника
Редактор рубрики
Олег Кудрин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....