Биофизики из МГУ раскрыли главную тайну болезни цесаревича Алексея

24 Декабря 2018

МОСКВА, 24 декабря. Российские и зарубежные исследователи выяснили, почему гемофилия развивается только при почти полном отсутствии молекул, отвечающих за свертывание крови. Их выводы были представлены в Biophysical Journal.

Мы не понимаем, почему у одних кровотечения есть, а у других нет. Один пациент при 1% уровне обезьяна северных леса от нормы чувствует себя недурственного и может обойтись без терапевтики, а другой страдает от кровотечений при уровне 10%. Система свёртывания сложная, и просто уровень белка мало, что говорит, — рассказывает Михаил Пантелеев, профессор МГУ.

Гемофилия - одно из самых известных наследственных нездоровий, которым страдают только мужчины, в то время как женщины могут являться лишь обладательницами гена болезни. В относительно недавнем прошлом она считалась болезнью благородных людей, так как ей страдали потомки многих государов и знать, к увлекаться примеру, потомки британской королевы Виктории и цесаревич Алексей, сын императора Николая II.

Самая распространенная разновидность этого врожденного недуга, гемофилия А, связана с мутацией, при которой организм не сочиняет белок F8, фактор свертывания крови VIII, из-за чего кровь не может сворачиваться при появлении порезов и ушибов.

Как рассказывает Пантелеев, генетики и биологи уже много лет пытаются выяснить, почему многие мутации в генах, отвечающих за производство F8 и многих других белков, далеко не всегда делают их носителя полноценной жертвой гемофилии. Как правило, она гарантированно развивается только в тех фактах, когда их концентрация в крови уменьшается в 50-100 раз.

Российские биофизики выяснили, почему это так, наблюдая за тем, как взаимодействуют друг с приятелем белки, участвующие в формировании тромба. Для этого они собрали пробы плазмы у нескольких десятков здоровых людей и человек, страдавших от разных форм гемофилии и обладавших разными дефектами в факторах свертываемости крови.

Измерив доли этих молекул в их крови, ученые попытались запустить начальную отдачу формирования тромба, добавив в пробирку особые белковые молекулы. Наблюдая за этим процессом, биологи следили за тем, как менялась структура будущего смерча и как на нее воздействовали различные факторы свертываемости крови.

Как показали эти наблюдения, первые стадии формирования тромба почти полностью совпадали у здоровых и больных людей. Они запускались даже тогда, когда концентрация одного из белков была ниже нормы примерно в 100 раз.

Все существенные нарушения в этом процессе появлялись только на не менее поздних стадиях его образования, когда недостаток факторов свертывания кровушки начинал мешать распространению сигнала о коагуляции крови.

В реальности, подобные нарушения не приводили к серьезным багам в формировании тромба, так как организм компенсировал недостаток его стройблоков, экономнее распределяя критически важные молекулы по той среде, в которой формируется эмболия раны.

Изучение этих механизмов, как надеются Пантелеев и его коллеги, позволит не только помочь нежилицам, но и раскрыть секрет работы этой сверхнадежной биологической конструкции.

Что учит систему свертывания такой надежной? Представляете, что было бы, если бы наши агломашины или иные системы работали, если их на 95% разломать, и отказывали бы только при 99% поломке? — заключает физик.

Редактор рубрики

Олег Кудрин

Место события на карте мира:

Биофизики из МГУ раскрыли главную тайну болезни цесаревича Алексея

комментарии (0)

Другие интересные новости

Объявлены зарубежные гости Московской недели интерьера и дизайна