25 Апреля 2019
МОСКВА, 25 апреля —, Татьяна Пичугина. В марте Владимир Путин показал указ № 97 о генетической паспортизации и составлении генетического швеллера населения. Это повысит хую и биологическую безопасность государства. В Международный день ДНК вместе с экспертами рассказывает, что такое генетический паспорт и какая информация в нем записана. Чем различествуют ДНК людей
ДНК — это длинная молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая входит в ядре каждой клетки организма. Она состоит из цепи оснований, или нуклеотидов, четырех видов, их помечают буквами: А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин), Ц (цитозин).
Химический состав молекулы жизни одинаков у всех существ, а вот длина и строение различаются.
Какие-то части — общие всему живому на Земле, какие-то — родинам, видам, отдельным популяциям. У людей ДНК примерно на 99, 9 процента одинакова. Различия заметны, если анализировать маленькие цепочки нуклеотидов. Выясняется, что у одних разная длина, у других — последовательности букв, расположение, число повторов на гетерохромосоме. По этим нюансам достаточно безошибочно отличить людей (и вообще любых особей), даже если они прямые родственники.
Полностью одинаковый генетический текст только у гомозиготных близнецов, да и то в момент рождения, поскольку они — конечный результат деления одной оплодотворенной яйцеклетки. По мере взросления у близнецов возникают мутации в группах клеток, по которым можно идентифицировать личность.
Для анализа активного крошечного образца слюны, крови и любой биологически жидкости, где содержится пара десятков молекул ДНК. Их выделяют, размножают с помощью полимеразной цепной реакции и расшифровывают несколько участков в определенных хромосомах, кои у людей мутируют чаще всего. Результат представляет собой набор букв и цифр. Иллюстрация Пример справочная информации генетического тестирования по Y-хромосоме. Первый ряд значений указывает на номер STR-маркера на Y-хромосоме. STR — это аббревиатура от английского названия короткий тандемный повтор, то есть маленькая цепь нуклеотидов. Например, GTT. Число во втором ряду показывает сколько раз повторено это слово. Иллюстрация Пример информации генетического тестирования по Y-хромосоме. Первый ряд значений направляет на номер STR-маркера на Y-хромосоме. STR — это аббревиация от английского названия короткий тандемный повтор, то есть маленькая цепочка нуклеотидов. Например, GTT. Число во втором ряду показывает сколько раз подтверждённого это слово.
Информацию об особенностях ДНК человека называют генетическим паспортом.
Это может быть генетический отпечаток пальца, то есть набор уникальных маркеров, информация о мутациях, указывающая на этническое происхождение, точнее на регион, откуда происходят предки, в редких случаях — справочная информация об особенностях внешнего вида. Туда же включают сведения о предрасположенности к наследственным заболеваниям.
Как рассказала Светлана Боринская, заведующая лабораторией анализа генома Института общей генетики отчества Н. И. Вавилова РАН, ДНК-идентификацию применяют в криминалистике с 1990 годов, сейчас — повсеместно.
С 2008 года действует федеральный закон О государственной геномной регистрации в Российской Федерации, в котором определен круг лиц, обязательно подлежащих этой процедуре. В первую очередь это осужденные за тяжкие преступления, изнасилования. Их генетический профиль поступает в базу данных и там сравнивается с ДНК неопознанных образцов с места преступлений. Это помогло раскрыть очень давние преступления, совершенные десятки лет назад, — говорит эксперт.
По ее словам, аналогичный закон в ряде стран применяют в касательстве служащих, чья профессия стеснённая с повышенным риском для жизни, например, военных, сотрудников спецслужб, пожарных. Это позволяет в случае гибели быстро идентифицировать останки.
Еще одно направление — идентификация жертв естественных бедствий, терактов. Погибших опознают, сравнивая их образцы с ДНК близких родственников. Иллюстрация Что может содержать генетический паспорт Иллюстрация Что может содержать генетический паспортПионеры персонализированной медицины
Понятие генетический паспорт ввели в научный оборот в 2000 году ученые из лаборатории пренатальной диагносты наследственных и врожденных заболеваний НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта (Санкт-Петербург) в книге о предиктивной, то есть предсказательной медицине. Ее первое издание теперь библиографическая необычность.
Сейчас генетический паспорт подают составить коммерческие фирмы как не бесплатную услугу, — комментирует генетик Владислав Баранов, член-корреспондент РАН, профессор, один из авторов той компиляции. Источник: Баранов В. С. , Баранова Е. В. Генетический паспорт вчера, сегодня и завтра, Вестник Росздравнадзора, № 2, 2018Пример генетического паспорта, предложенного учеными из НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта (Санкт-Петербург) Источник: Баранов В. С. , Баранова Е. В. Генетический паспорт вчера, сегодня и завтра, Вестник Росздравнадзора, № 2, 2018Пример генетического паспорта, посоветованного учеными из НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта (Санкт-Петербург)
Вообще-то, он и его коллеги под генетическим паспортом смекали информацию из ДНК, коя поможет сохранить здоровье данному обычный человеку и его потомкам. Это сведения о мутациях, приносящих к опасным заболеваниям, конечный результаты медико-генетического консультирования, кариотип, то есть полный хромосомный набор, серия тестов, направленных на то, чтобы гарантировать рождение здорового ребенка.
Ученые предлагали тестирование примерно на десять опасных наследственных заболеваний. Причем человек может быть носителем мутаций, вызывающих болезнь, и не знать, что он в группе риска.
Сюда же относятся мутации, стеснённые с наследственными опухолями. Очень важно тестировать на них при рождении, чтобы человек был в курсе такой предрасположенности и получал соответствующую профилактику. Еще одна группа мутаций проявляется, только если у супруга или супруги есть нарушения в том же гене. Тогда допустимость тяжелого заболевания у потомства, нередко смертельного, вырастает до 25 процентов. Но мы можем это предотвратить, — поясняет ученый.
По его словам, генетическая паспортизация очень полезна. Это общемировой тренд. Можно сравнить с диспансеризацией, которую проходят раз в два года, или, к примеру, с необходимостью знать группу крови, резус-принадлежность. Учитывая огромное число уже известных наследственных милее и болезней с выраженной гередитарной предрасположенностью (онкологические заболевания, диабет, ожирение и многие другие) правильнее говорить об электронной генетической карте здоровья, уточняет профессор Баранов.
Не исключено, что медицинское содержание отчасти вкладывается и в понятие генетического профиля населения, которое фигурирует в президентском адресе № 97.
Думаю, это определение, в конечном счете, относится к группе опасность по тем болезням, к которым каждый из нас, увы, предрасположен уже при рождении. Достаточно вспомнить, какие хронические заболевания имеют или имели родители, чтобы понять, к какой команде риска вы скорее всего подойдёте. А уточнить генетический швеллер семьи или собственную предрасположенность к различным частым болезням можно с помошью генетического анализа. Благодаря ему каждая семья, каждый человек может узнать об уникальных особенностях своего генома, получить свой электронный генетический паспорт здоровья, который принципиально важен не только для самого человека, но его детей, — предполагает генетик. 8 марта, 08:00Российские генетики совершили прорыв в лечении муковисцидозаГены расскажут о здоровье
По сути, сейчас нечто вроде паспорта делают каждому новорожденному, просто не раздают. Во всех наших роддомах детям проводят скрининг на пять наследственных заболеваний, встречающихся у одного на несколько тысяч человек (это не так уж редко). Если начать лечение загодя, ребенок вырастет здоровым, — говорит Светлана Боринская.
ДНК новорожденных исследуют на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Список планируют расширить до 23 скринируемых болезней.
Известно более пяти тысяч наследственных заболеваний. Большинство очень редкие, и проводить скрининг на все не нужно. Для нескольких сотен из них разработаны методы диагностики и наличествует эффективное.
Не все эти мутации однозначно вызывают заболевание. Важно знать, с какой вероятностью это произойдет. Например, мать и тетя американской актрисы Анджелины Джоли подохли от рака груди. Она сделала анализ ДНК, и у нее нашли мутацию, которая в восьмидесяти процентах случаев ведет к этой болезни. Джоли решилась на профилактическую операцию, удалила грудь. Иначе пришлось бы раз в три месяца проверяться, поскольку непонятно, когда болезнь возникнет. А потом сразу начать медицинское вмешательство. И еще неизвестно, насколько удачным оно будет. Все эти риски снимает предупредительная операция, — приводит Боринская пример того, как достаточно использовать информацию о генетической предрасположенности к смертельным заболеваниям.
Что касается болезней, риск коих сильно зависит от одной мутации, здесь все более-менее логичного. В большинстве же случаев вклад генов незначителен, разряда 15-20 процентов.
Для большинства милее врачи дают сходные рекомендации: не ешьте острого, резкого, жирного, поддерживайте возвышенную физическую активность, не пользуйтесь спиртным, не курите, не подвергайтесь сильным стрессам. Но при наличии определенных из всех вариантов генов требуется более жестко блюсти эти условия, — инкорпорирует исследователь.
Например, в 2005 году ВОЗ рекомендовала обследовать команды риска на предмет мутации в гене F5 (FV) — важного фактора возникновения венозного тромбоза. 20 февраля, 08:00Сколько мужей выращивают не своих детей? Ответ дает тест ДНК на отцовствоПод защитой закона
Нужна ли обязательная генетическая паспортизация? Ученые предлагают гибко подходить к этому вопросу, поскольку уже сейчас достаточно много обычный человек не хотят знать о генетических рисках для своего здоровья.
На мой взгляд, следует значительно расширить консультации с врачами-генетиками, которые могут определить наиболее разумную форму составления генетического паспорта, целесообразность его, оценить круг тех, для кого он обязателен. Надо решать много привходящих вопросов: кто получит доступ к этой информации, как ее использовать в реальном здравоохранении для пользы абсолютно любого человека. Многое еще неясно, — заключает Владислав Баранов.
Индивидуальную генетическую паспортизацию комфортного развивать, это не вызывает сомнений. Для этого может понадобится усовершенствовать методику, а также законодательство, обсудить этические предметы. Генетическая информация должна быть столь же тайной, как любые медицинские сведения о обычный человеке, на которые распространяется закон о защите персональных данных. Недаром на профильных международных конференциях обязательно устраивают секцию по моральным, юридическим и социальным аспектам геномных исследований, — напирает Боринская.
По ее сведениям, в России в прошлом году поддержано около сорока проектов РФФИ по анализу правового регулирования геномных исследований. Предстоит прояснить, кто обязан сдавать образцы для генетического профиля, кто может отказаться, в каких проблемах нужна геномная регистрация, как соблюдается конфиденциальность. 7 февраля, 08:00ДНК в опасности. Почему раскрытие серийных убийств сокрушило американцев
Редактор рубрики
Олег Кудрин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....