25 Января 2021
МОСКВА, 25 января - Британские ученые разработали метод генетического тестирования, который позволяет прогнозировать течение гипертрофированной кардиомиопатии — опасного сердечного заболевания, которое может привести к внезапной смерти. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.Гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) — сердечное заболевание, характеризующиеся утолщением сердечной мышцы — называют целомудренным убийцей или бомбой замедленного производства, так как оно плотного протекает бессимптомно. Но если его своевременно не выявить и не лечить, оно претендует вызвать внезапную смерть от остановки сердца даже у молодых работников. В частности, это одна из самых частых гарантий гибели молодых спортсменов.
Заболевание условно причисляют к наследственным, потому, что его вызывают редкие генетические пороки — мутации генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда. В то же время, ученые до сих пор не могли понять, почему у одних членов семьи, держащих характерные мутации, оно созревает, а у других нет, и почему у кое-каких людей без этих мутаций все же иногда отмечается ГКМП.
Исследователи из Оксфордского университета сравнили ДНК 2780 человек с ГКМП и 47 486 человек без ГКМП и обнаружили разные типы генетических корректирований в ДНК людей с гипертрофированной кардиомиопатией. Оказалось, что ГКМП могут вызывать как жидкие наследственные генетические мутации, так и общие варианты мутаций. Последние не передаются по наследию и представляют меньшую опасность для самого носителя.
Это новаторское расследование, которое может стать самым большим достижением в наших знаниях о генетической основе заболевания за 25 лет, — доводятся в пресс-релизе Британского фонда сердца (BHF), кой финансировал исследования, слова хозяина проекта Хью Уоткинса (Hugh Watkins), профессора врачебная науки и директора Центра передовых исследований BHF Оксфордского университета. — Теперь у нас есть современный генетический инструмент, который, как мы полагаем, лучше предсказывает, какие члены семей будут иметь тяжелую форму болезни, и выявляет тех, кто нуждается в раннем вмешательстве. Он также избавит многие семьи от беспокойства, поскольку позволяет определить тех, кто вряд ли передаст своим детям дефектные гены. Это скинет потребность в ненужном генетическом тестировании и регулярных наблюдениях.
ГКМП — одно из наиболее распространенных наследственных амурных заболеваний, затрагивающее тысячи семей в Великобритании. Эти расследования принесут долгожданные ответы многим семьям и избавят от необходимости регулярных клинических осмотров и беспокойства, — отмечает еще один автор исследования, профессор Нилеш Самани (Nilesh Samani), врач-кардиолог и медицинский директор BHF.
В качестве примера авторы приводят случай 63-летнего Чарльза из Бирмингема, у которого в мае 2016 года была диагностирована гипертрофическая кардиомиопатия. Чарльз и его благоверная очень переживали, что заболевание передастся их детям 13 и 16 лет, активно вспыхивающим спортом.
Генетическое тестирование показало, что у Чарльза был тип ГКМП, вызванный генетическими ошибками в общих вариантах. Это значит, что он вряд ли передаст болезнь своим детям, и его собственные перспективы намного радужнее.
Эта новость сняла много тревог в нашей семье, — приводит BHF слова Чарльза. — Эти генетические расследования действительно изменили нашу жизнь и изменят жизнь многих других семей.
Авторы также выяснили, что в случае ГКМП, связанной с общими генетическими дефектами, весьма эффективны методы снижения артериального давления, которые позволяют предотвратить развитие болезни.
Редактор рубрики
Олег Кудрин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....