Четверг, 18 Июль 2019

Генетики из России открыли новую редкую форму атрофии мозга - новости на сегодня 27.08.2018



Генетики из России открыли новую редкую форму атрофии мозга

27 Августа 2018

МОСКВА, 27 августа Ученые из НПЦ детской психоневрологии и медико-генетического центра Genotek заполучили новую мутацию, которая цитирует к развитию липофусциноза редкой наследственной болезни, цитирующей к атрофии мозга. Ее описание было опубликовано в журнале BMC Medical Genetics.

По словам родителей, до 2, 5 лет ребенок развивался нормально, однако со временем у нее сократился словарный запас, она стала неуклюжей, а к пяти годам перестала ходить совсем. В разных медицинских центрах врачи предполагали разные диагнозы, было проведено множество различных анализов, однако все они были отрицательными.

Изначально ученые думали, что девочка страдает от синдрома Ретта, тяжелой болезни интеллекта, возникающей только у женщин и связанной с мутацией в гене MECP2. Первые же проверки состояния ее нервной рогожки показали, что это не так – данные ЭЭГ и снимки с МРТ обозначили на атрофию коры мозга и серьезнейшие нарушения в работе других частей мозга, чего обычно не происходит при развитии этого синдрома.

По этой причине врачи рекомендовали провести секвенирование экзома значимой части всех генов в ДНК, где обычно показываются мутации, связанные с подобными болезнями. Обратившись за помощью к специалистам Genotek, являетесь медицинским работники получили данные по полному набору мутаций в геноме девочки, и попытались найти в них причину развития ее необычной хвори.

Как оказалось, причиной этого была новая, ранее неизвестная ученым мутация в гене MFSD8, связанном с развитием липофусциноза, другой тяжелой генетической хвори мозга.

Под этим словом ученые разумеют большой комплекс серьезнейших нарушений в работе нейронов, связанных с разнородными сбоями в работе так называемых лизосом, клеточных мусоросборщиков. Ухудшение их работы цитирует к накоплению липофусцина, пигмента старости, внутри нервных клеточек, что становится причиной их массовой гибели и атрофии интеллекта.

Ген MFSD8, как объясняют ученые, отвечает за перенос белков и других молекул внутри лизосом, и его повреждение, по всей видимости, тоже выводит их из строя. В данном случае, альтернатива всего одной генетической буквы, Т на А, назвала к появлению неправильного стоп-сигнала и преждевременному прекращению сборки молекул обезьяна северных леса в нейронах девочки.

Этот случай, как отмечают ученые, расширяет число мутаций в MFSD8, соединённых с развитием липофусциноза, с 38 до 39 точечных опечаток в его структуре. Каждая из них вызывает примерно одинаковые последствия для жизни их носителя, которые достаточно сложно добавить в первые месяцы и годы жизни из-за схожести с синдромом Ретта и незаметной природы первых нарушений в работе мозга.

В общественной сложности, примерно каждый 14-тысячный ребенок становится жертвой подобных трудностей, предотвратить или ликвидировать которые практически невозможно. По этой причине врачи и генетики советуют будущим родителям проходить тесты на наличие подобных мутаций в их геноме до того, как они заводят ребенка.


Редактор рубрики


Место события на карте мира:










комментарии (0)


Вы можете оставить комментарии от своего имени, через сервисы представленные ниже:


Другие интересные новости


Видео новости на сегодня

Дань традициям: в Архангельской области возрождают праздник сенокоса - Россия 24




Популярное на сегодня

Автоматизированная система анализа заголовков новостей с поиском популярных слов.
Автоматизированная система анализа заголовков новостей
Данные обновляются каждые полчаса.

Эмоции на сегодня

Анализ эмоциональной составляющей новостей.
Анализ эмоциональной составляющей новостей .

Данные обновляются каждые полчаса.

Страны и города

Соотношение количества новостей из разных точек Земли за сутки.
Соотношение количества новостей из разных точек Земли .

Данные обновляются каждые полчаса.

Валюты

Рейтинг валют участвующих в новостях.
Рейтинг валют участвующих в новостях .

Данные обновляются каждые полчаса.





Комментарии к новостям

16 Мая 2019, 07:52 Nikolaj

Добрый день! О расшифровке рукописи Войнича Джерардом Чеширом. Я занимаюсь ее расшифровкой и получил положительные результаты. В отличии от британского академика, я могу их показать. ... »

30 Сентября 2018, 15:16 Alexander

Санация идет по плану. Интересно, кто станет новым владельцем? ... »

5 Сентября 2018, 20:43 Larisa

"С жалобами на подземные толчки". Забавно)) ... »

27 Мая 2018, 04:50 Irina

Ошибка: До 2014 года только в Паттайе, по данным таиландских властей, бредили более 60 тысяч россиян. ... »

26 Мая 2018, 02:52 evgen69th

Здесь есть нацеленный обман, т.к. "аналогов которому в России до сих пор не существовало" - это откровенная ложь. Уже 17-й сезон существует Байкальский проект - https://baikalproject.com - который является первопроходцем образовательной ... »

29 Апреля 2018, 17:49 Denis

Точно Шмаков говорит, не допустят депутаты такого "равноправия" с обычными людьми. Подзажрались уже, даже если раньше были рабочими. пять лет в думе и бронзовеют. Хотя, было бы прикольно посмотреть, как они ... »

27 Апреля 2018, 07:39 Дина

Назначение Медведева на этот пост вновь будет большой ошибкой Президента. Мы голосовали за Путина без Медведева, ибо тот ,несмотря на хвалебные отчеты, практически саботирует вместе со своим кабинетом все инициативы Путина. ... »

Новости шоу-бизнеса

В Великобритании назвали самую исполняемую песню 21 века

В Великобритании назвали самую исполняемую песню 21 века

МОСКВА, 18 июля –. Компания по лицензированию музыки подсчитала, что пожалуй самой исполняемой песней 21-го века в Великобритании является композиция ирландской рок-группы Snow Patrol Chasing Cars, сообщает Billboard. Сингл, упущенный в 2006 году, Chasing Cars звучал с тех пор практически на … Прочитать