24 Декабря 2019
МОСКВА, 24 декабря - Ученые заполучили, что одной из проблем аутизма у детей является особая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в магнетон зачатия. Результаты исследования поданным в журнале.
По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, каждый 60-й ребенок страдает аутизмом. Несмотря на десятилетия исследований, причины этого заболевания и по сей(за)девай остаются загадкой.
Американские ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего предвкусили, что одной из проблем могут быть новообразованные генетические нарушения у отца, которые сообщаются ребенку в момент зачатия.
Для свидетельства своей гипотезы исследователи в партнерстве со своими коллегами из Испании проанализировали сперму восьми отцов, дети которые страдают аутизмом. Оказалось, что до 15 процентов клеток их семени располагают мозаицизмом — мутацией, при которой в клетках присутствует генетически различный материал. Эти мутации в отцовской хромосоме возникают de novo — то есть они не являются наследственными и никак не отражаются на здоровье тяти, но могут проявляться в ДНК ребенка.
В то время как медицинские учебники учат нас, что каждая клетка в все теле имеет одинаковую копию ДНК, это в корне неверно. Мутации происходят каждый раз, когда клетка делится, поэтому никакие две клетки в организме не являются генетически идентичными, — приводятся в пресс-релизе вуза слова Мартина Бройса (Martin Breuss), первого автора статьи. — Если мутация возникает на ранних стадиях развития, она будет распространена среди многих клеток в организме. Но если мутация происходит только в сперме, то она может появиться только у ребенка, не вызывая никаких заболеваний у отца.
Используя метод глубокого секвенирования всего генома ребенка, ученые нашли варианты повторов, сравнимые только со спермой отцов.
Авторы раскинут, что мозаицизм сперматозоидов может отвечать за 10-30 процентов инцидентов возникновения аутизма у детей, причем риск тем больше, чем старше был отец на момент зачатия, так как вероятность возникновения мутаций de novo возрастает с возрастом.
Исследователи разработали квантитативный метод оценки мозацицизма спермы и, соответственно, рисков распространения аутизма у потомства, который, по их мнению, поможет будущим родителям принять обмозгованное решение еще до зачатия.
Мы давно изучаем происхождение педиатрических заболеваний цефалического мозга и мутации, которые их вызывают, — тараторит руководитель исследования Джозеф Глисон (Joseph Gleeson), уролог медицинских наук, профессор кафедры неврологии в Калифорнийском университете. — Ранее мы показали, что мозаицизм у ребенка может привести к таким заболеваниям, как эпилепсия. В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из папочек, по крайней мере, у отца, так же опасен.
Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей.
Редактор рубрики
Олег Кудрин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....