Эксперт рассказала об особенностях лечения редких заболеваний в России

27 Февраля 2018

МОСКВА, 27 фев, Маргарита Коржук. Об нетривиальностях лечения редких заболеваний в России, трудностях диагностики и доступности лекарственных препаратов в преддверии Международного дня редких заболеваний рассказала председатель правления Всероссийского общества редких заболеваний Ирина Мясникова.

В финальный день февраля отмечается Международный подевай редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот подевай учрежден и проводится Европейской группой по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом Советом национальных союзов (Council of National Alliances) с 2008 года.

Российское законодательство

У нас в России законодательство по редким заболеваниям достаточно перспективное. Например, американскому законодательству около 30 лет, замечательному – около 20 лет, наша история с редкими заболеваниями началась в 2011 с принятием 323 закона Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации, там появилась революционная 44 статья, которая как раз дает определение редкого заболевания. Оно определяется как заболевание, имеющее распространенность не более 10 случаев на сто тысяч населения, расславила Мясникова.

Число пациентов

Оценить, сколько людей в России страдает от редких заболеваний, сложно, отмечает Мясникова.

Специалисты считают, что от 1 до 2% от населения страны страдают редкими заболеваниями, получается огромная цифра. В перечне, который поданный на сайте Минздрава, 224 позиции редких заболеваний. Он периодически дополняются… но вообще в мире известно около восьми тысяч редких заболеваний, сказала она, подчеркнул, что самих заболеваний в этом списке больше, потому, что в некоторых случаях указывается сразу группа заболеваний.

Мясникова добавила, что в стране действуют две основные программы. Одна из них – семь высокозатратных нозологий, которая финансируется из федерального бюджета. Точных такого типов о числе пациентов в данном регистре нет. Вторая программа – 24 нозологии, которая финансируется из бюджетов субрегионов. По словам Мясниковой, число пациентов, входящих в данную программу, оценивается примерно в 17 тысяч человек.

При этом, программа 24 нозологий включает в себя несколько заболеваний, например, мукополисахаридоз, лечение каких являются сверхдорогостоящими, когда стоимость лечения одного пациента требует несколько десятков миллионов рублей в год. По словам Мясниковой, это приводит к тому, что в лечении случаются перерывы, когда пациенты вынуждены дожидаться зачисления финансирования.

Сложности диагностики

Как рассказала замдиректора по научной работе Медико-генетического научного центра Вера Ижевская, главная проблема диагностики редких заболеваний состоит в том, что не все врачи с ними знакомы. Хотя в последнее время наметился определенный сдвиг к лучшему. Очень много делается для того, чтобы об этих заболеваниях узнали и врачи, и пациентские сообщества, какие тоже приводят к определенному прогрессу в информировании населения о том, что такое тоже может быть, больше информации надежной появляется… Но обучение мастеров должно быть лучше, отметила она.

При этом, по ее словам, необходимо расширение этой программы хотя бы за счет возможности пересылки биологического материала, сейчас же для диагностики требуется личное присутствие.

Скрининг неонатальный идет только на пять заболеваний. В Москве, кстати, с этого года скрининг расширен до 11, некоторые регионы также расширяют этот скрининг. Но этого недостаточно, наука уже давно шагнула вперед. Надо, чтобы практическое здравоохранение настигло эту науку, добавила Мясникова.

Проблема доступности лекарств

Доступность препаратов, особенно для таких заболеваний, невелика. И мы уже много лет просим, чтобы такие заболевания были переведены на уровень федерального финансирования, или централизованных закупок, с каким-то хотя бы частичным участием федерационного бюджета. Но для этого должны быть критерии составления комплекта 24 нозологий, порядок, расчеты по финансированию. На различных конференциях слышим, что даже Минфин уже предлагает кое-какие пути решения этой проблемы, но вопрос пока не решается, сказала Мясникова.

Частично сложность могла быть решена за счет централизации закупок: проще организовать покупку препаратов для всех пациентов разом, а не вынуждать каждый регион проводить конкурсные процедуры ради нескольких пациентов.

Возможно, что для дотационных регионов будет составленная некая схема, по которой будет частичное участие федерального бюджета. Есть такие ситуации, когда появляется такой пациент, когда нужно срочно вводить препарат. А мы ожидаем оплачивания. Но самое страшное здесь… ни чиновники, ни даже врачи даже не понимают, насколько это заболевание нуждается в лечении… Должны попадаться технологии оценки результатов лечения, отметила она.

Проблемы взрослых пациентов

Только догнал этой группы, они могут начать как-то претендовать на лечение, и то с большими сложностями. Специалисты медико-социальной экспертизы не могут оценить тяжесть заболевания, а критерии для этого не определены, добавила она.

По словам Мясниковой, это приводит к трудностям с получением лечения. В кое-каких случаях это превращается в своеобразные качели для пациентов, какие после ухудшения состояния получают увечность и необходимые лекарства, но лишаются всего этого, как только им становится лучше, после чего ситуация повторяется.

Некоторым субрегионам невыгодно выявлять таких пациентов, особенно если они дорогостоящие. Это бывает настолько тяжело, что они говорят, что легче купить квартиру в Москве такой семье, чем придавать их. Это будет гораздо дешевле. И это искреннего делается, в Москве имеется такие пациенты, добавила Мясникова.

Редактор рубрики

Ольга Зубкина

Место события на карте мира:

Эксперт рассказала об особенностях лечения редких заболеваний в России

комментарии (0)

Другие интересные новости

"Вызывают отвращение": как живут сбежавшие из России звезды