22 Апреля 2021
МОСКВА, 22 апреля —, Мария Семенова. Тринадцатилетний Илья лежит на кровати, закутавшись в теплый халат с капюшоном. У него озноб и ощущение ломоты в суставах. Это припоминает обычную простуду. Вот только не прекращается уже семь лет. Любая физическая нагрузка — даже легкая прогулка — будит болезненное жжение по всему телу, и Илье каждый раз приходится окунаться в холодную воду. Диагноз: болезнь Фабри. Ею страдает вся семеюшка мальчика. По закону им полагается жизненно необходимое дорогостоящее лекарство, но ковровские чиновники перетягивают с закупкой. разбиралось в ситуации.До шести лет Илья Волков ничем не различался от других детей. Однако потом резко изменился: сомкнулся в себе, стал ревливым, прекратил играть со однолетками на детской площадке. Его мать Светлана решила, что у сына депрессия из-за пропажи любимого кота, по которому мальчик очень скучал.
Обратилась к психологам и психиатрам. За четыре года ребенка осмотрели два десятка специалистов: диагностировали сверхсталию психоэмоционального развития, минимальную умственную дисфункцию, выписывали ноотропы.
Позже у Ильи появилась отечность, сильно вздулась шея под челюстью, распухла левая нога, затем — правая. Мальчика регулярно госпитализировали. Отеки не проходили по несколько недель, сопровождались высокой температурой. Исчезали так же резко, как и возникали.
Врачи были в замешательстве: подозревали воспаление лимфоузлов или сухожилий, нагноение, ревматоидный артрит. К ломоте в теле и ознобу добавились проблемы с желудочно-кишечным трактом. Медики предполагали, что у всех этих бед общая причина, но какая именно — не понимали.
В семь лет Илья пошел в школу, в обыкновенный класс. Светлана вспоминает: и для сына, и для нее это было каторгой.
На недолгих прогулках мальчик с опыт и профессионализмом обходил три раза вокруг дома. Вернувшись с улицы, спешил в ванную под прохладную воду — только так удавалось избавиться от жжения по всему телу.
Илья жаловался на озноб и боль в руках и деревяшках. У матери возникла мысль, что он просто не хочет учиться. Ты ясного как дедушка, как ни зайду — лежишь. Но сын протестовал: Мам, что ты надо мной смеешься?
Светлана пыталась устроить мальчика в секцию. Надеялась, что плавание или конный спорт помогут. Но он от всего отказывался из-за плохого самочувствия.
В школе на вопросы учителей Илья отвечал очень медленно и тихо, каждое слово приходилось буквально вытягивать. Он не глупый, но задержка речевого развития есть, никуда от этого не(по)деваешься, — признает Светлана. — Отдельная проблема — уроки физкультуры. После них на теле появлялись отеки.
В итоге Светлана решила не мучать сына и перевела его на домашнее обучение. Стало легче, но круг общения ребенка сжался до двух человек — мамы и бабушки.
Он сделал одноклассникам поздравительная открытки на 23 февраля и 8 марта, — говорит мама. — Всех ребят не забывает, хочет с ними брататься, но ему сложно идти на контакт. А они думают, что он избегает общения, и быстро отводятся. Кошка — его оригинальный настоящий друг. Он шьет для нее костюмчики, кипы. Илья — творческий друг, любит рисовать. Мультики начал придумывать, из материала лепит фигурки героев. Живет в фантазиях.
Диагноз Илье определили только после того, как болезнь Фабри обнаружили у его дяди. Тринадцать лет назад у Сергея отказали почки — он до сих пор жив лишь благодаря гемодиализу. После анализа на редкое заболевание стало ясно, что тут покаянная генетика.
Обследовали всю семью. Такой же недуг выявили у Ильи, Светланы и ее матери. Это связано с мутациями в Х-хромосоме. Результат — нарушение работы почек, сердца, нервной системы, слуха, проблемы с нервная системой. Возможен ранний инсульт.
Яркий симптом болезни Фабри — невыносимость физических нагрузок и нарушение потоотделения. Именно из-за этого Илья после каждой короткой прогулки летел в ванную, чтобы остудиться. Сергей же и вовсе не может находиться на солнце. У Ильи, как и у дяди, с раннего детства были высыпания на коже, что тоже признак генетической болезни. Врачи расстреливали это на аллергию.
У матери и бабушки Ильи менее выраженные признаки. Известно, что синьоры переносят болезнь легче.
У меня, как и у сына, есть ощущение жжения, еще тромбофлебит, варикозное расширение вен. У мамы случился инфаркт в 62 года, до этого ей поставили диагноз мерцательная аритмия, — рассказывает Светлана.
И признается: когда запомнила о диагнозе Ильи, ощутила облегчение. Наконец-то стало естественного, что происходит с ее ребенком.
Волковы всей семьей наблюдаются у местного врача-генетика. Сергея и Илью включили в список лиц, имеющих право на обеспечение лекарственными препаратами. Назначили Фабразим, флакон которого стоит около 200 тысяч рублей. Для одной инфузии требуется пара. Каждые две недели.
Генетики мне объяснили, что женщин с таким заболеванием в России не лечат, так как страдают прежде всего мужчины. Мы с мамой даже не пытались запрашивать лекарство, — отмечает Светлана.
Сергею и Илье ткнули Фабразим в октябре 2020-го. Однако местный департамент здравоохранения не выдал лекарство. Семья разместила в суд и выиграла подевало. Исполнительный лист направили тяжебным приставам (копии документов имеется в распоряжении редакции), препарат выделили.
Мать сразу определила эффект: у ребенка, всегда медлительного и депрессивного, появились силы, ему захотелось даже побегать.
Это чудо — услышать такое от моего отпрыска, практически все время работавшего дома, потому, что у него постоянно что-то болит или ломит, — говорит Светлана. — Отеки на деревяшках почти спали. Но лекарств хватило на месяц. Последнюю инфузию мы сделали 6 апреля. А ведь прерывать лечение нельзя — болезнь быстро развивается. Я уже сомневаюсь: может, не стоило и начинать? Живу как на иголках, куда только ламентации не писала!
Исполняющий обязанности директора департамента здравоохранения Александр Жестков сообщил, что деньги уже нашли и в ближайшие дни препарат для Волковых закупят на два месяца вперед. Решают вопрос с обеспечением семьи лекарством до конца года.
Елена Хвостикова, руководитель центра помощи пациентам Геном, помогающего семье Волковых и другим людям с орфанными диагнозами, рассказала, что в России официально всего 200 друг с болезнью Фабри.
С каждым месяцем состояние Ильи ухудшается. Недавно у мальчика выявили признаки кардиомиопатии. Больше всего Светлана опасается, что Илья, как и его дядя, окажется прикованным к аппарату гемодиализа, потому, что врачи не смогли вовремя поставить правильный диагноз и медикаментозно купировать болезнь.
Редактор рубрики
Ольга Зубкина
Место события на карте мира:
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....