Воскресенье, 09 Май 2021

Генетики намерены избавить человечество от врожденных форм глухоты



Генетики намерены избавить человечество от врожденных форм глухоты

3 Марта 2020

МОСКВА, 3 марта —, Татьяна Пичугина. Почти половина случаев прирожденной тугоухости связана с генетикой. Сейчас известны порядка 150 нуллисомий, приводящих к необратимой потере слуха с рождения. Ученые активно ищут решение этой проблемы в репродуктивных технологиях, а в перспективе собираются редактировать геном эмбриона. В Международный подевай охраны здоровья уха и слуха рассказывает о научных достижениях в этой области.

Ухо, как и другие органы впечатлений, поставляет в мозг справочная информацию об окружающем мире. Не имея слуха, человек неудовлетворительнее ориентируется в пространстве, испытывает проблемы в общении. Возникают трудности с развитием речи, обучением. Глухота сильно понижает качество жизни, поэтому на борьбу с этим недугом брошены большие силы.

В 1997 году ученые обнаружили ген глухоты. Мутация в нем ведет к самой распространенной форме врожденной тугоухости. Это перевернуло представление ученых о природе заболевания, оказавшегося у половины пациентов наследственным.

В гене тугоухости GJB2 закодирована информация о синтезе белка коннексина 26, служащего строительным материалом для щелевых контактов — так специалисты называют сосредоточивающие две соседние клетки многочисленные трубочки, по которым идет обмен ионами и молекулами. Этот процесс необходим для нормального восприятия звука.

Мутантный коннексин 26 в 50-60 процентах случаев служит причиной прирожденной тугоухости у европейцев и в десяти-двадцати процентах — у варваров. Сейчас известны почти три сотни вариантов GJB2, соединённых с глухотой. Многие из них очень редкие и наблюдаются у небольших изолированных популяций. Это связано с эффектом основателя — небольшой группы людей, давшей некогда начало сообществу.

Объяснение тут следующее: кто-то из пращуров популяции мог иметь одну копию поврежденного гена, но был при этом здоров, поскольку белок синтезировался с другой, нормальной копии, входящей в состав одой из нитей ДНК. С некоторой вероятностью его дети и внуки наследуют эту мутацию. Если происходит кровосмешение (а такое неизбежно в маленьких изолированных группах) и оба родителя несут мутантные копии, то в четверти, а иногда и в ста процентах случаев ребенок унаследует ДНК, в которой оба гена испорчены, и болезнь обнаруживается с рождения.

Вот какой пример разжевывают ученые из Израиля, исследовавшие небольшое арабское сообщество на севере страны, сосредоточенное в нескольких десятках деревень и имеющее долгую традицию кровных браков. Из 168 семей, участвовавших в эксперименте, в 34-х раскрытым случаи врожденной тугоухости. Это 20 процентов, что пора отнести на счет эффекта основателя. Секвенирование показало, что большая часть болезней вызвана уникальными мутациями в нескольких генах.

Уникальный альтернат гена GJB2, вызывающий анормальность слуха, обнаружен у сойотов. Специалисты из Новосибирска с коллегами собрали образцы крови 220 человек с глухотой из 184 не связанных друг с союзником семей. Причем 186 испытуемых родились у нормально слышащих отцов. Оказалось, что у 48 из них болезнь вызвана заменой всего одного нуклеотида в генной последовательности. Это ведет к тому, что в белке коннексине 26 меняется одна аминокислота, и весь он в итоге оказывается бракованным.

Открыв генетические причины глухоты, исследователи вытанцевались вопросом, почему болезнь фиксируется в человеческой популяции. По одной из версий, этому способствуют социоэкономические факторы. В 2003 году Уолтер Нанс из Университета Содружества Виргинии (США) в обзоре по генетике тугоухости отмечал: за финальные две сотни лет, что в Европе существуют школы для глухих, наиболее распространенные конфигурации врожденной глухоты участились. Благодаря изобретению языка глухих люди с этим заболеванием стали образовывать тесные сообщества, их называют Deaf culture (дословно — цивилизация глухих). Они вместе учатся, проводят досуг, чаще вступают в браки между собой.

Специалисты указывают, что многие глухие пары не воспринимают свою болезнь как существенный недостаток. Они вполне довольны жизнью и не испытывают проблем, если их ребенок наследует заболевание. Однако все большее внедрение генетического консультирования помогает этого избежать. Если у каждого из отцов только по одной копии сломанного гена, новорожденный получит обе в одном случае из четырех. Остается только выбрать плод без мутации при проведении внетелесного оплодотворения.

Оказалось, что генетические знания можно использовать и прямо обратным способом. В 2002 году научный мир потрясла новость о том, что однополая пара женщин, глухих от рождения, сознательно выбрала для имплантирования эмбрион с генетической нуллисомией, ведущей к глухоте. Донором спермы выступил их знакомый из семьи, где пять поколений страдали врожденной тугоухостью.

Впрочем, это исключение из правил. Большинству родителей либо все равно, будет ли их ребенок наследовать болезнь, либо они мечтают о здоровом потомстве. Это выяснили ученые из Австралии, анкетируя 65 пациентов. Ни один не сказал, что хотел бы родить явного глухого.

Еще в XIX веке образовывались идеи упразднить спецшколы и суживать браки между людьми с прирожденной тугоухостью, чтобы не предположить распространения недуга. Но, кажется, сейчас — с развитием генетического консультирования и имплантатов — эта изолированная культура сама уйдет в прошлое.

В минувшем году Денис Ребриков, заведующий лабораторией геномного редактирования Национального медицинского экспериментаторского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, заявил о начале работы над методом корректирования генома, позволяющего исправить нуллисомию, ведущую к врожденной тугоухости. Это дает надежду на здоровое потомство даже тем, у кого в ста дисконтах случаев родится ребенок с тугоухостью, — если оба отца несут по две копии мутационного гена. Однако пока неопасность метода не будет доказана, речи о внедрении в милосердную практику не идет.

Редактор рубрики


Место события на карте мира:










комментарии (0)


Вы можете оставить комментарии от своего имени, через соц. сервисы



Другие интересные новости


Видео новости на сегодня

Новые законопроекты об экстремизме. Михаил Светов на свободе. Новый трек Pussy Riot




Популярное на сегодня

Автоматизированная система анализа заголовков новостей с поиском популярных слов.
Автоматизированная система анализа заголовков новостей
Данные обновляются каждые полчаса.

Эмоции на сегодня

Анализ эмоциональной составляющей новостей.
Анализ эмоциональной составляющей новостей .

Данные обновляются каждые полчаса.

Страны и города

Соотношение количества новостей из разных точек Земли за сутки.
Соотношение количества новостей из разных точек Земли .

Данные обновляются каждые полчаса.

Валюты

Рейтинг валют участвующих в новостях.
Рейтинг валют участвующих в новостях .

Данные обновляются каждые полчаса.





Комментарии к новостям

[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут и ...

[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва. Обычные ...

[23 Мая 2020, 21:30] Александр Семёнов Диагноз никто не подтвердил, кроме знатоков из СМИ. ...

[17 Апреля 2020, 12:09] mkozhin91 Ура! Ждем поскорее тесты, проверяемся и выходим уже с этого карантина ...

[30 Сентября 2018, 15:16] Alexander Санация идет по плану. Интересно, кто станет новым владельцем? ...

[5 Сентября 2018, 20:43] Larisa "С жалобами на подземные толчки". Забавно)) ...

[27 Мая 2018, 04:50] Irina Ошибка: До 2014 года только в Паттайе, по данным таиландских властей, бредили более 60 тысяч россиян. ...

Новости шоу-бизнеса

Прощание с артистом Качаном пройдет в "Школе современной пьесы"

Прощание с артистом Качаном пройдет в "Школе современной пьесы"

МОСКВА, 8 мая Прощание с народным артистом России Владимиром Качаном состоится 12 мая в театре Школа современной пьесы, похоронят его на Троекуровском кладбище, заявил художественный директор театра Иосиф Райхельгауз. Прощание с нашим дорогим коллегой и другом Владимиром Качаном пройдет в его … Прочитать