Пятница, 24 Сентябрь 2021

Генетики научились предсказывать смертельное сердечное заболевание



Генетики научились предсказывать смертельное сердечное заболевание

25 Января 2021

МОСКВА, 25 января —. Британские ученые разработали метод генетического тестирования, который позволяет прогнозировать течение гипертрофированной кардиомиопатии — опасного сердечного заболевания, которое может привести к внезапной смерти. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

Гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) — сердечное заболевание, характеризующиеся утолщением сердечной мышцы — называют целомудренным убийцей или бомбой замедленного производства, так как оно плотного протекает бессимптомно. Но если его своевременно не выявить и не лечить, оно претендует вызвать внезапную смерть от остановки сердца даже у молодых работников. В частности, это одна из самых частых гарантий гибели молодых спортсменов.

Заболевание условно причисляют к наследственным, потому, что его вызывают редкие генетические пороки — мутации генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда. В то же время, ученые до сих пор не могли понять, почему у одних членов семьи, держащих характерные мутации, оно созревает, а у других нет, и почему у кое-каких людей без этих мутаций все же иногда отмечается ГКМП.

Исследователи из Оксфордского университета сравнили ДНК 2780 человек с ГКМП и 47 486 человек без ГКМП и обнаружили разные типы генетических корректирований в ДНК людей с гипертрофированной кардиомиопатией. Оказалось, что ГКМП могут вызывать как жидкие наследственные генетические мутации, так и общие варианты мутаций. Последние не передаются по наследию и представляют меньшую опасность для самого носителя.

Это новаторское расследование, которое может стать самым большим достижением в наших знаниях о генетической основе заболевания за 25 лет, — доводятся в пресс-релизе Британского фонда сердца (BHF), кой финансировал исследования, слова хозяина проекта Хью Уоткинса (Hugh Watkins), профессора врачебная науки и директора Центра передовых исследований BHF Оксфордского университета. — Теперь у нас есть современный генетический инструмент, который, как мы полагаем, лучше предсказывает, какие члены семей будут иметь тяжелую форму болезни, и выявляет тех, кто нуждается в раннем вмешательстве. Он также избавит многие семьи от беспокойства, поскольку позволяет определить тех, кто вряд ли передаст своим детям дефектные гены. Это скинет потребность в ненужном генетическом тестировании и регулярных наблюдениях.

ГКМП — одно из наиболее распространенных наследственных амурных заболеваний, затрагивающее тысячи семей в Великобритании. Эти расследования принесут долгожданные ответы многим семьям и избавят от необходимости регулярных клинических осмотров и беспокойства, — отмечает еще один автор исследования, профессор Нилеш Самани (Nilesh Samani), врач-кардиолог и медицинский директор BHF.

В качестве примера авторы приводят случай 63-летнего Чарльза из Бирмингема, у которого в мае 2016 года была диагностирована гипертрофическая кардиомиопатия. Чарльз и его благоверная очень переживали, что заболевание передастся их детям 13 и 16 лет, активно вспыхивающим спортом.

Генетическое тестирование показало, что у Чарльза был тип ГКМП, вызванный генетическими ошибками в общих вариантах. Это значит, что он вряд ли передаст болезнь своим детям, и его собственные перспективы намного радужнее.

Эта новость сняла много тревог в нашей семье, — приводит BHF слова Чарльза. — Эти генетические расследования действительно изменили нашу жизнь и изменят жизнь многих других семей.

Авторы также выяснили, что в случае ГКМП, связанной с общими генетическими дефектами, весьма эффективны методы снижения артериального давления, которые позволяют предотвратить развитие болезни.

Редактор рубрики


Место события на карте мира:










комментарии (0)


Вы можете оставить комментарии от своего имени, через соц. сервисы



Другие интересные новости


Видео новости на сегодня

Итоги выборов в Госдуму. Трагедия в Перми. Электронное голосование. Утро на Дожде




Популярное на сегодня

Автоматизированная система анализа заголовков новостей с поиском популярных слов.
Автоматизированная система анализа заголовков новостей
Данные обновляются каждые полчаса.

Эмоции на сегодня

Анализ эмоциональной составляющей новостей.
Анализ эмоциональной составляющей новостей .

Данные обновляются каждые полчаса.

Страны и города

Соотношение количества новостей из разных точек Земли за сутки.
Соотношение количества новостей из разных точек Земли .

Данные обновляются каждые полчаса.

Валюты

Рейтинг валют участвующих в новостях.
Рейтинг валют участвующих в новостях .

Данные обновляются каждые полчаса.





Комментарии к новостям

[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...

[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг? ...

[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут и ...

[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва. Обычные ...

[23 Мая 2020, 21:30] Александр Семёнов Диагноз никто не подтвердил, кроме знатоков из СМИ. ...

[17 Апреля 2020, 12:09] mkozhin91 Ура! Ждем поскорее тесты, проверяемся и выходим уже с этого карантина ...

[30 Сентября 2018, 15:16] Alexander Санация идет по плану. Интересно, кто станет новым владельцем? ...

Новости шоу-бизнеса

Вышел трейлер байопика о принцессе Диане с Кристен Стюарт в главной роли

Вышел трейлер байопика о принцессе Диане с Кристен Стюарт в главной роли

МОСКВА, 24 сентября —. Кинокомпания Neon опубликовала на YouTube трейлер драмы Спенсер: Тайна принцессы Дианы, сообщает Collider. Главную роль в байопике исполнила Кристен Стюарт. События в фильме организовываются в течение нескольких дней накануне Рождества в 1991 году. Королевская семья находилась в … Прочитать