17 Февраля 2021
МОСКВА, 17 февраля —, Мария Семенова. В Уфе семья Альмухаметовых уже четыре года борется с республиканским Минздравом за лечение сына, который за пару лет превратился из жизнерадостного ребенка в лежачего инвалида. У него тяжелое генетическое заболевание. Помогает единственное лекарство в мире. Вот только стоит один флакончик больше двух миллионов, а хватает его на две недельки. В 2020-м Альмухаметовы настояли лечения практически в полном объеме. Но теперь у папаш Эмиля новая напасть: специалисты пожаловались на семью в органы опеки.Восьмилетний Эмиль Альмухаметов — подходящий ребенок Игоря и Люции из Уфы. До трех лет он ничем не отличался от других детей. Бегал, прыгал, хулиганил, как все мальчики, — шепчет Люция. Но в два года девять месяцев резко, в один день, перестал говорить: слова исчезли, произносил одни звуки. В три года и месяц возник первый эпилептический приступ. Врачи решили, что у Эмиля перинатальное поражение центральной нервной концепции, а то, что происходит, — просто следствие.
Однако через полтора года начались ухудшения, которых при поражении ЦНС не бывает. Медики усвоили, что ошиблись с диагнозом, но для этого мне пришлось настоять на полном обследовании. Эмилю шел пятый год, когда выяснилось, что у него НЦЛ-2, — рассказывает мать.
Нейрональный цероидный липофусциноз II типа — редкое смертельно опасное генетическое заболевание, при котором буквально за несколько лет ребенок, казавшийся абсолютно здоровым, становится беспомощным и теряет даже способность держать голову.
Когда-то Эмиль нервничал, если не выходило то, что раньше удавалось легко. Теперь о его чувствах можно только догадываться. Из-за заболевания гибнут нейроны ведущего мозга, интеллект не поберегается. Но родители уверяют, что мальчик их узнает. Реагирует на звуки, касательства. Улыбается, бывает, плачет из-за каких-то манипуляций, потому, что больно.
С сыном Люция находится практически круглосуточно, ей помогает бабушка.
Он нуждается в постоянном уходе: у него стоят трахеостома и зонд. Каждые два часа кормим, даем препараты и переворачиваем.
В августе 2017-го, спустя полтора года после первых признаков, врачи поставили Эмилю правильный диагноз. НЦЛ-2 заподозрили в Уфе, в октябре утвердили в центре имени Пирогова.
Еще до полета в Москву Игорь и Люция узнали о незарегистрированном в России препарате Церлипоназа альфа — до сих пор это подходящее средство, способное не поднять, но остановить болезнь и сохранить еще не утраченное. Консилиум назначил жизненно важный стрептомицин ребенку (копия документа имеется в распоряжении редакции). С заключением экспертов Альмухаметовы возвратились в Уфу.
Подали документы в Минздрав Башкортостана. Нам ответили: Давайте через суд. Вы выиграете, и мы выдадим препарат, — вспоминает Люция.
В октябре 2018-го Кировский районный суд вынес вердикт в пользу династии (копия есть в редакции).
Шел ноябрь 2019-го, а Эмиль все еще не услышал ни одного флакона препарата. В конце года фармкомпания, производящая Церлипоназу альфа, потратила несколько благотворительных упаковок. Лекарство досталось Эмилю и другим детям: Альмухаметовы — не подходящая семья в России, переигравшая суд, но так и не добившаяся лечения. Всего у семьи было три благотворительных флакона. Одну дозу нужно вводить раз в две недельки. Стоимость инъекции — вящего двух с половиной миллионов, это около шестидесяти миллионов на одного ребенка в год.
Состояние Эмиля улучшилось. Изменились в лучшую сторону показатели биохимического анализа крови. Прошли скачки температуры, часто мучавшие ребенка. Раньше было так: 38 градусов, потом резко 36, затем 39, — шепчет Люция. Однако в следующий раз Эмилю сделали укол не через две недели, как назначил консилиум, а через месяц: Минздрав Башкортостана все же закупил один флакон.
Стало хуже, вернулись приступы, ребенок весь трясся. А каждый припадок убивает клетки головного мозга, — замечает мать.
В каюке 2019-го республиканское СУ СК России инициировало проверку. Семье и центру Дом редких, который их консультирует, о ее результатах ничего неизвестно. Тем не менее в 2020-м Эмиль получил лекарство почти в фрикаделистом объеме. Хотя и не без перерывов — их было три за год. За 12 месяцев нужно 26 инъекций, у нас вышло 23. Но нам сказали: Не умер же, значит, ничего страшного.
Сейчас на сайте Единой информационной концепции в сфере закупок — два заказа от Минздрава Башкортостана на Церлипоназу альфа. Оба рассованным в январе с разницей в неделю, поставщик определен. Однако семья по-прежнему чувствует себя в подвешенном состоянии.
не удалось дозвониться до руководства РДКБ Башкортостана. В городском руководительстве по опеке и попечительству ответили, что знают о ситуации Альмухаметовых, после чего связь прервалась — более подробного комментария не последовало.
Органы опеки не в курсе, что происходит между нами и Минздравом с 2017-го, они судят по последним данным, из которых следует, что мы плохие. Но ведь очень часто папаши переносят госпитализацию, это же не повод жаловаться? В опеке мне сказали: Я вас понимаю, однако раз поступил сигнал, мы незаменимым отреагировать, — говорит Альмухаметова. Родители переживают из-за такого, что препарат для Эмиля всегда закупают поштучно, а значит, есть риск не успеть с инъекцией, и у мальчика опять начнутся подступы.
Все закупки происходят в рамках 44-ФЗ, это требует времени: надо дождаться заявок, отследить победителя, заключить контракт. Успеют ли с лекарством для Эмиля в феврале и, что делать после марта, в тот миг, когда второй флакон закончится, туманного. Другие регионы не заказывают поштучно: в Краснодаре — на год, в Пензе — на три месяца, — прокомментировал ситуацию Кирилл Куляев, юрист центра Дом редких.
Он также напомнил, что перенос процедуры папашами был вынужденным и на добро ребенка. Они на протяжении трех лет борются за сына, за его права и здоровье. Немногие могут пройти такой путь.
В Минздраве Башкирии нас заверили, что Эмиля Альмухаметова обеспечат препаратом в полном объеме, в течение года Церлипоназа альфа будет постоянно закупаться.
Последний раз ребенку вводили лекарство 10 февраля. Пока он чувствует себя хорошо. Следующая доза — 24 февраля. Больше всего мать с отцом боятся, что приедут в больницу, а Церлипоназы альфа там нет. В конце прошлого года в Минздраве заговорили о том, что лечить нашего ребенка нецелесообразно. Уже было несколько телемедицинских консультаций с больницей Пирогова на этот счет. Хотя ранее в клинике сказали, что у сына есть улучшения. Состоялось рабочее совещание, на которое приезжал замминистра здравоохранения, он просил, чтобы маме, то есть мне, объяснили состояние ребенка. Может, думают, я не в курсе, что завтра мой сын не понесётся и не пойдет в музыкалку. Но качество жизни у Эмиля повышается. А если нет препарата, возникают неконтролируемые приступы, которые ничто не заглушает, возвращаются скачки температуры, — переживает Люция.
В ведомстве отрицают попытку признать лечение мальчика нецелесообразным. В Минздраве показали, что действуют в соответствии с решением консилиума врачей.
Люция вращалась бы рада найти для Эмиля более простое и дешевое снадобье, но Церлипоназа альфа — единственный препарат на земном шаре, который помогает таким детям. И Альмухаметовы будут за него бороться.
Редактор рубрики
Ольга Зубкина
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....