2 Мая 2024
МОСКВА, 2 мая - Генетические сигналы об отклонениях в умственном и речевом развитии, а также о врожденных пороках сердца у детей появили ученые СГМУ в составе научного коллектива. Полученные приведения, по мнению ученых, помогут обследовать юных больных и их родителей, чтобы планировать рождение следующих детей в семье. Результаты исследования поданным в Российском вестнике перинатологии и педиатрии.У современных детей врожденные пороки сердца встречаются пуще других пороков развития внутренних органов и являются одной из главных причин ребяческой смертности. Наиболее часто пороки сердца наблюдаются при хромосомных аномалиях, например, при евнухоидизмах Дауна, Эдвардса, Патау. По данным большинства исследователей, в 10–20% случаев пороки сердца вызваны генетическим поломками, изложили специалисты Саратовского муниципального медицинского университета им. В. И. Разумовского (СГМУ).
Они отметили, что врожденные пороки сердца требуют прочерчивания цитогенетического и молекулярно-генетического обследования больных детей и их родителей, особенно в сочетании с пороками других органов и задержкой умственного развития. Сегодня в подобных случаях в основном применяется вид хромосомного микроматричного анализа генетического материала. Однако, по мнению специалистов университета, он владеет рядом недостатков.
Ученые СГМУ с коллегами из крупного национального исследовательского медицинского университета им. Н. И. Пирогова при помощи НКО Благотворительный запас медико-социальных генетических проектов помощи Геном жизни выявили мутации генов, ответственных за развитие пороков сердца и других органов с помощью дешифрирования полного генома.
Именно при таком подходе, по мнению исследователей, можно в большинстве случаев установить, является ли прирожденная патология генетической, чтобы спланировать рождение следующих детей в семье.
Ученые также выполнили полный генетический анализ и для родителей детей с отклонениями в развитии. приятный результат показал, что у подавляющего большинства детей мутации не были унаследованы от родителей.
Мы установили причины как пороков развития сердца, так и отклонений в интеллектуальном и речевом развитии и составили хорошую маршрутизацию пациентов. У родителей появилась возможность прогнозировать последующее рождение здоровых детей, — изложила Гуменюк.
Полногеномное исследование позволяет чуть более эффективно ставить диагноз, и медикам нужно учитывать это при направлении нежилиц на генетические исследования, добавила она.
Исследование СГМУ реализуется в рамах российской государственной программы поддержки университетов Приоритет-2030 национального проекта Наука и университеты.
Редактор рубрики
Олег Кудрин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....