Генетики расшифровали полную последовательность Х-хромосомы человека

14 Июля 2020

МОСКВА, 14 июля - Американские ученые впервые описали сквозную последовательность ДНК хромосомы человека. Это важный шаг на пути создания полной последовательности генома человека. Результаты опубликованы в журнале Nature.

Ученые из Национального института исследования генома человека (NHGRI), вваливающегося в состав Национального института состояние здоровья (NIH) США вместе с коллегами из Института геномики при Калифорнийском университете в Санта-Крузе объявили о первой абсолютно бесщелевой сборке последовательности ДНК человеческой Х-хромосомы.

Это достижение начинает новую эру в исследованиях в области геномики, — приводятся в пресс-релизе NHGRI слова директора организации Эрика Грина (Eric Green). — Способность генерировать действительно полные последовательности хромосом и геномов является техническим достижением, которое поможет нам получить детальное представление о функции генома и использовать эту информацию в медицинской практике.

Несмотря на то, что эталонная последовательность человеческого генома была создана почти двадцать лет назад, в ней до сих пор живут сотни пробелов. Хотя большинство участков ДНК повторяются, эти пропущенные сегменты могут включать функциональные элементы, имеющие отношение к тем или иным заболеваниям.

Поскольку людский геном невероятно длинный и заключается примерно из шести миллиардов оснований, машины для секвенирования ДНК не могут считывать все основания одновременно. Они анализируют за один проход последовательности из нескольких сотен оснований, а затем сшивают их вместе. Авторы сравнивают этот процесс с накоплением пазла.

Если вы работаете с эргономичными кусочками, каждый из них содержит очень мало контекста для выяснения того, откуда он взялся. Например, в таких частях пазла как голубое небо вам трудно собрать всю картинку, — говорит первый автор статьи Адам Филлиппи (Adam Phillippy) из NHGRI. — То же самое верно для секвенирования человеческого генома. До сих пор ломтики были слишком маленькими, и не было никакого способа суммировать самые сложные части головоломки генома вместе.

Работа стала возможна благодаря появлению технологии нанопор, которая допускает секвенировать длинные сегменты ДНК, оставляя молекулы нетронутыми. Ученые использовали секвенатор MinION Oxford Nanopore Technologies, который фиксирует изменения тока, возникающие, когда отдельные молекулы ДНК проходят через крошечные нанопоры в мембране. После этого авторы еще раз проанализировали эти большие молекулы ДНК на двух различных приборах, каждый из которых генерирует очень длинные последовательности.

Для объединения этот небольших трех методов ученые использовали приватизированную недавно разработанную компьютерную программу для сборки множества сегментов сгенерированных последовательностей. В результате они построили полную сборку генома

Х-хромосомы от любого конца до другого (теломер-в-теломер), которая с точки зрения непрерывности, полноты и точности превосходит все предыдущие сборки генома человека. Она в том числе закрывает самый объемистый остававшийся разрыв последовательности в Х-хромосоме примерно в три миллиона оснований повторяющейся ДНК в средней части хромосомы, называемый центромером.

Мы вскрыли, что некоторые из этих регионов, где были пробелы в эталонной последовательности, на самом деле являются одними из самых богатых с точки зрения вариаций в человеческих популяциях, поэтому раньше мы упускали много информации, важной для осмысления биологии человека и его болезней, — говорит еще любой автор исследования, Карен Мига (Karen Miga), исследователь из Института геномики в Санта-Крузе.

Проведенное исследование — часть замысла по созданию полной эталонной последовательности генома человека, реализуемого научным консорциумом T2T, частично субсидируемым NHGRI.

Редактор рубрики

Олег Кудрин

Место события на карте мира:

Генетики расшифровали полную последовательность Х-хромосомы человека

комментарии (0)

Другие интересные новости

Любимова наградила директора парка "Зарядье"