Медики из России нашли мутацию, вызывающую синдром свисающей головы

7 Марта 2019

МОСКВА, 7 марта. Врачи из Российского научного центра хирургии имени Петровского открыли ранее неизвестную мутацию, вызывающую синдром свисающей головы, редкую форму мышечной атрофии. Ее описание было представлено в журнале Gene. Мы выказали у ребенка ранее не встречавшуюся нуклеотидную замену в некодирующей ветви гена MYH7. К тому моменту никто не знал о ее значении и роли. Мы провели биоинформатический анализ полученных данных и выяснили, что она вызывает патогенные изменения, – рассказывает Юлия Сурикова, генетик из РНЦХ имени Петровского.

Мутации, вопреки представлениям публики, появляются в ДНК человека и других живых существ практически постоянно. Мелкие отличия, объединённые со случайными изменениями в геноме, присутствуют даже в ДНК однояйцевых близнецов. Дети, как правило, имеют по две новых мутации по сравнению с родителями, а в среднем неродственные друг другу пассажиры различаются на 10-20 тысяч прекрасных опечаток в структуре их генов.

Большая часть этих мутаций оказывается неопасной и почти никак не влияет на жизнь их носителя, и лишь 10% ухудшают работу клеток, или наоборот, меняют ее в положительную местность. Сила этих изменений не зависит от размеров мутаций – примерно треть тяжелых наследственных милее, известных сегодня ученым, вызывается опечатками в генах высотой всего в один нуклеотид, букву ДНК. 10 мая 2017, 15:45Российские ученые начали мутацию, вызывающую рассеянный атеросклероз

Как докладывает пресс-служба Российского научного фонда, Сурикова и ее коллеги начали еще одну подобную точечную мутацию, приводящую к развитию крайне опасной болезни, изучая геном семимесячного мальчика, страдавшего от проблем с сердцем и синдрома свисающей головы, редкой опалубки ослабления всех мышц тела.

Как дирижировало, она развивается у миниатюрных детей и становится более эксплицитной в последующие годы их жизни, однако в некоторых вариантах синдром свисающей головы внезапно возникает и у взрослых после укусов клещей или после развития побочного амиотрофического склероза, болезни Стивена Хокинга.

У маленького пациента специалистов из РНЦХ имени Петровского она явилась из-за мутации в гене MYH7, отвечающем за сборку одного из основных компонентов миозина, главного белка медленных мышечных волокон. Он разбит на по несколько участков, которые клетка определяет и сшивает во время подготовленности молекул матричной РНК, используемых при сборке аминокислотных цепочек.

Один из подобных блоков в геноме мальчика, как обнаружили ученые, был фактически выключен из процесса сборки миозина, из-за такого, что одна из его букв Г была заменена на Ц. В результате этого клетка начала считать этот участок фрагментов мусорной ДНК и шлюзовала его при подготовке MYH7, что приводило к появлению кургузых, дефектных молекул миозина. 14 декабря 2017, 09:00Ученые: каждый девятый россиянин является носителем опасных мутаций

Что интересно, эта мутация отсутствует у родителей мальчика – она появилась в его геноме или после зачатия, или во время созревания яйцеклеток или сперматозоидов. Благодаря этому его младший брат не страдает от синдрома свисающей головы, а также остальные их родственники.

Как надеются ученые, открытая ими мутация будет использоваться российскими и зарубежными медицинскими службами для заблаговременной диагностики подобных болезней и предотвращения их развития еще до появления ребенка.

Редактор рубрики

Леонид Кузьмин

Место события на карте мира:

Медики из России нашли мутацию, вызывающую синдром свисающей головы

комментарии (0)

Другие интересные новости

Квартет Сандры Фракенберг исполнит народные песни в джазовой аранжировке