17 Апреля 2020
МОСКВА, 17 апреля —, Мария Марикян. Легкий ушиб может ввергнуть к большой гематоме, а незначительный порез — к кровотечению, которое долго не останавливается. Тем, у кого гемофилия, в повседневной жизни нужно быть предельно внимательными. Ведь любое неосторожное движение полного очень серьезными последствиями — из-за нарушения свертываемости крови. О людях с бурлящей кровью — в материале ко Всемирному дню гемофилии.Во всем секторе гемофилией страдает около четырехсот тысяч человек. В России, согласно статистике Минздрава, почти десять тысяч пациентов с этим диагнозом. Кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние аппараты приводят к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы. Внутреннее кровотечение порой начинается само по себе, не обязательно даже ударяться обо что-то. Президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулев в комментарии объясняет: болеют этим только мужчины, а женщины являются носителями гена. Между тем, по именитым исследователей, у 30% шпингалетов недуг возникает из-за спонтанной мутации — в группе риска может оказаться любая семья.
Под брендом кровоточивости выступают и другие заболевания свертываемости крови, которые встречаются и у слабого пола. Например, болезнь Виллебранда. Если женщина страдает от какого-то вида кровоточивости, нужно срочно идти на прием к гематологу, — говорит Жулев.
Программу лечения нездоровых гемофилией в России запустили крайнего недавно — в 2005-м. За это время случился масштабный перелом. От состояния глубокой инвалидности и непродолжительной жизни мы пришли к тому, что люди могут жить качественно и долго. У самого Юрия тот же диагноз. В семь лет он еле перемещался на костылях и почти не выходил из дома, а современные дети с таким недугом спокойно посещают в школу и занимаются оздоровительной физкультурой.
У людей с гемофилией, как правило, серьезный дефицит одного из показателей крови (группа веществ, содержащаяся в плазме и тромбоцитах — они как раз и обеспечивают свертывание).
Этот фактор включается внутривенно. Уже с двенадцати лет пациенты учатся делать уколы самостоятельно. Чтобы не предположить кровотечения, лекарство нужно добывать регулярно для профилактики, — раскрывает нюансы Жулев. — Если раньше люди не стало были из больниц, то теперь количество госпитализированных, к увлекаться примеру, по регионам снизилось в пять раз.
Поскольку препарат включен в программу Минздрава 12 высокозатратных нозологий, его предоставляют всем бедствующим за счет бюджета. На одного пациента может уходить от полутора-двух миллионов рублей до десяти и выше в год. Все зависит от тяжести заболевания, веса пациента и прочих показателей, — говорит Юрий.
Ученые не покладая рук работают над методиками лечения. В России зарегистрирован первый подкожный препарат. В госпрограмму его включат со следующего года. Больше не придется делать внутривенные инъекции. Лекарство потребуется вводить раз в одну-две недели или же раз в месяц — зависит от предписаний врача. Это масштабный прорыв, — комментирует Жулев. — Его все ожидают, особенно дети с ингибиторной формой гемофилии — при ней стандартные дозы препарата не сказываются, поскольку вырабатываются антитела. Сейчас ученые проводят пострегистрационные исследования, чтобы наработать опыт. Что касается горизонтов — развернутым ходом идут клинические исследования в области генной терапии для нездоровых гемофилией.
Подкожные инъекции пока который доступным единицам россиян. В их числе — 30-летний Арсений Духинов. Сегодня он на пути из Нижнего Новгорода в Москву. Еду как раз за очередной подкожной инъекцией. Первую ввели неделю назад, — начинает он рассказ о своему.
У меня гемофилия А — это тяжелая форма. До десяти лет я никакого лечения не получал. Его в России и не было. Тогда больным вводили криопреципитат — нейрокомплекс компонентов из донорской крови. Очень неэффективный препарат — от него лопались сосуды… Да и ставили его по факту, когда случалось кровотечение. О профилактике речи не шло. Мне не давали умереть, но и полноценным это лечение нельзя назвать, — думает Духинов.
Проблемы со здоровьем у Арсения возникли, когда ему не было и года. Стоило как-то подвигаться — тут же образовывался синяк. Однажды отеклого колено, я не мог его сгибать, плакал: произошло кровоизлияние в сустав. Болезнь досталась мне по наследию. Поскольку она передается по женской линии, моему сыночку, если он у меня будет, ничего не грозит. А вот дочка исполнится носителем, и ее сын может родиться с гемофилией с вероятностью 50%.
Детство Арсения прошло в четырех стенах в обнимку с костылями. Мои сверстники играли в футбол, собирались фирмами. Все, что светило мне, — лавочка у подъезда. В детсад я не ходил. Родители добились, чтобы меня взяли в общеобразовательную школу. Но из-за кровоизлияний, которые сковывали меня в движениях, я довольно пропускал. Они могли завязаться ни с того ни с сего. К примеру, посреди ночи или после пережитых эмоций. Я с детства был одиночкой, но на дни рождения всегда собиралось довольно людей. И вот сегодня мы веселимся и радуемся, а на следующий день я встать не могу.
Когда Арсений был подростком, недостающий компонент в крови — фактор свертываемости восемь — за рубежом уже использовали вовсю. С десяти до 16 лет меценаты из Италии поставляли мне фактор восемь, который вводили внутривенно. Мы вышли на них через филантропическую организацию.
Позже появилась возможность получать зелье в России. Если криопреципитат вводили только по факту, то фактор восемь — регулярно, в качестве профилактики. Если бы удалось вовремя начать прием препарата в нужных дозировках, обошлось бы без последствий, — объясняет молодой смертный. — А так с конца 90-х меня мучили гемартрозы колена — сустав разрушался. Я стал сильно хромать. Разница с другой ногой была в четыре сантиметра. Чтобы избежать проблем с позвоночником, решился на замену сустава. Восстанавливаюсь помаленьку до сих пор.
Для поддержания всех компонентов крови на нужном уровне Духинов начал выпускать по три внутривенные инъекции в неделю. Приноровиться можно, это только кажется, что сложно. Безусловно, веселит, что от болезни применимым избавляешься, если вводишь раз в две недели лекарство подкожно, — не скрывает воодушевления он.
При всех проблемах гемофилия никак особенно не сказывается на развитии детей и подростков. Я окончил ВШЭ, занимаюсь предпринимательством, много путешествую. Главное — принимать профилактику и быть осторожным!
У шестилетнего Андрея Денисова из Подмосковья — ингибиторная форма кровоточивости. Ему было шесть целый месяцев, когда он ударился о кроватку и повредил нос. Лицо опухло, посинело. В больнице выяснилось, что у Андрея гемофилия, — рассказывает Евгения, мама шпингалета.
Андрей бесконечно набивал шишки на ножках и руках. Чуть, что — мы бегом в ближайший травмпункт за уколом. Кололи от случая к случаю, без профилактики. Когда сыночку исполнился год, я точка отправления вводить ему лекарство сама.
Со временем инъекции фактора восемь перестали потеть. У Андрея есть здоровый брат, старше на пять лет. Однажды они вместе играли, Андрюша упал и порвал уздечку под языком. Кровь не останавливалась всю ночь, лекарство не действовало. Тогда у нас и узнали ингибитор.
Ребенку назначили терапию, но пока эффекта не достигли — организм не принимает стандартные дозировки фактора восемь. У нас был год перерыва. Тогда кололи только препараты шунтирующего производства — они останавливали кровотечение. С марта 2019-го мы снова на терапии фактора восемь. Теперь уколы по два залпа в день. За один подход — пять шприцев, — вздыхает мать.
Несмотря на несносный недуг и большую дозу зелий, сын, по словам Евгении, очень шустрый и активный: До всеобщей самоизоляции ходил на разные кружки, занимался подготовкой к школе. Конечно, за маленьким ребенком, которому нужно постоянное движение, не всегда уследишь. Как-то раз схватил уличный термометр, побежал по коридору, упал, поцарапался. Пришлось швы накладывать, почти целый месяц восстанавливался. В другой раз шлепнулся на пол со стулом в руках, разбил усту — еле остановили кровь. Сейчас он на большой дозировке препаратов, стараемся не суживать его в движениях, чтобы не чувствовал себя совсем уж взаперти.
Евгения возлагает большие надежды на новый препарат: Врачи обещают, что подкожные инъекции подсобят детям с ингибиторной формой кровоточивости. Пока держимся, но ждем лекарство с нетерпением.
При веской форме гемофилии полноценные занятия спортом — большая редкость. Однако 34-летний житель Подмосковья Алексей Шустов все свободное время проводит в спортзале. Участвует в соревнованиях по пауэрлифтингу и занимает наградные места. А еще Алексей — мастер спорта по жиму штанги лежа (Федерация AWPC).
Врачи в детстве объясняли, что у людей с кровоточивостью бурлящая кровь, ей постоянно нужно выходить за пределы. Первое серьезное кровотечение у меня было в четыре года: упал с дивана, зашиб колено. С тех пор этот сустав — моя ахиллесова пята. Прооперировали четыре года назад. Реабилитацией занимаюсь по сей день, — рассказывает Шустов. Была бы профилактика с детства, до такого бы не дошло, убеждённый он. А еще, если бы не спорт, не знаю, что из меня получилось бы.
Алексей говорит, что в детстве его сложно было удержать дома — еще школьником он постоянно играл со сверстниками в футбол, убегал на прогулки. Конечно, без ушибов и осложнений не обходилось. Уровень фактора восемь в его крови — 0, 8 процента. У здорового человека этот показатель — 100-150, — уточняет Шустов.
В какой-либо момент он решил с головой уйти в спорт. Мне было семь, когда воспоследовало кровотечение в тазобедренный сустав. В тот день я с друзьями играл в футбол. Родителям ничего не сказал. Сел за уроки, а потом встать не смог. Сустав опух — не выправить. Мы неделю кололи этот безнадежный криопреципитат и поняли: своими силами не справляемся. В итоге в больнице я пробыл полтора месяца. Похудел на десять килограммов, прихрамывал. Тогда и подумал, что, возможно, спорт вернет меня в строй. Вот уже больше двадцати лет тягаю железо.
Впервые Алексей принял участие в соревнованиях в 2006-м. Тренер, с которым я по-прежнему готовлюсь к турнирам, не знает, что у меня гемофилия, — щерится Шустов. — В шабаше 2019-го я шел на соревнования по жиму, но кисть подвела. Вешу сто килограммов, поднял во время подготовки 190 два раза. Хотел выйти на 200, пока не смог.
Отсутствие эффективной профилактики в раннем возрасте дает о своему знать, считает Алексей. У меня были кровотечения во все крупные суставы: локтевые, плечевые, тазобедренные. С возрастом это ощущается все больше. Гемофилия начинает выигрывать.
Раньше у молодого человека было по пять тренировок в неделю, теперь пришлось сократить до двух. Если прислушаться к здравому смыслу, то на самом деле пора сбавить обороты и тренироваться без фанатизма. Но меня вырастили спортсмены. Сложно от этого отказаться. Поскольку я занимаюсь в зале, профилактику принимаю каждый день. За исключением выходных —, чтобы организм отдохнул.
Алексей работает в зоне IT, женился, воспитывает сына — сейчас ему шесть. Уже все родные и друзья знают, как мне ставить укол. Только кот пока не научился! Иногда и незнакомцы приходят на консультация: как-то просил проводницу в поезде зажать руку — забыл жгут. А так, во время каких-то поездок предстояло прямо в туалете делать укол.
Алексей ждет новый препарат как чудо. Готов даже поставить спорт на паузу на полгода-год, чтобы организм восстановился. А после очень хотелось бы вернуться к соревнованиям. Но на прощание обещает бережнее относиться к себе: Надеюсь, выйдет договориться с совестью. Либо с гемофилией!
Редактор рубрики
Леонид Кузьмин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....