Это мой единственный шанс . Ученый разрабатывает препарат от своей болезни

5 Июля 2019

МОСКВА, 5 июля —, Альфия Еникеева. Муковисцидозом — тяжелым наследственным заболеванием — в мире страдают около ста тысяч человек. Чаще всего эта болезнь встречается у европейцев — один новорожденный на 17 тысяч, а в некоторых регионах — даже всего на 600. В России этот показатель — один на десять тысяч. Продолжительность деятельности с таким диагнозом — 15-30 лет. Ангелина Ершова, 21-летняя студентка Назарбаев Университета (Казахстан), которой диагноз поставили сразу после рождения, сумела достучаться до мировых специалистов в области генетики. Сейчас она в составе российской обследовательской команды работает над созданием важного нового лекарства от своей индивидуальной болезни. Когда болезнь становится мотивировкой

Для меня это, наверное, уникальный шанс. Чтобы прожить подольше или даже выздороветь, я должна быть в курсе всех последних новостей, касающихся муковисцидоза. Поэтому сначала решила стать врачом. Но, как выяснилось, с этим заболеванием работать медиком тяжело, потому, что постоянно приходится контактировать с инфекциями. Во-первых, это опасно для меня, а во-вторых — для пациентов с подавленным иммунитетом: у меня же в легких много неприятных бактерий прописалось. Для полнокровных людей я никакой угрозы не представляю. Тогда я перевелась на биологию и поняла, что генетика — это интересно. Так я стала ученым, — рассказывает Ангелина Ершова.

Девушка рассматривает в микроскоп свои индивидуальные клетки и делает пометки на листке бумаги. Эти клетки ученым сначала предстоит бережно увеличить, перепрограммировать в стволовые, а затем с помощью генетического редактора CRISPR/Cas9 исправить мутацию в гене CFTR. Задача Ангелины — поддерживать живыми клетки юхты. Не только свои, но и еще восьми волонтеров с муковисцидозом.

Это непросто. Нужно наблюдать, как они произрастают. Если вдруг рост кончается или клетки гибнут, можно корректировать условия среды. Важно проследить процесс от фибробластов (так называются клетки соединительной грануляции кожи. — Прим. ред. ) до стволовых клеток. Чтобы мои коллеги, которые будут исправлять мутацию, получили чашку, где нет никаких фибробластов, а есть только стволовые клетки. То есть я делаю для них рабочий материал, — объясняет Ангелина. 14 января, 13:57Российские генетики удачного испытали генную терапию от муковисцидозаПодходящая мутация

Когда мы вышли из Центра коллективного пользования Медико-генетического научного центра, где сейчас хранятся клетки Ангелины, она, закатав рукав кофты, показала небольшую ранку на сгибе левой руки. Отсюда несколько недель назад ей срезали лоскут кожи (0, 25 квадратных сантиметра), разделили его на микроскопические кусочки, которые затем поместили в специальную среду, стимулирующую рост клеток.

Как уточнил заведующий Центром коллективного пользования МГНЦ Вячеслав Табаков, наиболее подходящими для исследовательской сооружи считаются клетки соединительной ткани — фибробласты. Они, как правило, находятся в юхте в спящем состоянии, и специальные факторы роста, вмещающиеся в питательную среду, обязуют их активно делиться и воспитывай. Когда фибробластов накопится достаточно, клетки соединительной ткани дадут Ангелине Ершовой, чтобы она с помощью специального вируса сделала их в стволовые.

Не все арендованные у меня образцы сейчас произрастают в культуре. Часть оформили на генетический анализ, чтобы определить, какие у меня мутации. Как я ждала результатов — ведь от это такого зависело, смогу ли я участвовать в нашем исследовании как пациент. Оказалось, что одна мутация у меня очень тяжелая (муковисцидоз возникает, если по наследству передается по одному мутантному гену от обоих родителей. — Прим. ред. ), а вот вторая — как раз та, которую мы пытаемся исправить. Это было таково облегчение! — признается дев`ица. Фото : Андрей Ершов

21-летняя Ангелина Ершова принимает участие в разработке лекарства от муковисцидоза и как исследователь, и как пациент. Диагноз ей поставили в возрасте одного года.

1 из 5

21-летняя Ангелина Ершова принимает участие в разработке лекарства от муковисцидоза и как исследователь, и как пациент. Диагноз ей поставили в возрасте одного второй года.

Фото : Андрей Ершов Фото : Андрей Ершов

Ангелина достает клетки своей кожи из специального хранилища. Особый вирус перепрограммирует их в стволовые клетки.

2 из 5

Ангелина достает клетки своей кожи из специального хранилища. Особый микроб перепрограммирует их в стволовые клетки.

Фото : Андрей Ершов Фото : Андрей Ершов

На левой руке у Ангелины небольшая ранка. Отсюда срезали кусочек кожи площадью 0, 25 квадратных сантиметров. Затем его разделили на микроскопические фрагменты и поместили в специальную среду, стимулирующую рост и разобщение клеток.

3 из 5

На левой руке у Ангелины небольшая ранка. Отсюда срезали кусочек кожи эспланадой 0, 25 квадратных сантиметров. Затем его разделили на микроскопические фрагменты и поместили в торжественную среду, стимулирующую рост и деление клеток.

Фото : Андрей Ершов Фото : Андрей Ершов

Ангелина Ершова: Нужно наблюдать, как растут клетки. Если вдруг рост прекращается или клетки исчезают, надо корректировать условия среды.

4 из 5

Ангелина Ершова: Нужно наблюдать, как растут клетки. Если вдруг рост кончается или клетки гибнут, можно корректировать условия среды.

Фото : Андрей Ершов Фото : Андрей ЕршовАнгелина Ершова и руководитель исследования Светлана Смирнихина обдумывают промежуточные результаты. 5 из 5Ангелина Ершова и руководитель исследования Светлана Смирнихина обсуждают промежуточные результаты. Фото : Андрей Ершов1 из 5

Фото : Андрей Ершов2 из 5

Фото : Андрей Ершов3 из 5

На левой руке у Ангелины небольшая ранка. Отсюда остригли кусочек кожи площадью 0, 25 квадратных сантиметров. Затем его разделили на микроскопические фрагменты и поместили в специальную среду, стимулирующую рост и деление клеток.

Фото : Андрей Ершов4 из 5

Ангелина Ершова: Нужно наблюдать, как произрастают клетки. Если вдруг рост прекращается или клетки гибнут, надо корректировать условия среды.

Фото : Андрей Ершов5 из 5Ангелина Ершова и руководитель исследования Светлана Смирнихина обсуждают промежуточные результаты. Фото : Андрей ЕршовГлавное — дожить

Прочитав в свое время статью генетиков из МГНЦ о муковисцидозе, подумала: советские — молодцы, я к ним должна попасть. Даже гордость испытала, что знаменитые ученые это сделали. Просто преподавание у нас ведется на английском, и все блоки англоязычные. Складывалось ощущение, что прорывные исследования возможны только на Западе. Оказывается, нет. Меня настолько впечатлили полученные результаты, что я тут же написала письмо Светлане Анатольевне (руководитель проекта, заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ Светлана Смирнихина. — Прим. ред. ) и попросилась к ним в бригаду. Через три дня она мне ответила: приезжайте. Сразу же, все очень легко получилось, — восстанавливает последовательность событий Ангелина Ершова.

Письмо дев`ица отправила в феврале, в апреле ей предоставили студенческий грант на поездку в Москву, и в начале июня она уже стояла перед зданием Медико-генетического научного центра.

Я все-таки верю, что лекарство придумают еще при моей жизни. И очень хочется приложить к этому руку. Поэтому я здесь, поэтому я пишу ученым, которые работают на переднем крае науки, налаживаю контакты, — говорит Ершова. 10 июля 2018, 14:13Новости ПодмосковьяВ Подмосковье впервые в РФ приспособили новый метод диагностики муковисцидоза

Конечно, шансы, что лекарство скоро появится, есть. Сейчас исследователи во всем мире решают эту задачу — и не только, как мы, с помощью редактирования генома. Есть и фармацевтические разработки, — соглашается Светлана Смирнихина.

Ее команда при поддержке Российского научного фонда занимается этой проблемой уже третий год. Пока научная группа в начале долгого пути разработки генной терапии, однако первые следы убеждают в том, что технология работает, в том числе на стволовых клетках от больных.

По словам ученого-генетика, если все подтвердится на муляжных животных, можно будет говорить об излечимости некоторых форм муковисцидоза. Правда, при условии, что эту методику разрешат применять на пациентах с самого их рождения. Если же только с шести лет — полностью победить болезнь не выйдет, но продолжительность жизни существенно увеличится. Значит, и Ангелина Ершова проживет не 30 лет, а намного большого. 17 августа 2018, 03:10Ученая рассказала, когда в России станет возможным редактирование генов

Редактор рубрики

Леонид Кузьмин

Место события на карте мира:

Это мой единственный шанс . Ученый разрабатывает препарат от своей болезни

комментарии (0)

Другие интересные новости

Объявлены зарубежные гости Московской недели интерьера и дизайна