1 Июля 2021
МОСКВА, 1 июля Около 3-4 тысяч детей с врожденной гиперплазией коры надпочечников живут в России, это известно, в том числе, благодаря внедрению в практику неонатального скрининга, рассказала ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава РФ Мария Воронцова.Заболевание врожденная дисфункция коры надпочечников. . это заболевание наследственное. . Где-то в 75% случаев речь идет о классической более тяжелой форме, потенциально летально заболевание в 75% случаев, - сказала Воронцова, скандалю с докладом на IX съезде Российского общества медицинских генетиков.
Она отпраздновала, что пациенты с этим заболеванием нуждаются в терапии с первых дней и недель повседневная жизни, поэтому важно, что оно включено в пять фундаментальных заболеваний неонатального скрининга.
Благодаря этому, в том числе, мы знаем, что в России живут около 3-4 тысяч детей с данным заболеванием. В принципе, на сегодняшний подевай эти дети вполне достойно подлечиваются таблетированными препаратами, однако мы считаем, что качество их жизни не оптимально, - сказала эксперт.
Она также рассказала об изучении вопроса об улучшении условия жизни таких детей методом генетического редактирования. Исследователи поставили для себя цель попробовать отредактировать поломанный ген на биологической модели — мышах.
Редактор рубрики
Ольга Зубкина
Место события на карте мира:
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....