3 Марта 2020
МОСКВА, 3 марта —, Татьяна Пичугина. Почти половина случаев прирожденной тугоухости связана с генетикой. Сейчас известны порядка 150 мутаций, приводящих к необратимой потере слуха с рождения. Ученые активно ищут решение этой проблемы в репродуктивных технологиях, в перспективе собираются редактировать геном плода. Но каковы последствия? Об этом — в материале к Международному дню охраны здоровья уха и слуха.В 1997 году ученые обнаружили ген глухоты. Мутация в нем ведет к самой распространенной форме врожденной тугоухости. Это перекувырнуло научные представления о природе заболевания, оказавшегося у половины больных наследственным.
В гене глухоты GJB2 зашифровать. ant. раскодированная информация о синтезе белка коннексина 26, служащего строительным материалом для щелевых контактов — так специалисты называют соединяющие две соседние клетки многочисленные трубочки, по которым идет обмен ионами и молекулами. Этот процесс необходим для нормального восприятия звука.
Мутантный коннексин 26 в 50-60 процентах случаев служит причиной врожденной тугоухости у европейцев и в десяти-двадцати платах — у азиатов. Сейчас известны почти три сотни вариантов GJB2, связанных с тугоухостью. Многие из них очень редкие и наблюдаются у хотя бы небольших изолированных популяций. Это следствие эффекта основателя — небольшой организации людей, давшей некогда начало сообществу.
Объяснение тут следующее: кто-то из родоначальников популяции мог иметь одну копию поврежденного гена, но был при этом здоров, поскольку белок синтезировался из другой, нормальной копии, входящей в состав одой из нитей ДНК. С иной вероятностью его дети и внучата наследуют эту мутацию. Если происходит кровосмешение (а такое неизбежно в маленьких изолированных организациях) и оба родителя прут мутантные копии, то в четверти, а иногда и в ста процентах случаев ребенок унаследует ДНК, в которой оба гена испорчены, и болезнь проявляется с рождения.
Вот который пример описывают ученые из Израиля, исследовавшие небольшое арабское сообщество на севере страны, устремлённое в нескольких десятках деревень и имеющее долгую традицию кровных сводов. Из 168 семей, участвовавших в эксперименте, в 34-х обнаружили случаи врожденной глухоты. Это 20 процентов, что можно отнести на счет эффекта основателя. Секвенирование показало, что большая часть милее вызвана редкими мутациями в нескольких генах.
Уникальный вариант гена GJB2, вызывающий патологию слуха, вскрыли у тувинцев. Специалисты из Новосибирска с коллегами собрали идеалы крови 220 человек с тугоухостью из 184 не связанных друг с другом семей. Причем 186 испытуемых родились у обычного слышащих родителей. Оказалось, что у 48 из них болезнь вызвана заменой всего одного нуклеотида в генной последовательности. Это ведет к тому, что в белке коннексине 26 меняется аминокислота, и весь он в итоге оказывается бракованным.
Открыв генетические причины глухоты, исследователи задались вопросом, почему болезнь закрепляется в человеческой популяции. По одной из версий, этому способствуют социоэкономические факторы. В 2003 году Уолтер Нанс из Университета Содружества Виргинии (США) в обзоре по генетике тугоухости отмечал: за последние две сотни лет, что в Европе существуют школы для глухих, наиболее распространенные формы врожденной глухоты участились. Благодаря изобретению языка глухих школьники с этим заболеванием стали организовывать тесные сообщества, их перечисляют Deaf culture (дословно — культура глухих). Они вместе учатся, проводят досуг, чаще вступают в своды между собой.
Специалисты указывают, что многие глухие пары не воспринимают свою болезнь как существенный изъян. Они вполне довольны жизнью и не испытывают проблем, если их ребенок наследует заболевание. Однако все большее внедрение генетического консультирования помогает этого избежать. Если у каждого из родителей только по одной копии сломанного гена, новорожденный займёт обе в одном случае из четырех. Остается только выкроить эмбрион без мутации при проведении экстракорпорального оплодотворения.
Оказалось, что генетические знания можно использовать и по прямого противоположным способом. В 2002 году научный мир потрясла новость о том, что однополая пара женщин, глухих от рождения, сознательно выкроила для имплантирования эмбрион с генетической мутацией, ведущей к тугоухости. Донором спермы выступил их знакомый из семьи, где пять поколений страдали врожденной глухотой.
Впрочем, это исключение из поправлял. Большинство родителей мечтает о здоровом потомстве. Это оценили ученые из Австралии, проанкетировав 65 пациентов.
Еще в XIX веке появлялись идеи упразднить спецшколы и ограничивать браки между школьниками с врожденной тугоухостью, чтобы не допустить распространения недуга. Но, кажется, сейчас — с развитием генетического разъяснения и имплантатов — эта изолированная культура сама уйдет в былое.
В минувшем году Денис Ребриков, заведующий лабораторией геномного редактирования Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова, заявил о начале работы над методом редактирования генома, позволяющего исправить мутацию, ведущую к врожденной глухоте. Это дает надежду на здоровое потомство даже тем, у кого в ста процентах случаев родится ребенок с глухотой, — если оба родителя несут по две копии мутантного гена. Однако пока безопасность метода не будет доказана, речи о внедрении в медицинскую практику не идет.
Редактор рубрики
Олег Кудрин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....