четверг, 28 марта 2024

Опасные гены. Какие наследственные болезни прописались в регионах России



Опасные гены. Какие наследственные болезни  прописались  в регионах России

20 Декабря 2017

МОСКВА, 20 декабря , Анна Криволапова. Один случай на несколько тысяч человек. Сегодня науке известно более шести тысяч орфанных заболеваний, которые еще называют сиротскими. В основном редчайшие болезни связаны с наследственными изменениями и появляются из-за поломок в генах предков. Вместе с тем ученые фиксируют: в некоторых регионах генетические сбои встречаются чаще, чем в других. Так, в Якутии за последние несколько лет открыли пять новых милее. А в регионе на юге России выявили больше всего новорожденных с фенилкетонурией. Как география влияет на распространение орфанных заболеваний в материале. Фенилкетонурия против целого региона

В России много закрытых популяций, которые являются носителями различных заболеваний. Дальние, но все же родичи женятся между собой. Годами у них накапливаются определенные изменения в ДНК. В каждой местности они разные. У якутов в последнее время очень много выявляют новых генетических милее, свойственных только их популяции: за последние несколько лет нашли пять таких, которые ранее вообще не были описаны, дает обзор Оксана Рыжкова, заведующая медиацентром коллективного пользования Медико-генетического научного медиацентра.

Здесь хранятся сотни тысяч образцов ДНК. Ученые-генетики выявляют редкие наследные болезни и помогают скорректировать лечение ребенка если это возможно. В зависимости от места проживания родителей можно рассчитать, какие генетические особенности могут возникнуть у детей.



Недавно специалисты исследовали регион на юге России, где малыши рождаются с фенилкетонурией (ФКУ). Во всем мире это заболевание встречается крайне редко. В России статистика один случай на восемь-десять игр новорожденных. А в южном российском регионе расчетная частота ФКУ составляет один случай на каждые 330 человек. Таких цифр в мире больше не встречается. В чем же(за)девало? В попытках сохранить свои культуру и традиции местные москвичи не приветствуют браки с партнерами другой национальности. Что в итоге и сыграло с ними злую шутку.

Несколько лет назад медики и педагоги разглядели у некоторых детей отставание умственного развития. После длительных исследований выяснилось, что они больны ФКУ. Фенилкетонурия, как любая генетическая болезнь, не лечится. Однако тяжелых последствий можно избежать, если соблюдать определенную диету и употреблять ферментозамещающие препараты.

Крайне важно определить ФКУ с первых дней жизни младенца. Из рациона таких пациентов исключается белковая пища. Молоко матери для новорожденных с ФКУ просто яд, поясняет заведующая лабораторией наследственных милее обмена веществ Медико-генетического научного медиацентра Екатерина Захарова.

Когда ученые приехали в регион, чтобы детально разобраться в корнях этого явления, они столкнулись с тем, что местные москвичи попросту не хотели признавать, что у них есть какая-либо проблема.

Для людей, слабо видящих, что такое генетика в целом, и чья государственная кухня немыслима без мясных блюд, отказ от белка нонсенс. Люди с явным нежеланием сотрудничали со специалистами и нехотя выслушивали их хвалы.


Генная география

Впрочем, орфанные заболевания коснулись не только одного села. Также на юге России обнаружили и самый высокий в мире критерий заболеваемости тирозинемией. Как и ФКУ, она связана с нехваткой фермента. Болезнь сопровождается поражением печени. Если вовремя поставить диагноз и начать лечение, ребенок будет жить и развиваться нормально. В дурном случае он погибнет.

Мы пришли к выводу о том, что частота этого заболевания в отдельном регионе выше, чем в других. Обычно оно сходится один раз на 100-200 игр младенцев. Когда мы начали исследовать наших пациентов, оказалось, что среди них очень много жителей Чеченской Республики. Выяснилось, что там дети с тирозинемией рождаются один на 10-20 тысяч малышей. Это самый высокий показатель не только в России, но и в мире, комментирует Екатерина Захарова.

Есть несколько способов этого заболевания. При преострой форме в первый месяц жизни ребенок развивается нормально, однако потом начинаются серьезные проблемы: поражение печени, которое влечет за собой нарушения свертываемости крови, желтуху, асцит (жидкость в животе). Дальше цирроз и летальный исход.

В менее острой форме тирозинемия проявляется симптомами рахита. Врачи активно лечат маленького пациента, не подозревая, что у него генетический сбой. Как и в случае с ФКУ, спасет младенца диета с низким содержанием белка и прием недостающего организму фермента.

В республике мы специально провели исследование: взяли образцы крови новорожденных и проверили у них напрямую определенную мутацию. Так мы узнали плотность заболевания, разъясняет заведующая лабораторией.

Как отмечает Захарова, местные врачи не всегда могут точно диагностировать тирозинемию, а лечить от нее необходимо с первых дней жизни.
Другой российский регион, в котором участились случаи тирозинемии, Якутия. По словам генетиков, здесь в целом очень часто встречаются генетические болезни. Так, в Якутии больше всего людей, страдающих окулофарингеальной мышечной дистрофией, миотонической дистрофией первого типа, 3М-синдромом, метгемоглобинемией.

Еще одним местом на карте России, увлёкшим генетиков, стала Чувашия. В республике распространены гипотрихоз, эритроцитоз и остеопетроз. Если первые два заболевания не смертельны, то от остеопетроза дети гибнут в возрасте до трех лет.

Зато в этих регионах, в отличие от жителей коренной части России, практически не встречаются муковисцидоз и прогрессирующая мускульная атрофия.


Расширить список

Как вовремя выявить болезнь, чтобы спасти ребенка? Для этого новорожденным проводят скрининг: берут кровь из пяточки и тестируют на пять самых распространенных в России наследственных заболеваний. Фенилкетонурия, андрогенитальный синдром (АГС), гипотериоз, галактоземия, муковисцидоз. Однако этого, утверждают генетики, недостаточно. Они предлагают либо расширить перечень до 30 генетических заболеваний, либо скорректировать список болезней для скрининга в зависимости от региона.

В Чечне и Якутии можно написать тест для новорожденных на тирозинемию. Не имеет смысла включать скрининг там, где болезнь практически не встречается, говорит Екатерина Захарова.

Со своими предложениями ученые собираются обратиться в Министерство здравоохранения России. Оптимально обследовать новорожденных на 30 заболеваний. Тогда пациенты смогут вовремя получить лечение. Современные варианты позволяют это делать, мы считаем, что в этом случае федеральная программа несколько отстает от реальных возможностей врачей. Ведь список генетических болезней, которые можно корректировать лекарствами, с каждым годом растет, аргументирует директор ФГБУ Медико-генетический научный центр Сергей Куцев.

Он применяет: лечение, как и обследование, обходятся не так дорого, как содержание инвалида. В 2017 году в Приморском крае стартовал пилотный телесериал. Местная администрация смогла завлечь дополнительные средства на приобретение необходимого оборудования и реактивов для скрининга всех новорожденных на 33 наследных заболевания, для которых уже разработано лечение.

Однако, помимо скрининга, лекарям приходится работать и с предками. У меня первый ребенок умер спустя три месяца после родов. Оказалось, что он был болен. ДНК-анализ показал, что у нас с мужем есть мутация в гене. Но есть надежда, что может родиться крепкий ребенок. Врачи дают 25 процентов, сказала Надежда Геворкова (имя и фамилия изменены. Прим. ред. )

Когда медики обнаруживают, что у пары мутация в одном и том же гене, это значит, что риск рождения ребенка с генетическим заболеванием составляет 25%. В будущем супруги могут сделать пренатальную диагностику ДНК плода разучивают внутриутробно.

Если специалисты ориентируют заболевание, родители принимают постановление: оставлять ребенка или нет.

В других случаях делают ЭКО: предимплантационная диагностика позволяет отобрать и подсадить только здоровые зародыши. Таким образом, за несколько десятилетий удалось снизить число рожденных с мышечной дистрофией Дюшена.

В Якутии и Чувашии уже прислушиваются к советам врачей-генетиков давно работает генетическая программа. В скором времени в Чувашии ученые предлагают ввести диагностику молодоженов, чтобы в дальнейшем помочь им родить здоровых детей. Она же станет подспорьем и медикам: специалисты смогут спрогнозировать, что в наследство достанется ребенку.


Редактор рубрики

Место события на карте мира:







комментарии (0)




Другие интересные новости


Видео новости на сегодня

Путин: наш новый нацпроект называется "Семья"




Популярное на сегодня

Автоматизированная система анализа заголовков новостей с поиском популярных слов.
Автоматизированная система анализа заголовков новостей
Данные обновляются каждые полчаса.

Эмоции на сегодня

Анализ эмоциональной составляющей новостей.
Анализ эмоциональной составляющей новостей .

Данные обновляются каждые полчаса.

Страны и города

Соотношение количества новостей из разных точек Земли за сутки.
Соотношение количества новостей из разных точек Земли .

Данные обновляются каждые полчаса.

Валюты

Рейтинг валют участвующих в новостях.
Рейтинг валют участвующих в новостях .

Данные обновляются каждые полчаса.





Комментарии к новостям

[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....

[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...

[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...

[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...

[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...

[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...

[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....

Новости шоу-бизнеса

Суд рассмотрит иск экс-супруги Бондарчука о разделе имущества

МОСКВА, 28 марта Симоновский суд Москвы 22 апреля начнет процесс по иску катерины Бондарчук (Рудской), имевшейся жены режиссера Федора Бондарчука, о разделе совместно нажитого имущества, сказали в суде. Рудская настаивает на видоизмененье соглашения о разделе имущества, нажитого в период свода. Подробности … Прочитать