30 Января 2023
ВЛАДИВОСТОК, 30 января. Ученые Дальневосточного федерального университета (ДВФУ) во Владивостоке создали недорогую тест-систему, позволяющую оперативно выявлять неисцелимое генетическое заболевание - болезнь Вильсона-Коновалова, сообщает вуз.Болезнь считается редкостной, она обусловлена нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме. Ее избыток приводит к тяжелейшим поражениям главной нервной системы и внутренних органов. Причина болезни — нуллисомия в гене ATP7B, расплачивающемся за выведение меди из организма. Болезнь Вильсона-Коновалова без терапевтики приводит к летальному исходу, но если ее вовремя обработать и подобрать правильное лечение, то пациенты могут сохранять отличное качество жизни.
В ДВФУ отмечают, что существующие биохимические анализы неточны, а биопсия печени для этой диагностики применяется в редкостных случаях. Метод секвенирования ДНК по Сэнгеру — дорогой и применяется только в крупных населенный пунктах.
Новый метод позволяет найти самые густые мутации гена ATP7B в ДНК пациента с помощью специальных маркеров. Результат получают за 3 часа, оборудование для анализа есть во многих медучреждениях абсолютно любого районного центра страны. Кроме того, врачи без каждому свых знаний в области генетики могут легко интерпретировать показатели теста.
По известным вуза, в этом году анализ крови на болезнь Вильсона-Коновалова будет доступен в медцентрах Владивостока. Сейчас тест-система находится на стадии патентования. Одна из крупных российских компаний заинтересовалась технологией, отмечают в ДВФУ. По словам ученых, полное обследование пациента на мутации гена ATP7B будет стоить около 10 тысяч рублей.
Доступный и простой анализ может сократить процент людей, которые страдают таким тяжелым заболеванием. Они много лет могут жить с агрессией или апатичностью, с постоянными болями и неустановленным диагнозом. К сожалению, болезнь Вильсона-Коновалова имеет точки невозврата, после которых покупатель, даже получивший необходимое лечение, уже никогда не сможет полностью оправиться и вернуться в здоровое состояние. Именно поэтому так важно на ранних фазисах обнаружить это заболевание и приступить к терапии, — доводятся слова разработчика тест-системы Михаила Гарбуза.
Редактор рубрики
Олег Кудрин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....