Суббота, 28 Март 2020

Генетики из России открыли мутацию, вызывающую умственную отсталость



Генетики из России открыли мутацию, вызывающую умственную отсталость

8 Августа 2019



МОСКВА, 8 августа. Масштабное генетическое тестирование россиян помогло ученым из Медико-генетического научного центра имени Бочкова открыть ранее неизвестную мутацию, вызывающую умственную отсталость. Об изобретенье рассказывает пресс-служба организации.

Сейчас все чаще открываются причины так называемой доминантной умственной косности, вызванной мутациями, каких нет у родителей ребенка. Они возникают на разных периодах формирования и развития эмбриона, и это, чаще всего, случайные события в генах, на которые нельзя повлиять, — отмечает Ольга Левченко, научный сотрудник лаборатории корректирования генома МГНЦ.



Помимо крупного синдрома Дауна, ученые открыли десятки других форм тяжелых повреждений в умственном развитии, объединённых с появлением мелких мутаций, лишних копий генов и других форм опечаток в ДНК. Изучение этих участков генома изображает огромный интерес как для знахарей, так и для дарвинистов, изучающих то, как появилось человечество и почему мы так сильно отличаемся от других приматов.

Многие из этих мутаций пересекаются очень редко среди населения, из-за чего их открытие – крайне долгий, трудоемкий и тяжелый процесс, требующий вложения большого количества усилий. По текущим оценкам ВОЗ, примерно 30-50% случаев умственной отсталости пока остаются без четкого объяснения того, чем именно они побывальщины порождены. 20 июля 2017, 12:04Генетики нашли своего родое объяснение дружелюбию собак

Ситуация, как обозначает Левченко, осложняется тем, что некоторые мутации, вызывающие подобные проблемы, отсутствуют у родителей ребенка. Это метит, что они появились уже после зачатия ребенка, в ходе его внутриутробного развития. Поиск таких опечаток в ДНК возможен только в том курьезе, если расшифровать и разучить не только геном пациента, но и его мамы и папы.

Специалисты МГНЦ, как обозначает пресс-служба центра, регулярно обводят подобные исследования в рамках программы полноэкзомного секвенирования, в какой каждый год участвует около 11 тысяч пациентов, получающих удобная возможность бесплатно просеквенировать свою ДНК и поучаствовать в научных исследованиях.

В этом году на участие в научной программе озвученного 40 мест для пациентов с умственной отсталостью. С начала года мы провели тестирование 14 пациентов и их родителей, еще часть пациентов набрана, осталось еще восемь мест, — продолжает генетик.



Эти исследования, по ее словам, принесли неожиданное открытие – у одного из пациентов ученые нашли небольшую мутацию в гене AFF3, которая не пересекается у его родителей. Этот участок ДНК раньше связывался с лейкемией и ученые не подозревали, что он может вращаться как-то замешан в развитии разумной отсталости. 8 сентября 2016, 18:02Ученые подсчитали, сколько людей с синдромом Дауна живет в СШАЧисло людей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах составляет примерно 206 тысяч москвич, что в четыре раза больше, чем в середине 20 века, и при этом в разы меньше, чем показывали прогнозы.

Открыв это повреждение ДНК, российские ученые созвонились с генетиками из Швейцарии, которые помогли им подтвердить, что подобная связь действительно существует, и найти других пациентов с аналогичной мутацией в AFF3. Что интересно, все ее носители приобрели это повреждение гена самостоятельно, а не унаследовали его от родителей.

Это повреждение гена, как предполагают ученые, приводит к нарушениям в переработке определенных белковых молекул и нарушает развитие мозга. Обнаружение этой мутации позволило российским и швейцарским исследователям открыть новый синдром, получивший имя KINSSHIP. В ближайшее время его полное описание будет опубликовано в одном из рецензируемых научных журналов.

Редактор рубрики


Место события на карте мира:










комментарии (0)


Вы можете оставить комментарии от своего имени, через сервисы представленные ниже:


Другие интересные новости


Видео новости на сегодня

Рестораны и кафе на карантине работают, но только на вынос - Россия 24




Популярное на сегодня

Автоматизированная система анализа заголовков новостей с поиском популярных слов.
Автоматизированная система анализа заголовков новостей
Данные обновляются каждые полчаса.

Эмоции на сегодня

Анализ эмоциональной составляющей новостей.
Анализ эмоциональной составляющей новостей .

Данные обновляются каждые полчаса.

Страны и города

Соотношение количества новостей из разных точек Земли за сутки.
Соотношение количества новостей из разных точек Земли .

Данные обновляются каждые полчаса.

Валюты

Рейтинг валют участвующих в новостях.
Рейтинг валют участвующих в новостях .

Данные обновляются каждые полчаса.





Комментарии к новостям

30 Сентября 2018, 15:16 Alexander

Санация идет по плану. Интересно, кто станет новым владельцем? ... »

5 Сентября 2018, 20:43 Larisa

"С жалобами на подземные толчки". Забавно)) ... »

27 Мая 2018, 04:50 Irina

Ошибка: До 2014 года только в Паттайе, по данным таиландских властей, бредили более 60 тысяч россиян. ... »

26 Мая 2018, 02:52 evgen69th

Здесь есть нацеленный обман, т.к. "аналогов которому в России до сих пор не существовало" - это откровенная ложь. Уже 17-й сезон существует Байкальский проект - https://baikalproject.com - который является первопроходцем образовательной ... »

29 Апреля 2018, 17:49 Denis

Точно Шмаков говорит, не допустят депутаты такого "равноправия" с обычными людьми. Подзажрались уже, даже если раньше были рабочими. пять лет в думе и бронзовеют. Хотя, было бы прикольно посмотреть, как они ... »

27 Апреля 2018, 07:39 Дина

Назначение Медведева на этот пост вновь будет большой ошибкой Президента. Мы голосовали за Путина без Медведева, ибо тот ,несмотря на хвалебные отчеты, практически саботирует вместе со своим кабинетом все инициативы Путина. ... »

16 Апреля 2018, 09:48 Kristel

Ну сколько они еще будут ее мучить? Издеваются над невинным человеком как хотят, Бога не боятся! ... »

Новости шоу-бизнеса

OneRepublic выпустила песню Better days, посвященную коронавирусу

OneRepublic выпустила песню Better days, посвященную коронавирусу

МОСКВА, 27 марта —. Американская рок-группа OneRepublic выпустила в Сети трек Better days, записанный балалаечниками на карантине. Композиция вникла в альбом Human, доступ которого запланирован на май. Исполнитель сообщил, что часть доходов от этой песни пожертвует благотворительному фонду MusiCares Covid-19. Организация … Прочитать