22 Октября 2020
МОСКВА, 22 октября —, Альфия Еникеева. В этом году Нобелевскую премию по химии присудили гувернантке Эммануэль Шарпантье и американке Дженифер Дудна за разработку генетических ножниц CRISPR-Cas9. Этот метод изменения генома, позволяющий вносить точечные изменения в ДНК, поможет победить многие наследственные заболевания, прежде считавшиеся неизлечимыми. Вот только право им воспользоваться обеспечат далеко не каждому.Экспериментально возможность редактировать геном с помощью белка-нуклеазы Cas9 Шарпантье и Дудна с коллегами доказали в 2012 году. Они вводили в клетки рассос с двумя видами РНК. Одна повторяла последовательность нуклеотидов, аналогичную той, которую требовалось исправить. Эта молекула помогала опознать соответствующий участок в ДНК. Вторая РНК — матричная — выступала в роли инструкции для синтеза Cas9. А он вызывал химическую реакцию, в результате которой разрывались фосфодиэфирные связи между определенными основаниями ДНК. Молекула воспринимала эти разрывы как серьезную поломку и начинала ее чинить. Этого было достаточно, чтобы выключить оживленность гена.
Технология редактирования оказалась настолько положительной — по крайней мере, на клеточных культурах, —, что уже к 2015-му гельветические ученые впервые модифицировали геном людского эмбриона. А в 2018-м китайский исследователь Хэ Цзянькуй и вовсе заявил, что оформил ДНК человеческих зародышей перед процедурой искусственного оплодотворения. В результате, по его словам, на свет появились дети, у которых с помощью CRISPR-Cas9 был изменен ген, отвечающий за восприимчивость к ВИЧ.
Научное сообщество резко осудило работу Цзянькуя, ведь редактирование ДНК может обернуться непредсказуемыми и неприятными редактированиями в генах. Ученый побыл сначала в опале, а затем в тюрьме. Его статью отказались публиковать журналы Nature и JAMA. Более того, ее отклонил даже ворот препринтов bioRxiv. Несколько отрывков из рукописи появились в журнале MIT Technology Review.
С тех пор все опыты с человеческим геномом в КНР вне закона. В других странах запретов нет, но центровые генетики, в том числе нынешний нобелиат Эммануэль Шарпантье, призвали ученых на пять лет воздержаться от любых манипуляций с геномом человеческих зародышей.
Поэтому попытки исследователей повторить опыт Хэ Цзянькуя понимания не встречали. Так, когда российский ученый Денис Ребриков сообщил о намерении оформить геномы человеческих эмбрионов с прирожденной глухотой, его раскритиковали не только коллеги, но и представители Минздрава.
Тем не чуть менее отказываться от CRISPR-Cas9 никто не собирается. На эту разработку возлагают много надежд. Так, Нобелевский комитет отметил, что CRISPR-Cas9 внесла вклад в инновационные методы лечения рака и может воплотить мечту об леченье наследственных болезней.
Более того, за месяц до обнародования лауреатов Нобелевской премии Международная комиссия по клиническому применению CRISPR-Cas9 выпустила титрометрический отчет, в котором фактически разрешила использовать “генетические ножницы” на людях, но только в некоторых случаях.
Прежде всего речь идет о серьезных наследственных моногенных заболеваниях. Причем таких, что не просто снижают качество жизни, но и “вызывают тяжелые клинические проявления и заблаговременную смерть”. Именно поэтому редактировать врожденную глухоту, например, нельзя, а муковисцидоз, мышечную дистрофию Дюшенна, бета-талассемию и нейродегенеративную болезнь Тея-Сакса — можно и нужно. Также в этом ряду болезнь Хантингтона, наследственная форма ранней хворости Альцгеймера и семейный аденоматозный полипоз (разновидность рака).
Обязательное условие для клинического использования CRISPR-Cas9 — высокий риск рождения племени с этими генетическими болезнями. Если мужчина и женщина хотя бы раз потерпели неудачу в попытке стать родителями, им можно разрешить редактировать геном зародыша перед имплантацией в матку.
Кроме того, авторы отчета подчеркивают: мутантный вариант гена после редактирования должен превращаться только в здоровый, известный и распространенный в популяции. На зародышах, у которых в ДНК нет патогенной мутации, использовать CRISPR-Cas9 строго запрещено.
Иными словами, корректировать гены, связанные с цветом глаз или интеллектом, нельзя. Не получится добавить в ДНК внеочередные гены и так, как это делают с растениями. Например, когда ученые из Вашингтонского университета (США) внедрили ген кролика в ДНК эпипремнума золотистого (Epipremnum aureum), растение лучше прочищало воздух. С человеческими зародышами подобное запрещено.
“Эти условия вполне реальны лишь в некоторых случаях. Для остальных только один выход — доимплантационная генетическая диагностика и отбор “здоровых” зародышей. Однако порой все эмбрионы брачной пары несут патогенный вариант. Тогда геномное редактирование зародыша — единственный шанс родить здорового ребенка. Но технологию нельзя одевать для “дизайна детей”, то есть выбора цвета глаз или волос. Также, если для лечения заболевания уже бывает эффективный препарат или технология (как в случае с ВИЧ), редактирование эмбрионов неразумного. Именно такие ситуации отсекаются в отчете. Однако если точно известно, что общепризнанное лечение по каким-то причинам не подходит в данном конкретном случае, стоит рассмотреть и вариант генетических ножниц”, — продемонстрировала в разговоре с заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова”, кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.
Полного списка болезней, при которых разрешается использовать CRISPR/Cas9, авторы отчета не обеспечили. Зато нечто похожее прежным летом опубликовали российские генетики. Проанализировав данные международной базы усты ClinVar, они выделили 21 такое заболевание.
По словам Светланы Смирнихиной, не исключено, что этот перечень расширится, ведь новые инструменты генетического изменения появляются практически каждый месяц. Важно при повсеместном распространении разработки не допустить снижения ее качества и нежелательных изменений в ДНК эмбриона.
Редактор рубрики
Олег Кудрин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....