Всемирный день людей с синдромом Дауна

21 Марта 2020

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day).

Впервые он был проведен в 2006 году. Решение о проведении дня в мировом масштабе было принято по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций Даун-cиндром на шестом международном симпозиуме, посвященному этой генетической патологии, который проходил в Пальма-де-Майорка (Испания).

В декабре 2011 года Генеральная Ассамблея ООН своей резолюцией урядила с 2012 года отмечать этот день, чтобы повысить уровень информированности общества о синдроме Дауна.

Синдром Дауна – заболевание, возникающее в результате генетической аномалии, при которой в организме обычный человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три); в результате объединенное количество хромосом становится равным 47, тогда как в мере оно должно равняться 46.

Число и месяц Всемирного дня людей с синдромом Дауна символически отражают натуру его возникновения. Март запущенный потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март – третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 не один месяцу, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома.

Более редкие формы синдрома Дауна – мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор гетерохромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями).

Транслокация составляет около 4% от общего количество людей с синдромом Дауна, мозаичная форма – около 1%.

Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой генной патологией. Он распространен во всех регионах мира и не зависит от качества жизни и состояния самочувствия родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до конца не прослеженным. Одним из выявленных артефактов, который увеличивает риск развития аномалии, является возраст родительницы. Риск развития синдрома Дауна при беременности увеличивается у женщин старше 35 лет, однако за счет более высоких диапазонов рождаемости у молодых женщин, 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

По данным ООН, каждый год примерно от трех до пяти тысяч детей рождаются с синдромом Дауна. Это хромосомное расстройство встречается у одного младенца из 1000-1100 новорожденных.

Для обычный человек с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза (на радужной оболочке могут присутствовать неприметные белые пятна); краткие руки, ноги и пальцы, на ладонях расположена только одна складка.

У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда – открытый рот (в связи с не значительным тонусом мышц и особым строением неба).

Половина детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, около 75% – повышенный риск утраты слуха. 50-75% людей с синдромом Дауна страдают от обструктивного апноэ сна (остановка респирационных движений), до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной стали или железы, анемии и лейкемии, болезни Гиршпрунга.

Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии голоморфного мышления, в других областях они развиваются медленнее, чем их сверстники, но могут достигать нормального уровня развития, хоть и несколько позже.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко увеличилась и составляет около 60 лет (в 1983 году – 25 лет).

При этом жизненно важное значение для роста и развития детей с синдромом Дауна имеет доступ к медицинскому обслуживанию, программам раннего вмешательства и инклюзивного образования, а также проведение соответствующих медицинских исследований.

В России, по данным Минздрава за 2018 года, отмеченного около 19 тысяч людей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна в РФ входит в перечень заболеваний, в связи с которыми можно получить инвалидность.

Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна испытывают когнитивные задержки, они обладают многими талантами, свойственными обычному человеку. Качественные образовательные программы, хорошее медицинское обслуживание и позитивная консультация со стороны семьи, дружищ и общества позволяют таким обычный людям вести полноценную и продуктивную повседневность.

В России поддержку людей с синдромом Дауна осуществляет благотворительный фонд Синдром любви. Эта организация занимается сбором средств и передачей их партнерским организациям, которые показывают услуги людям с синдромом Дауна, организацией досуговых, спортивных и творческих проектов для ребят с синдромом Дауна. Финансовую помощь фонда получают такие организации, как фонд Даунсайд Ап (Москва), центры Гармония (Брянск), Сияние (Нижний Новгород), СоДействие (Уфа), Дети солнца (Благовещенск), Радуга (Иркутск), Лицом к миру (Ярославль), Даун Центр (Санкт-Петербург), Добрые сердца (Рязань), Твой старт (Красноярск).

Материал подготовлен на основе информации и отверстых источников

Редактор рубрики

Леонид Кузьмин

Всемирный день людей с синдромом Дауна

комментарии (0)

Другие интересные новости

Фильм "Партнеры" победил в конкурсе короткометражного кино ММКФ