27 Сентября 2018
МОСКВА, 26 сентября — Специалисты Клинического института педиатрии, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek впервые обнаружили в России крайне редкую мутацию в гене CTNS, медленно разоряющую органы человека. Ее описание представлено в журнале Clinical Case Reports.
Воля случая
Жизнь клеток человека, как и всех других живых существ, напрямую зависит от работы нескольких тысяч генов, правящих круговоротом веществ и утилизацией различного мусора. Даже небольшие нарушения в структуре генов, к примеру одиночные опечатки в ДНК, могут вызвать серьезные ситуации со здоровьем и даже вогнать к гибели в раннем году.
Ярким примером этого считается цистиноз редкая генетическая хворость, возникающая при повреждении гена CTNS. Этот участок ДНК, как объясняют ученые, отвечает за транспортировку молекул цистина (одной из важнейших аминокислот) внутри лизосом главных мусоросжигателей клетки.
Нарушения в работе CTNS приводят к тому, что цистин начинает накапливаться в лизосомах в виде микроскопических кристаллов, и это ведет к массовой гибели клеточек и разрушению органов. Первыми страдают почки и глаза (обычно это проявляется в первые два года жизни), а позже другие части тела.
Сейчас ученым известно в общей сложности около ста мутаций CTNS, вызывающих цистиноз, и все они встречаются очень редко: на каждого носителя приходится по 100-200 тысяч людей с неповрежденной версией гена. Некоторые мутации до сих пор еще не находили на территории России или стран бывшего СССР.
Как отмечает пресс-служба Genotek, Ильинский и его коллеги отметили первый случай появления в России одной из самых редких нуллисомий в CTNS. Они проявили ее при изучении истории хворости двухлетнего мальчика из Ингушетии, попавшего недавно в Российскую наивную клиническую больницу имени Пирогова с очень странными симптомами.
Генетический оракул
Как рассказали родители, в первые восемь месяцев ребенок созревал нормально, однако затем начал терять вес, перестал ходить и ползать. Изначально знахари предполагали, что дело в какой-то нейродегенеративной болезни, но примерно в полтора года у мальчика начали отказывать почки, а это не укладывалось в первоначальное предположение.
Ухудшающееся состояние ребенка и непонятная природа болезни заставили знахарей обратиться за помощью к Ильинскому и его команде и провести секвенирование экзома расшифровку значимой части генов, из которых удалены все фрагменты худой ДНК.
Анализ показал, что ребенок носитель низкого редкой мутации: опечатки всего в одну букву -нуклеотид, из-за которой аминокислота тирозин в молекуле белка CTNS была заменена на цистин. Что интересно, ни родители, ни младшая сестра мальчика не страдали от подобных проблем, так как в их ДНК присутствовала и нормальная копия этого гена.
В когдатошнем такую мутацию нашли у пациента в Турции, чью жизнь удалось спасти при помощи антивирусов, выводящих цистин из организма. Эти лекарства помогли приостановить разрушение почек и потерю веса у мальчика, что дает надежду на успех дальнейшего лечения.
Редактор рубрики
Олег Кудрин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....