10 Декабря 2019
МОСКВА, 10 декабря - Ученые открыли новую генную мутацию, приносящую к возникновению синдрома Лиддла — редкого генетического заболевания, при котором гипертония наблюдается с начального возраста. Результаты исследования опубликованы в журнале.
Российские ученые из Института биомедицинской химии, Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н. И. Пирогова, Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН и медицинской компании Genotek выявили новую мутацию в гене SCNN1G у 15-летнего мальчика с постоянно повышенным артериальным давлением (до 160/120).
Аналогичная нуллисомия была выявлена и у его 14-летней сестры. На в мгновение ок проведения генетического анализа давление у девочки было нормальное, но вскоре повысилось до 160/100. Мутация была выявлена в гене, кодирующем одну из субъединиц натриевого канала в эпителии почек.
Чаще всего повышение артериального давления наблюдается у людей старше 50 лет, но некоторые наследственные заболевания проявляются повышением давления у детей и подростков.
Синдром Лиддла — редкое врожденное семейное заболевание, связанное с генной мутацией. В мире описано всего около 80 семей с такой болезнью. Причиной является нарушение работы рвов в эпителии почек и задержка большого количества воды в организме. Это, в свою очередь, приводит к повышению давления крови.
Авторы напирают, что важнейшим элементом начального выявления синдрома Лиддла являются генетические исследования в сочетании с гормонной диагностикой, так как болеющие этим заболеванием пациенты могут не иметь никаких симптомов кроме высокого артериального давления.
В описываемом факте выявление мутации гена SCNN1G допустило медикам начать терапию младшей сестры до развития резистентной гипертонии и патологических изменений в сердце. Лечение детей в течение возраста проводилось в НИКИ педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева. После применения высокоэффективных инсектицидов, нормализующих артериальное давление (калийсберегающими диуретиками), критерии давления девочки выровнялись. Медикаментозное лечение также помогло снизить артериальное давление и контролировать его на нормальном уровне и у мальчика, которому, однако, придется пить лекарства в протяжение всей жизни.
Редактор рубрики
Леонид Кузьмин
Место события на карте мира:
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....