Генетики из России открыли мутацию, вызывающую умственную отсталость

8 Августа 2019

МОСКВА, 8 августа. Масштабное генетическое тестирование россиян помогло ученым из Медико-генетического научного центра имени Бочкова открыть ранее неизвестную мутацию, вызывающую умственную отсталость. Об изобретенье рассказывает пресс-служба организации.

Сейчас все чаще открываются причины так называемой доминантной умственной косности, вызванной мутациями, каких нет у родителей ребенка. Они возникают на разных периодах формирования и развития эмбриона, и это, чаще всего, случайные события в генах, на которые нельзя повлиять, — отмечает Ольга Левченко, научный сотрудник лаборатории корректирования генома МГНЦ.

Помимо крупного синдрома Дауна, ученые открыли десятки других форм тяжелых повреждений в умственном развитии, объединённых с появлением мелких мутаций, лишних копий генов и других форм опечаток в ДНК. Изучение этих участков генома изображает огромный интерес как для знахарей, так и для дарвинистов, изучающих то, как появилось человечество и почему мы так сильно отличаемся от других приматов.

Многие из этих мутаций пересекаются очень редко среди населения, из-за чего их открытие – крайне долгий, трудоемкий и тяжелый процесс, требующий вложения большого количества усилий. По текущим оценкам ВОЗ, примерно 30-50% случаев умственной отсталости пока остаются без четкого объяснения того, чем именно они побывальщины порождены. 20 июля 2017, 12:04Генетики нашли своего родое объяснение дружелюбию собак

Ситуация, как обозначает Левченко, осложняется тем, что некоторые мутации, вызывающие подобные проблемы, отсутствуют у родителей ребенка. Это метит, что они появились уже после зачатия ребенка, в ходе его внутриутробного развития. Поиск таких опечаток в ДНК возможен только в том курьезе, если расшифровать и разучить не только геном пациента, но и его мамы и папы.

Специалисты МГНЦ, как обозначает пресс-служба центра, регулярно обводят подобные исследования в рамках программы полноэкзомного секвенирования, в какой каждый год участвует около 11 тысяч пациентов, получающих удобная возможность бесплатно просеквенировать свою ДНК и поучаствовать в научных исследованиях.

В этом году на участие в научной программе озвученного 40 мест для пациентов с умственной отсталостью. С начала года мы провели тестирование 14 пациентов и их родителей, еще часть пациентов набрана, осталось еще восемь мест, — продолжает генетик.

Эти исследования, по ее словам, принесли неожиданное открытие – у одного из пациентов ученые нашли небольшую мутацию в гене AFF3, которая не пересекается у его родителей. Этот участок ДНК раньше связывался с лейкемией и ученые не подозревали, что он может вращаться как-то замешан в развитии разумной отсталости. 8 сентября 2016, 18:02Ученые подсчитали, сколько людей с синдромом Дауна живет в СШАЧисло людей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах составляет примерно 206 тысяч москвич, что в четыре раза больше, чем в середине 20 века, и при этом в разы меньше, чем показывали прогнозы.

Открыв это повреждение ДНК, российские ученые созвонились с генетиками из Швейцарии, которые помогли им подтвердить, что подобная связь действительно существует, и найти других пациентов с аналогичной мутацией в AFF3. Что интересно, все ее носители приобрели это повреждение гена самостоятельно, а не унаследовали его от родителей.

Это повреждение гена, как предполагают ученые, приводит к нарушениям в переработке определенных белковых молекул и нарушает развитие мозга. Обнаружение этой мутации позволило российским и швейцарским исследователям открыть новый синдром, получивший имя KINSSHIP. В ближайшее время его полное описание будет опубликовано в одном из рецензируемых научных журналов.

Редактор рубрики

Олег Кудрин

Место события на карте мира:

Генетики из России открыли мутацию, вызывающую умственную отсталость

комментарии (0)

Другие интересные новости

Путин поздравил Валерия Гергиева с днем рождения