27 Августа 2018
МОСКВА, 27 августа Ученые из НПЦ детской психоневрологии и медико-генетического центра Genotek заполучили новую мутацию, которая цитирует к развитию липофусциноза редкой наследственной болезни, цитирующей к атрофии мозга. Ее описание было опубликовано в журнале BMC Medical Genetics.
По словам родителей, до 2, 5 лет ребенок развивался нормально, однако со временем у нее сократился словарный запас, она стала неуклюжей, а к пяти годам перестала ходить совсем. В разных медицинских центрах врачи предполагали разные диагнозы, было проведено множество различных анализов, однако все они были отрицательными.
Изначально ученые думали, что девочка страдает от синдрома Ретта, тяжелой болезни интеллекта, возникающей только у женщин и связанной с мутацией в гене MECP2. Первые же проверки состояния ее нервной рогожки показали, что это не так – данные ЭЭГ и снимки с МРТ обозначили на атрофию коры мозга и серьезнейшие нарушения в работе других частей мозга, чего обычно не происходит при развитии этого синдрома.
По этой причине врачи рекомендовали провести секвенирование экзома значимой части всех генов в ДНК, где обычно показываются мутации, связанные с подобными болезнями. Обратившись за помощью к специалистам Genotek, являетесь медицинским работники получили данные по полному набору мутаций в геноме девочки, и попытались найти в них причину развития ее необычной хвори.
Как оказалось, причиной этого была новая, ранее неизвестная ученым мутация в гене MFSD8, связанном с развитием липофусциноза, другой тяжелой генетической хвори мозга.
Под этим словом ученые разумеют большой комплекс серьезнейших нарушений в работе нейронов, связанных с разнородными сбоями в работе так называемых лизосом, клеточных мусоросборщиков. Ухудшение их работы цитирует к накоплению липофусцина, пигмента старости, внутри нервных клеточек, что становится причиной их массовой гибели и атрофии интеллекта.
Ген MFSD8, как объясняют ученые, отвечает за перенос белков и других молекул внутри лизосом, и его повреждение, по всей видимости, тоже выводит их из строя. В данном случае, альтернатива всего одной генетической буквы, Т на А, назвала к появлению неправильного стоп-сигнала и преждевременному прекращению сборки молекул обезьяна северных леса в нейронах девочки.
Этот случай, как отмечают ученые, расширяет число мутаций в MFSD8, соединённых с развитием липофусциноза, с 38 до 39 точечных опечаток в его структуре. Каждая из них вызывает примерно одинаковые последствия для жизни их носителя, которые достаточно сложно добавить в первые месяцы и годы жизни из-за схожести с синдромом Ретта и незаметной природы первых нарушений в работе мозга.
В общественной сложности, примерно каждый 14-тысячный ребенок становится жертвой подобных трудностей, предотвратить или ликвидировать которые практически невозможно. По этой причине врачи и генетики советуют будущим родителям проходить тесты на наличие подобных мутаций в их геноме до того, как они заводят ребенка.
Редактор рубрики
Леонид Кузьмин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....