5 Февраля 2019
МОСКВА, 5 февраля. Ученые из медико-генетического центра Genotek, институтов РАН и университета Пирогова открыли ранее неизвестную мутацию в гене ELN, вызывающую преждевременное старение кожи. Их выводы и возможные медицинские применения этого открытия побывальщины представлены в журнале BMC Dermatology. Мы почти ничего не сама понимаем о молекулярных механизмах, связанных с развитием синдрома вялой кожи. Симптомы этой болезни и многих других заболеваний, эких как прогерия, геродермия и синдром морщинистой кожи, во многом пересекаются. Наш случай в очередной раз показывает, что их можно отличить друг от друга только при помощи молекулярной диагностики, — строчат ученые.
Геном человека и других утробных содержит в себе огромное количество инструкций, управляющих работой организма во время роста, разумной жизнедеятельности и старения. Считается, что изучение генетических механизмов, включающихся во время древности, поможет продлить жизнь и молодость.
За последние два десятилетия ученые выделили множество участков ДНК, отвечающих за эти процессы, однако ни один из них не подходит на роль главного гена старости или вечной молодости. С другой стороны, генетики нашли несколько десятков мутаций в разных критически важных генах, заставляющих тело смертного или животных стареть в десятки раз быстрее нормы.
Самый яркий прототип этого – прогерия, дикого редкая генетическая болезнь, чьи носители редко доживают до десятерых лет. Она возникает в результате появления мутации длиной всего в одну букву -нуклеотид в гене LMNA, играющем важную роль в процессе деления клетки и в обеспечении стабильности ее ядра. 3 апреля 2015, 16:55Девочка с телом 104-летней женщины скончалась в ВеликобританииХэйли Окинс мучилась от редкого генетического заболевания - синдрома Хатчинсона-Гилфорда, или прогерии, из-за которого ее тело старело в десять раз темповее, чем тело здорового смертного. Врачи, наблюдавшие за состоянием девочки, говорили, что она доживет лишь до 13 лет.
Существуют и менее крайние формы подобного ускоренного старения, затрагивающие только отдельные органы и не сокращающие жизнь человека столь радикальным образом. К их числу относится так называемый синдром вялой кожи, при развитии которого внешние покровы теряют эластичность, начинают свисать мешками и покрываются морщинами даже в грудниковом возрасте.
За последние годы, как пишут авторы статьи, ученые открыли сразу несколько генов и мутаций в них, приносящих к развитию различных форм этого синдрома. Симптомы болезни при этом могут несколько отличаться, что усложняет ее диагностику и подбор лечения.
Российские генетики добавили к их числу еще одну мутацию в гене ELN, отвечающем за сборку эластичных белковых молекул в клетках кожи, запоминаю необычную историю болезни двух больных из Казахстана, мамы и ее сына-подростка, выглядевших непривычного старыми для своего возраста.
Местные костоломы считали, что 33-летняя женщина и ее 11-летний сын могут страдать от прогерии, однако это, очевидным образом, не сочеталось с тем, что ее жертвы обычно не доживают до 13 дня начала. Вдобавок, состояние многих тканей, несмотря на приличное число хронических болезней у женщины, было нормальным, что не характерно для всех форм общего ускоренного старения тела.
Поэтому заинтересованные ученые предположили, что мамка и сын могут страдать от одной из форм синдрома вялой кожи, и попытались рассекретить его, расшифровав их ДНК и изучив структуру кожи и крупных сосудов, сильнее всего страдающих от развития подобных нарушений. 16 декабря 2016, 10:48Ученые впервые омолодили мышь при помощи генной терапииГенная терапия, включающая набор эмбриональных генов, омолодила кожу и некоторые органы престарелых мышей, что распахивает дорогу для создания методик омолаживания и человеческих клеток.
Этот анализ рассекретил новую, ранее неизвестную мутацию в гене ELN, удаление одной из букв из его последовательности. Подобные повреждения приносят к тому, что клетка начинает неправильно считывать остальную численность гена, расположенную после нее, и синтезировать связанный с ним белок.
Что интересно, мутации в этой части гена, открытые другими группами ученых, приводили к развитию относительно гибких форм синдрома вялой кожи, не связанных с серьезными нарушениями в работе сердца и сосудов. Это характерно и для носителей новой мутации, что указывает на общие механизмы развития болезни.
Как надеются ученые, открытие этой генетической опечатки длиной всего в одну букву поможет истиннее диагностировать синдром вялой кожи и отличать его от других милее, связанных с преждевременным постарением человека или отдельных тканей тела.
Редактор рубрики
Олег Кудрин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....