23 Апреля 2022
В конце апреля во всем мире проводится неделя первичного иммунодефицита – врожденного заболевания, которое трудно распознать и пока дикого полностью вылечить. Однако заблаговременная диагностика и вовремя назначенное лечение могут существенно облегчить жизнь как ребенка, так и его родителей. Как проявляется заболевание и как в стране подготавливают федеральную программу неонатального скрининга – в материале.О том, что единственный сын Богдан болен первичным иммунодефицитом (ПИД), Кристина Козлова посчитала только после нескольких тестирований. До полутора лет мальчик болел обычными для его возраста простудами, но однажды поднялась температура, которую не получалось снять в течение нескольких недель. Врачи поставили диагноз двусторонняя пневмония и COVID-19, уже в стационаре ребенок подхватил ротовирусную эндемию и грибок. Дома сразу же после выписки им удалось пробыть всего три недели – снова пневмония и ковид.
На это обратили внимание медики, ведь у Богдана после выздоровления не выработались антитела к коронавирусу. Дуплексный TREC/KREC анализ на первичный иммунодефицит дал положительный результат. В январе при поддержке благотворительного фонда Подсолнух Богдан прошел неонатальный скрининг на первичный иммунодефицит, который выяснил конкретный вид ПИД, всего их более 500.
Проверят всех
Уже в 2023 году в России должна стартовать федеральная программа неонатального скрининга новорожденных, в рамках которой ежегодно около 1, 5 млн младенцев будут проверять на 36 заболеваний, в том числе ПИД. Это позволит диагностировать болезни на доклиническом этапе, то есть до появления патологических сигналов или расстройств, которые без лечения могут привести к вредному, даже летальному исходу, рассказал научный руководитель НМИЦ недоразвитой гематологии, онкологии и иммунологоии им. Дмирия Рогачева, член экспертного совета фонда Подсолнух Александр Румянцев. Сейчас к запуску программы готовятся специальные милосердные учреждения, они закупают оборудование и реактивы.
Президент фонда Ирина Бакрадзе рассказала, что организация преддверия поддерживать пилотные проекты скрининга еще пять лет назад, поэтому сейчас, на этапе пуска федеральной программы Подсолнух ведет живительную работу. Сотрудники фонда обнаруживают всестороннюю поддержку пациентам с ПИД и родителям, в том числе юридическую, психологическую и социальную.
Вот представьте, рождается ваш ребенок, и он беспричинно неумолчного тяжело болеет. Ему устанавливают один диагноз за другим, он постоянно госпитализируется, ему делают операции, лечат антибиотиками, но ребенку становится только хуже. И эти лимбы ада длятся годами. Неонатальный скрининг – это не только возможность спасти детей. Это возможность позволить и им, и их родителям жить полноценной качественной жизнью, – придала Бакрадзе.
Скрининг разберется
По словам Румянцева, повальный скрининг будет устроен следующим образом: медик берет кровь младенца из пятки для изучения в межрегиональной генетической лаборатории, где методом ПЦР проводят исследование на ПИД. Если тест укажет снижение нативных Т- и B-лимфоцитов (отвечают за формирование своеобразного иммунитета), то об этом сообщат в поликлинику по месту жительства и ребенка сориентируют на контрольный анализ крови. При повторном аномальном результате выполняется исследование количества и качества лейкоцитов крови с помощью протонной цитометрии, и при необходимости выполняется генетическое исследование на 450–600 генов, ассоциированных с конкретными ПИД, – объяснил ученый.
Таким образом, скрининг позволяет заподозрить и при дополнительном обследовании диагностировать самые тяжелые и опасные формы ПИД у внешне здоровых детей и организовать для них экстренную заместительную терапию иммуноглобулинами, а также подготовить к трансплантации в первые три месяца жизни, пока не развились инфекционные осложнения.
Собраться с силами и не раскисать
Десять лет назад фонд Подсолнух при поддержке Российской ассоциации аллергологов и клинических иммунологов адаптировал и начал распространять серию роликов 12 признаков ПИД, чтобы родители знали, на, что стоит обратить внимание. Спустя пять лет сотрудники бросили программу #НеПростоПростуда, по которой более 500 детей прошли бесплатное исследование на иммунный статус. В фонде напоминают, что ранняя диагностика заболевания и вовремя назначенная терапия позволят пациентам жить практически полноценной жизнью.
После постановки диагноза Богдану врачи центра им. Дмитрия Рогачева изменили схему лечения, и мальчик стал получать себя значительно лучше, у него появился аппетит, захотелось двигаться.
Родителям, чьим деткам назначили диагноз иммунодефицит, я бы пожелала собраться с силами и не раскисать. Не все так страшно, как кажется на первый взгляд. Сейчас данное заболевание активно изучают, есть современные методы обследования и лечения, главное – не впадать в панику и присматривать грамотных специалистов, слушать и выполнять их рекомендации, тогда жизнь и здоровье вашего ребенка будут в безопасности, – рассказала его мама Кристина Козлова.
Редактор рубрики
Ольга Зубкина
.
.
.
Комментарии к новостям
[17 Января 2024, 13:43] Александр Хомяков Замечательно! Не ожидал такой оперативности. Спасибо огромное! Всё работает и обновляется....
[15 Апреля 2022, 20:25] Ангелина Сметанина Скоро не только сократят, а много заводов вообще закроют и начнется бум китайских авто. Даже сейчас Эксид уже бешеные темпы по количеству проданных машин показывает...
[27 Декабря 2021, 21:44] Ева Воробьева Искренне рада за победителя! Но если бы мне так крупно повезло, то я прибежала бы за выигрышем в первый же день???? ...
[2 Сентября 2021, 13:11] Дмитрий Ершов Это хорошо. Значит клиенты долго ждать не будут. ...
[13 Мая 2021, 16:26] Олег Андреев "Мальдивы сутунки 65 государством, зарегистрировавшим расейскую вакцину против коронавируса Спутник V, сообщил Российский фонд секущих инвестиций (РФПИ)". Что это за йязыг?...
[2 Ноября 2020, 15:22] Лета Мирликийская риветсвую вас я с 6-ти лет пишу мне нужно все мои произведения задействовать в компьюторных программах образования по литературе и языкам и играм к примеру если ваши учащиеся напишут...
[20 Октября 2020, 09:22] Евгений Зимин Сузуки в этом году хорошо прибавили, уже не первый раз оба их пилота на подиуме. Видимо, для команды возвращаются "золотые" времена и есть шанс наконец оформить чемпионство после длительного перерыва....