4 Мая 2017
МОСКВА, 4 мая. Ученым впервые удалось обнаружить подбор генов, мутации которых цитируют к развитию синдрома Туретта – расстройства нервной системы, самым ярким проявлением котором приходит непроизвольное выкрикивание нецензурных слов, говорится в статье, данной в журнале Neuron.
Мне очень часто приходится сталкиваться с отчаянием самих пациентов и их сродников по той причине, что у нас нет лекарств для лечения синдрома Туретта и понимания того, почему он появляется. Теперь мы сделали здоровущий шаг вперед благодаря развитию геномных технологий и плодотворному союзу эпидемиологов и генетиков, рассказывает Мэттью Стейт (Matthew State) из университета Калифорнии в Сан-Франциско (США).
Синдром Туретта является одной из самых широко известных, но при этом почти не изученных милее нервной системы, передающихся генетическим путем. Носители этого синдрома ничем не отличаются от обычных людей в своем поведении и интеллекте, однако их тело периодически самопроизвольно совершает однообразные движения, а сами их патентообладатели выкрикивают ругательства или издают непонятные звуки. Американские биологи раскрыли генетические корни синдрома Туретта
Как рассказывает Стейт, синдром Туретта достаточно долгое драгоценное время считался редкой болезнью, однако последние генетические исследования показывают, что им на самом деле страдает каждый сотый ребенок и каждый тысячный взрослый человек, хотя и в менее выявленной форме. На настоящий фактор нет ни понимания, как он возникает, ни способов надежной борьбы с ним.
Стейт и его коллеги, как рассказывает сам ученый, уже почти 20 лет пытаются понять, поломки в каких генах приходят причиной развития синдрома Туретта. Четыре года назад им вышло сделать первый шаг к реализации этой задачи, открыв несколько регионов хромосом, связанных с обсессивно-компульсивным расстройством и синдромом матершинника.
Большое количество подобных участков не позволило ученым выделить конкретные гены, отвечающие за его развитие. Поэтому они фактически заново начали этот анализ, расшифровав и сравнив ДНК примерно трех соток троек здоровых благодетелей и их детей, приходящих носителями синдрома Туретта.
Подобный подход позволил ученым не только найти мутации, спутанные с развитием этой болезни, но и понять, передались ли они по наследству от родителей или возникли в ДНК ребенка уже после его забеременения. Как оказалось, подобные новые мутации играли существенную роль в развитии синдрома Туретта, затрагивая примерно 300 генов, дирижирующих работой мозга и нервных клеток. Примерно 12% казусов возникновения этой болезни, как отмечают ученые, приходится не на плохую наследственность, а на подобные случайные мутации.
Анализируя эти опечатки в генах, ученым удалось выделить четыре участка ДНК, повреждение которых больше всего способствует развитию синдрома Туретта. Все эти гены WWC1, CELSR3, NIPBL и FN1 – спутанным с работой памяти, ростом мозга эмбриона и общением нейронов между собой.
Открытие этих генов, как надеются ученые, приблизит нас к пониманию природы болезни и позволит медикам создать лекарства и терапии, подавляющие негативные эффекты, связанные с развитием синдрома Туретта.
Редактор рубрики
Олег Кудрин
Место события на карте мира:
.
.
.
комментарии (0)
Вы можете оставить комментарии от своего имени, через соц. сервисы