2 Апреля 2019
Синдром Прадера Вилли и Хорей Гентингтона — тяжелые состояния, требующие ранней диагностики. Лаборатория ИГР Лаб в Киеве проводит ДНК-диагностику синдромов с помощью современного лабораторного оборудования. Анализы выполняют квалифицированные врачи-лаборанты ДНК-диагностики с большим опытом работы.
Синдром Прадера-Вилли и его диагностика в Киеве
Наследственная патология, которая является результатом отсутствия отцовской копии в пятнадцатой паре хромосом. Синдром имеет целый ряд выраженных признаков: ожирение, низкий рост, умственная отсталость, малоподвижный образ жизни. Патология диагностируется с частотой 1 случай на 12-15 тысяч новорожденных.
На сегодняшний день причины развития синдрома остаются неизвестными. Принято считать, что лишний вес, который наблюдается у пациентов с данным диагнозом, является следствием замедленного расщепления липидов.
В раннем детстве синдром проявляется задержками умственного и интеллектуального развития, нарушениями осанки, косоглазием, быстрой утомляемостью. Дети с врожденной патологией практически всегда имеют лишний вес и нарушения координации, задержки речевого развития.
В подростковом возрасте наблюдается задержка полового созревания, все то же ожирение и низкий рост.
В зрелом возрасте пациенты с синдромом Прадера-Вилли страдают бесплодием, имеют склонность к сахарному диабету, гиподинамии, ограниченные интеллектуальные функции.
На этапе внутриутробного развития диагностика синдрома проводится исключительно с помощью инвазивных тестов. У новорожденных детей возможно проведение ДНК-диагностики (специального генетического тестирования). При выявлении подозрений врач-генетик рекомендует детальное кариотипирование с детальным изучением 15-й пары хромосом, которое можно пройти в киевской ДНК лаборатории igr-lab.com.ua.
Синдром Хорея Гентингтона и его ранняя диагностика
Наследственная патология, которая связана с поражениями центральной нервной системы. В большинстве случаев патология дает о себе знать в возрасте от 40 до 50 лет и проявляется хаотичными внезапно возникающими беспорядочными движениями, для координации которых человеку приходится прикладывать немало усилий.
Лабораторная ДНК-диагностика в лаборатории ИГР Лаб дает уникальную возможность определить повреждения гена Гентингтина-НТТ, которые и провоцируют развитие заболевания.
Раняя диагностика синдрома показана в парах, где в семьях были зарегистрированы подтвержденные случаи данной патологии.
ДНК-диагностика синдрома Хорея Гентингтона в лаборатории ИГР Лаб позволяет ответить на вопрос, унаследовал ли ребенок ген с мутациями от родителей и оценить риск соответствующих отклонений от нормы.
Преимущества ДНК-диагностики синдромов в лаборатории Игр Лаб
- максимально качественная лабораторная диагностика в соответствии с европейскими стандартами качества;
- доступные цены на услуги;
- квалифицированные врачи-лаборанты;
- возможность расшифровки результатов исследования специалистами Медицинского центра ИГР.
Редактор рубрики
Олег Кудрин
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....