Понедельник, 19 Апрель 2021

Гены глухоты. Как обмануть природу и наследственность



Гены глухоты. Как обмануть природу и наследственность

3 Марта 2020

МОСКВА, 3 марта —, Татьяна Пичугина. Почти половина случаев прирожденной тугоухости связана с генетикой. Сейчас известны порядка 150 нуллисомий, приводящих к необратимой усушке слуха с рождения. Ученые активно ищут решение этой неприятная ситуации в репродуктивных технологиях, а в перспективе собираются редактировать геном эмбриона. В Международный провали охраны здоровья уха и слуха рассказывает о научных достижениях в этой области.

Ухо, как и другие органы обоняний, поставляет в мозг информацию об окружающем мире. Не имея слуха, человек хуже ориентируется в пространстве, изведывает проблемы в общении. Возникают трудности с развитием речи, обучением. Глухота сильно понижает качество жизни, поэтому на борьбу с этим недугом брошены большие силы.

В 1997 году ученые обнаружили ген глухоты. Мутация в нем ведет к самой распространенной форме врожденной тугоухости. Это перевернуло представление ученых о природе заболевания, оказавшегося у половины пациентов наследственным.

В гене тугоухости GJB2 закодирована информация о синтезе белка коннексина 26, молодца строительным материалом для щелевых контактов — так специалисты называют сосредоточивающие две соседние клетки многочисленные трубочки, по которым идет обмен ионами и молекулами. Этот процесс необходим для нормального восприятия звука.

Мутантный коннексин 26 в 50-60 процентах случаев служит причиной прирожденной тугоухости у европейцев и в десяти-двадцати процентах — у дикарей. Сейчас известны почти три сотни вариантов GJB2, сплочённых с глухотой. Многие из них очень редкие и наблюдаются у небольших изолированных популяций. Это связано с эффектом основателя — небольшой группы людей, давшей некогда начало сообществу.

Объяснение тут следующее: кто-то из пращуров популяции мог иметь одну сигнатуру поврежденного гена, но был при этом здоров, поскольку белок синтезировался с другой, нормальной копией, входящей в состав одой из нитей ДНК. С некоторой вероятностью его дети и внуки наследуют эту мутацию. Если происходит кровосмешение (а такое неизбежно в маленьких изолированных группах) и оба родителя несут мутантные сигнатуры, то в четверти, а иногда и в ста процентах случаев ребенок унаследует ДНК, в которой оба гена испорчены, и болезнь обнаруживается с рождения.

Вот какой пример популярно объясняют ученые из Израиля, исследовавшие небольшое арабское сообщество на севере страны, сосредоточенное в нескольких десятках деревень и имеющее долгую традицию кровных браков. Из 168 семей, участвовавших в эксперименте, в 34-х изобличённым случаи врожденной тугоухости. Это 20 процентов, что, а можно отнести на счет эффекта основателя. Секвенирование показало, что большая часть болезней вызвана редкими мутациями в нескольких генах.

Уникальный вариант гена GJB2, вызывающий противоестественность слуха, обнаружен у сойотов. Специалисты из Новосибирска с коллегами собрали образцы крови 220 человек с глухотой из 184 не связанных друг с другом семей. Причем 186 испытуемых родились у нормально слышащих опекунов. Оказалось, что у 48 из них болезнь убыстрённая заменой всего одного нуклеотида в генной последовательности. Это ведет к тому, что в белке коннексине 26 меняется одна аминокислота, и весь он в итоге оказывается бракованным.

Открыв генетические причины глухоты, исследователи вытанцевались вопросом, почему болезнь фиксируется в человеческой популяции. По одной из версий, этому способствуют социоэкономические факторы. В 2003 году Уолтер Нанс из Университета Содружества Виргинии (США) в обзоре по генетике тугоухости отмечал: за задние две сотни лет, что в Европе существуют школы для глухих, наиболее распространенные редакции врожденной глухоты участились. Благодаря изобретению языка глухих люди с этим заболеванием стали образовывать более близкие сообщества, их называют Deaf culture (дословно — культурность глухих). Они вместе учатся, проводят досуг, чаще вступают в браки.

Специалисты направляют, что многие глухие пара-тройки не воспринимают свою болезнь как существенный недостаток. Они вполне довольны жизнью и не изведывают проблем, если их ребенок наследует заболевание. Однако все большее внедрение генетического консультирования сотрудничает этого избежать. Если у каждого из родителей только по одной копии сломанного гена, новорожденный получит обе в одном случае из четырех. Остается только выбрать эмбрион без нуллисомии при проведении экстракорпорального оплодотворения.

Оказалось, что генетические знания можно использовать и прямо противоположным способом. В 2002 году научный мир потрясла новость о том, что однополая пара женщин, глухих от рождения, сознательно выбрала для имплантирования плод с генетической мутацией, вынуждающей к глухоте. Донором молоки выступил их знакомый из семьи, где пять поколений страдали врожденной тугоухостью.

Впрочем, это исключение из правил. Большинству опекунов либо все равно, будет ли их ребенок наследовать эпизоотия, либо они мечтают о здоровом потомстве. Это установили ученые из Австралии, анкетируя 65 пациентов. Ни один не сказал, что хотел бы родить заведомо глухого.

Еще в XIX веке появлялись идеи аннулировать спецшколы и ограничивать браки между людьми с врожденной тугоухостью, чтобы не допустить распространения недуга. Но, кажется, сейчас — с развитием генетического консультирования и имплантатов — эта изолированная культура сама уйдет в прошлое.

В минувшем году Денис Ребриков, заведующий лабораторией геномного редактирования Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии прозвища В. И. Кулакова, заявил о начале любая работы над методом редактирования генома, позволяющего исправить мутацию, вынуждающую к врожденной глухоте. Это дает надежду на здоровое племя даже тем, у кого в ста процентах случаев родится ребенок с глухотой, — если оба родителя несут по две копии мутантного гена. Однако пока безопасность метода не будет доказана, речи о внедрении в медицинскую практику не идет.

Редактор рубрики


Место события на карте мира:










комментарии (0)


Вы можете оставить комментарии от своего имени, через соц. сервисы



Другие интересные новости


Видео новости на сегодня

«Лукашенко очень боится 9 мая»: зачем президент Беларуси мог придумать «заговор» против себя




Популярное на сегодня

Автоматизированная система анализа заголовков новостей с поиском популярных слов.
Автоматизированная система анализа заголовков новостей
Данные обновляются каждые полчаса.

Эмоции на сегодня

Анализ эмоциональной составляющей новостей.
Анализ эмоциональной составляющей новостей .

Данные обновляются каждые полчаса.

Страны и города

Соотношение количества новостей из разных точек Земли за сутки.
Соотношение количества новостей из разных точек Земли .

Данные обновляются каждые полчаса.

Валюты

Рейтинг валют участвующих в новостях.
Рейтинг валют участвующих в новостях .

Данные обновляются каждые полчаса.





Комментарии к новостям

[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут и ...

[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва. Обычные ...

[23 Мая 2020, 21:30] Александр Семёнов Диагноз никто не подтвердил, кроме знатоков из СМИ. ...

[17 Апреля 2020, 12:09] mkozhin91 Ура! Ждем поскорее тесты, проверяемся и выходим уже с этого карантина ...

[30 Сентября 2018, 15:16] Alexander Санация идет по плану. Интересно, кто станет новым владельцем? ...

[5 Сентября 2018, 20:43] Larisa "С жалобами на подземные толчки". Забавно)) ...

[27 Мая 2018, 04:50] Irina Ошибка: До 2014 года только в Паттайе, по данным таиландских властей, бредили более 60 тысяч россиян. ...

Новости шоу-бизнеса

Альфред Молина подтвердил, что появится в новом "Человеке-пауке"

Альфред Молина подтвердил, что появится в новом "Человеке-пауке"

МОСКВА, 19 апреля —. Британо-американский комедиант Альфред Молина, сыгравший злодея Отто Октавиуса (Доктор Осьминог) в боевике Человек-паук 2 (2004), доказал, что появится в данном образе в новом фильме о приключениях супергероя, сообщает Variety. Предстоящий блокбастер киновселенной Marvel забрал название Человек-паук: Нет … Прочитать