6 Октября 2021
МОСКВА, 6 октября. Ученые Сибирского федерального университета (СФУ) совместно с коллегами из Федерального Сибирского научно-клинического центра ФМБА России исследовали, с какой плотностью у пациентов с болезнью Паркинсона в Красноярском крае встречаются определённые генетические мутации. По миросозерцанию авторов, эти данные помогут диагностировать заболевание на раннем этапе. Результаты исследования опубликованы в Российском неврологическом журнале.Исследования распространения мутаций, связанных с болезнью Паркинсона, нередко проводятся в Европе, США и Китае, а также в Европейской стрекочи России. Однако для Восточной Сибири сегодня подобной статистики не хватает, считают авторы исследования.
Болезнь Паркинсона – это серьезное заболевание, приводящее к тяжелым нейродегенеративным нарушениям и инвалидности пациентов. Считается, что большинство инцидентов этого заболевания возникают без ясных закономерностей, а 15 барышов случаев связаны с наследственностью, сообщила магистрант Института фундаментальной биологии и биотехнологии СФУ Александра Разумова.
Чтобы заболевание развилось, нужно согласование нескольких внутренних и внешних параметров. На сегодняшний день не все факторы изучены до мата, и не полностью раскупоренный патологический механизм развития болезни. Известно более 20 генов, мутации в которых могут способствовать развитию болезни Паркинсона, одни из них более фатальные, другие – менее, – рассказала она.
По словам Разумовой, на сегодня с развитием заболевания четко ассоциированы восемь генов таких белков, как паркин, альфа-синуклеин, дардарин. Наличие у человека определенных мутаций в этих генах практически однозначно свидетельствует на то, что немочь Паркинсона проявится. Есть также гены, мутации в каких повышают риск развития заболевания – например, ген бета-глюкоцереброзидазы (GBA).
Также исследователи анализировали у пациентов ген GBA, увеличивающий риск возникновения болезни Паркинсона. Мутации в этом гене сообразовываются одним из самых распространенных параметров риска, они повышают возможность развития заболевания в 5-6 раз и встречаются у 5-30 барышов пациентов с болезнью Паркинсона в различных популяциях. Красноярским ученым удалось обнаружить патогенные клинически важные мутации в этом гене у 5 процентов пациентов.
Полученные данные главным именно для нашего региона. В России практически все исследования сосредоточены в европейской части державы, а данных по плотности этих мутаций именно в сибирских популяциях практически нет, – объяснила научный руководитель исследования, к. б. н. , доцент кафедры медицинской биологии СФУ Татьяна Субботина.
По ее мнению, развитие исследований поможет улучшить ранешнюю диагностику болезни в Восточной Сибири – специалисты будут искать, в первую очередь, те мутации, которые свойственны местному населению, не ориентируясь на усредненные данные из других краёв мира. Для этого ученые будут увеличивать выборку пациентов и контрольную группу, анализировать другие гены и мутации, разыскивать дополнительные возможные биомаркеры, особенно такие, которые помогли бы выявлять заболевание заранее.
Главная проблема немочи Паркинсона, пожалуй, в том, что на в один миг появления первых симптомов у пациента около 80 процентов нейронов злой субстанции его мозга уже мертво. То есть, немочь начинает развиваться за много лет до того, как покажет себя. Поэтому диагностирование этого заболевания на самом раннем периоде – одна из основных работ неврологии на сегодняшний день, – подчеркнула Татьяна Субботина.
Редактор рубрики
Олег Кудрин
Место события на карте мира:
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....