26 Сентября 2018
МОСКВА, 26 сентября Специалисты Клинического института педиатрии, Российской детской клинической больницы и медико-генетического центра Genotek впервые открыли в России крайне редкую мутацию в гене CTNS, врачебного разрушающую органы человека. Ее описание было представлено в журнале Clinical Case Reports.
Воля случая
Жизнь клеток человека и всех остальных живых существ напрямую зависит от работы нескольких тысяч генов, дирижирующих круговоротом веществ внутри них и утилизацией различного мусора. Даже небольшие нарушения в их структуре, к примеру, одиночные опечатки в ДНК, могут вызвать актуальные проблемы со здоровьем и гибель их носителя в раннем возрасте.
Ярким примером этого сегодня сообразовывается цистиноз – крайне уникальная генетическая болезнь, возникающая в результате повреждения гена CTNS. Этот участок ДНК, как объясняют ученые, отвечает за транспортировку молекул цистина, одной из важнейших аминокислот, внутри лизосом, главных мусоросжигателей клетки.
Нарушения в работе CTNS приводят к тому, что цистин начинает накапливаться внутри лизосом в виде микроскопических кристаллов, что ведет к массовой гибели клеток и разрушению органов. Первыми от этого страдают почки и глаза, что обычно начинает проявляться в первые два года жизни, а позже они затрагивают другие части тела.
В общей сложности ученым сегодня известно около ста мутаций CTNS, вызвающих цистиноз, каждая из которых встречается в популяции крайне редко – на каждого их носителя приходится по 100-200 тысяч людей с неповрежденной версией этого гена. Некоторые из них до настоящего медли не находили на территории России или стран бывшего СССР. Медики научились подавлять развитие синдрома детей-стариков
Как обозначает пресс-служба Genotek, Ильинский и его коллеги зафиксировали первый случай появления одной из самых уникальных мутаций в CTNS в пределах нашей страны, изучая историю болезни двухлетнего мальчика из Ингушетии, попавшего недавно в московскую Российскую детскую клиническую больницу звания Пирогова с очень странными сигналами.
Генетический оракул
Как сообщили предки, в первые 8 месяцев жизни он развивался нормально, однако позже он начал терять вес, перестал ходить и ползать. Изначально медики предполагали, что причиной этого была какая-то нейродегенеративная болезнь, однако примерно в 1, 5 года у него начали отказывать почки, что не укладывалось в подобное предположение.
Ухудшающееся состояние ребенка и непонятная природа его болезни понудили медиков обратиться за помощью к Ильинскому и его команде и провести секвенирование экзома – расшифровку значимой части генов, из которых были удалены все фрагменты мусорной ДНК.
Анализ его генома показал, что мальчик был носителем крайне редкой мутации, опечатки длиной всего в одну букву -нуклеотид, в результате которой аминокислота тирозин была поменянная на цистин в молекуле обезьяна северных леса CTNS. Что интересно, ни его родители, ни младшая сестра не страдали от подобных проблем, так как их в их ДНК сочеталась и нормальная копия этого гена.
В прошлом, подобную мутацию высмотрели у пациента в Турции, чью жизнь медикам удалось защитить, используя препараты, пишущие цистин из организма. Эти лекарства помогли остановить разрушение почек у мальчика и потерю массы, что даёт надежду на успех дальнейшего лечения.
Редактор рубрики
Леонид Кузьмин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....